2022年1月29日，複旦大學附屬華山醫院罕見病中心建設研讨會在花園大廳成功召開。會議認真讨論了罕見病中心成立的政策背景、華山經驗、總體目标等。
華山醫院副院長馬昕在緻辭中指出紮實推進罕見病防治事業是建設健康中國戰略的重要部分，依托強大的學科優勢，華山醫院已于2018年作為骨幹機關參與中國國家罕見病注冊系統的建立及完善工作，拟籌建的華山罕見病中心旨在進一步整合學科優勢資源，提高罕見病診療能力，并積極推動罕見病新藥、新診療技術的臨床應用，造福更多患者和家庭。
神經内科趙重波教授詳細介紹了罕見病的界定、診療曆史以及國内外現狀及發展，并分享了華山醫院神經内科罕見病診療發展史，提出要把罕見病當成“一生的事業”來做。在中國，新生兒發病率/患病率小于1/10000即定義為罕見病，以中國人口基數計算仍有很大人群。全球最大的罕見病資料庫Orphanet共收錄6172種罕見病（至2018年10月），約占全部人類疾病的10%，其中80%以上為遺傳相關性疾病。2005年在華山醫院終身教授呂傳真的支援下由盧家紅教授和趙重波教授牽頭建立華山醫院神經肌病專業組。得益于華山醫院的優勢診療平台，神經肌病專業組擁有豐富的臨床病例資源，2019年牽頭成立“泛長三角神經肌病聯盟”，至2022年初聯盟機關增加至23個省直轄市的75家機關，持續發揮華山醫院在神經系統罕見病的學科上司力和影響力。
内分泌科張朝雲教授系統分享了神經内分泌領域罕見病的臨床診療和多學科合作的“華山模式”。在罕見病中内分泌代謝相關約有35%，但長期存在“診斷難，研發少，藥物貴、專業人才罕見、涉及學科衆多”等瓶頸問題，是以多學科優勢重組是解決問題的重要突破口。張朝雲教授以華山金垂體團隊打造的“金垂體融合病房”建設為例，詳細分享了多學科融合、診療全程覆寫、流程标準一體化等先進的“金垂體經驗”。此外，以肢端肥大症為例介紹患者端服務（病友群、公衆号、系統全面評估與随訪）、學科群建設及疑難複雜病例的多學科協作、深度融合、無縫銜接、國際化交流等先進經驗。神經内分泌罕見病的 “華山模式”， 為患者提供高品質醫療服務的同時進一步推動了臨床基礎研究及專業人才培養等，最終産生的成果轉化将反哺臨床，形成醫患共同受益的良性閉環。
醫務處處長王惠英介紹了國内先進的罕見病診治中心管理模式和中心成立的必要性，“比罕見病更罕見的是罕見病醫生”，實作包括罕見病在内的全民健康符合“健康中國”戰略目标，王惠英處長進而提出華山罕見病中心建設的總體目标，力争建成華東地區規模最大、診療能力最強、學術成果最多的罕見病診治中心，建立高效、規範、多學科融合的罕見病診療模式，并建立罕見病相關的學科群，以優勢學科帶動相關學科推進臨床基礎研究，将“華山模式”的先進經驗推廣到長三角、服務全中國。
神經内科盧家紅教授，内分泌科李益明教授、葉紅英教授、張朝雲教授，皮膚科徐金華教授，呼吸科李聖青教授，藥劑科鐘明康教授，消化科劉傑教授，檢驗醫學科關明教授，血液科丁天淩副教授，風濕科薛愉副教授，感染科高岩副教授，資訊中心主任黃虹，門診部常務副主任邱智淵等臨床專家和職能部門負責人紛紛表示将全力支援華山醫院罕見病中心成立，熱烈讨論了罕見病中心的定位、存在的卡脖子問題等，大家一緻認為要創造各種條件支援罕見病的精準導入、精準診斷、新藥應用及治療監測，緻力于為罕見病患者提供 “一站式、精準化、個性化”服務，最大程度友善患者和家屬。