文/羊城晚報全媒體記者 薛仁政
通訊員 李曉姗
圖/視覺中國
假如随着身體的生長發育，突然有一天，“女孩”發現自己沒有子宮，“男孩”發現自己乳房發育，會給患者帶來多大的痛苦。
近日，現年31歲，性别困惑長達18年的黃女士經過南方醫科大學南方醫院（下簡稱南方醫院）内分泌科副主任醫師曹瑛及其團隊的診治後，确診雄激素不敏感綜合征（完全型），雙側隐睾和會陰部平滑肌瘤等3項病症，明确了未來的性别抉擇，并通過手術和雌激素替代療法，維持女性體征。目前，黃女士經準确而針對性的治療後，除不能生育外，其他方面與正常女性無異，并很好地接受了自己的社會性别。
31年無月經來潮，檢查未見子宮卵巢
據了解，黃女士在年幼時便存在男性心理特征，在17歲時仍無月經來潮，去醫院超聲檢查未見子宮卵巢，由此黃女士開始出現長達近二十年的性别困惑。
視覺中國圖，圖文無關
2021年她來到南方醫院内分泌代謝科副主任醫師曹瑛的門診，經過内分泌功能評估、外生殖器檢查，盆腔超聲和MRI，遺傳學和基因學分析等10項檢查，最終診斷為雄激素不敏感綜合征（完全型），雙側隐睾和會陰部平滑肌瘤等3項病症。
曹瑛介紹，雄激素不敏感綜合征在臨床少見。雖然性激素分泌正常，但因患者雄激素受體（AR）基因突變，導緻其對雄激素不反應或反應不足進而表現出多種臨床特征，以往被稱為“睾丸女性化”（TF）。
黃女士擁有XY染色體，本應該是男性，但是因AR基因突變導緻的雄激素不敏感，最終發育成了女性。雖然該疾病不會帶來直接的生命危險，但卻給患者及其家屬帶來了巨大的心理和社會壓力。
曹瑛認為，對于患者的社會屬性究竟屬“男”還是屬“女”，需要進行全方位多元度的檢查以避免漏診、誤診，進而讓患者在短期内确認并接受自己真正的性别，以便選擇最佳的手術時機，結束性别困惑。
雄激素不敏感綜合征須嚴謹确認病因
“其診斷治療過程對所有參與的醫師都是挑戰。”曹瑛說道，我們大部分人可能會簡單地認為性别就是XY染色體。但在雄激素不敏感綜合症中，基因型-表型相關性較差。是以在醫生眼裡，患者到底是男還是女的診斷結論，是在分子、細胞、組織、器官各個水準上環環相扣，通盤考量形成的。
曹瑛表示，在其中每一個環節都有可能出現問題，進而導緻性别模糊、錯亂。不同環節出現問題後引起的症狀不同，從不同類型的病情追溯病因，往往需要多角度全方位地從各項檢查名額中尋找蛛絲馬迹，直到最終确診。确診後，其治療方案，包括性别配置設定、性腺切除時間、生育能力、生理結果和遺傳咨詢等目前仍具有很大挑戰性。
在該案例中，曹瑛通過積極與患者溝通，明确了未來的性别抉擇。患者在南方醫院泌尿外科先後做了隐睾和陰部腫物切除術，術後進行雌激素替代療法，維持女性體征，同時輔以心理治療以便患者盡快完全接受自己的性别認知。
目前，黃女士經準确而針對性的治療後，除不能生育外，其他方面與正常女性無異并很好地接受了自己的社會性别。
“雄激素不敏感綜合征雖然罕見，有家族遺傳的可能，生活中一些類似情況的患者因沒有及時确診和治療而面臨着巨大的心理和社會壓力。”本案例中還發現黃女士的母親和“姨媽”分别是該緻病基因的攜帶者和發病者。
曹瑛提醒，性别困惑為X連鎖隐性遺傳，對于一個女性緻病基因攜帶者來說，如果後代是XY染色體，則有50%可能患此類綜合征，如果後代是XX染色體，則有50%的可能性是緻病基因攜帶者。曹瑛教授建議，如有性别困惑家族史的情況應進行相關内分泌檢查以及時診斷以確定孕育健康的後代。(更多新聞資訊，請關注羊城派 pai.ycwb.com)
來源 | 羊城晚報·羊城派
責編 | 王沫依