每年2月的最後一天，是國際罕見病日。雖然發病率低，但罕見病種類高達6000-8000種，涉及人群仍然巨大。如何上“小衆疾病”得到更有效治療？2月25日，江蘇省人民醫院（南京醫科大學第一附屬醫院）神經内科、腎内科、血液科、生殖醫學、心血管、内分泌、放射科、兒科、康複科等多學科專家，舉行國際罕見病日義診，為罕見病患者提供診斷、治療、營養、康複、家庭管理等一系列醫學專業咨詢。
并非所有罕見病都需要天價藥
南京醫科大學第一附屬醫院（江蘇省人民醫院）老年神經内科副主任牛琦主任醫師告訴揚子晚報/紫牛新聞記者，罕見病有6000-8000種，涉及到全身各個髒器。有些罕見病可以完全治愈，有些有一定的治療效果，有些罕見病遺憾地無法治療。
近些年來罕見病出現在大家的視野裡，經常與“天價藥”聯系在一起，但實際上，并不是所有罕見病都隻有“天價藥”才能夠治療。牛琦主任醫師以脂質沉積症為例，脂質沉積症的患者因為體内一種酶的缺陷，脂肪的代謝會沉積在肌肉細胞裡，患者會出現肌肉萎縮無力、全身乏力的症狀，嚴重的連咀嚼都困難，但如果能準确确診，脂質沉積症的治療又特别簡單，隻需要補充維生素B2就可以，醫治費用是非常少的。另外也有一些罕見病，本身的症狀并不會對生活造成很大的影響，或是通過簡單治療就能夠控制疾病的進展。患者不要因為患上罕見病就失去信心。
很多罕見病症狀不典型
南京醫科大學第一附屬醫院（江蘇省人民醫院）腎内科副主任毛慧娟主任醫師也向記者介紹了法布雷病這個罕見病。法布雷病的患者因為體内缺少一種酶，導緻代謝的産物會在組織和器官上沉積下來，會造成腎髒的衰竭，也會累及心髒、神經、皮膚等髒器與系統。法布雷病患者，死亡可能提早10年甚至更久。
“法布雷病患者的症狀非常不典型。”毛慧娟主任醫師表示，她曾遇到過一位十幾歲的法布雷病的患者，最初隻是有手腳麻木疼痛的感覺，夏天不容易出汗，皮膚上有一些“小顆顆”，家裡人都覺得不是問題。直到出現了臉部和腿部有點腫、蛋白尿腎功能不好了，“我們給他做腎穿刺，發現了腎小體上有特征性改變，懷疑是法布雷病，進一步檢查後确診。”毛慧娟主任醫師說，後來再追溯家族史，發現孩子的外公在30多歲就過世了，媽媽也攜帶有疾病基因，這是個法布雷病家族。
法布雷病治療藥物一年要花費上百萬。幸運的是，患者才開始治療3周左右，藥物經過“靈魂砍價”納入醫保，一年費用直降到2萬元左右，大大減輕了家庭的負擔。
識别是第一步，及早确診為治療赢得時間
牛琦介紹，罕見病種類複雜，主要分布在神經科、兒科、内分泌、心血管、風濕免疫、血液科等科室。罕見病因為疑難罕見，症狀不典型，涉及多系統、多學科，是以給診斷和治療帶來巨大困難。以法布雷病為例，很多患者在十年、二十年之後才能确診，診斷的延遲率非常高。
目前國家已經組建起了全國罕見病診療協作網，協作網的重要任務之一就是加強醫生的教育訓練，醫生多多積累有關罕見病的相關知識，多多認識疾病，才能縮短患者的确診時間。同時也建議患者和家屬，在疾病的診療和治療過程中相信科學，一定要找專業的有資質的醫生就診、科學治療，才能少走彎路，才有可能赢得治療時間和最佳治療效果。
通訊員 董菊
揚子晚報/紫牛新聞記者 楊彥
校對 盛媛媛