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每30秒就有一個缺陷兒出生 基因疾病和先天疾病讓人防不勝防

【比希望渺茫更絕望的是沒有希望;比“不能”更讓人煎熬的是“不敢”。當一些人在抱怨生育路上困難重重時,還有一些人,卻因為種種原因,還沒上路,就被剝奪了到達終點的機會。】

辛辛苦苦十月懷胎,想擁有的不過是一個孩子,一個健康活潑、擁有無限未來的希望。然而,并不是每個人都能如願以償。

據一項研究顯示:在大陸,平均每30秒就會有一個缺陷兒出生,累計有3000萬個家庭曾生出過有先天殘疾或缺陷的孩子,約占全國總家庭數量的1/10。

這是一個多麼可怕的數字,即使做了萬無一失的準備,但基因疾病和先天疾病卻總讓人防不勝防。

對于旁觀者來說,對于這一數字,可能僅僅會覺得驚訝,然後就抛之腦後。但對于一個家庭來說,這個機率卻是生命無法承受之重,對于一個孩子來說,這個機率更是可以成為貫穿他們一生的黑暗深淵,是我們需要竭盡全力為他們阻擋的災難。

每30秒就有一個缺陷兒出生 基因疾病和先天疾病讓人防不勝防

随着三代試管技術的成熟和應用,很多人對它的第一印象,都是“聽說可以檢測遺傳疾病,可以避免遺傳病傳遞……”,但具體這一技術如何操作,對普通人有什麼好處和局限,卻很少有人能說得清楚。

不過,我并不想浪費大量的篇幅來講解這一技術的原理,我經常說一句話,專業的事情交給專業的人去做。對于各位準爸爸、準媽媽來說,隻需要搞清楚兩個問題就夠了。

第一個問題:什麼人适合做三代試管胚胎?

第二個問題:這一技術有什麼優勢和不足?

首先,我簡單解釋一下三代試管技術PGD和PGS的差別,雖然都是對胚胎進行遺傳學的檢查,但PGD主要是針對家族遺傳疾病或個人重大疾病而做的針對性的診斷,而PGS主要是針對染色體結構和數目異常進行的篩查。

兩者采取的是相同的技術手段,目的都是阻斷遺傳缺陷的發生,沒有高下之分,隻有适應人群的不同,具體哪個更适合自己,醫生會根據患者的具體情況給出最适合的診療方案,不用太過糾結。

那麼,哪些人建議做三代試管助孕?

第一群體:有家族遺傳史的準父母。

曾經,面對無情的機率問題,對于有家族遺傳史,或者夫妻雙方中有一方攜帶緻病基因的家庭,在要孩子這件事上隻有兩個選擇,要麼冒險一搏,要麼徹底死心,但第三代試管技術卻提供了第三條選擇的方案。

比如,如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血的隐性遺傳病基因,在備孕時不去做PGD篩查,将來孩子患地中海貧血的可能性就有1/4,容不得半點僥幸心理。而通過在體外對胚胎進行移植前基因診斷,可以選擇基因沒有缺陷的胚胎進行移植,進而阻斷緻病基因的遺傳,讓遺憾不在下一代身上重演。

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第二群體:複發性流産的備孕媽媽。

對于很多女性來說,在備孕過程中,還有一種比“懷不上”更痛苦的事情,就是反複胎停流産。

無論是自然受孕還是試管助孕,确認懷孕隻是邁向成功的第一步,在生命孕育的10個月時間裡,依然有20%左右的淘汰率。

在體驗過新生命的喜悅之後,又被無情地剝奪了希望,這種打擊實在太過殘酷。對于所有憧憬新生命誕生的父母來說,最痛苦的經曆莫過于此。

雖然導緻這一結果的原因有很多,但随着科學界對基因遺傳領域研究的深入,很多醫生認為,染色體異常是導緻胚胎不發育、早期流産的一個主要原因。

在這種情況下,通過三代的篩查,可以在源頭上對胚胎染色體進行檢查,挑選正常的胚胎進行移植,讓各位準媽媽免受身心折磨。

第三群體:多次移植未着床的試管媽媽。

為什麼每次取了很多卵,卻沒有配成胚胎?

為什麼每次都說胚胎品質良好,卻總是着床失敗?

是免疫排斥、心情,還是宮腔環境出了問題?很多有過一次或多次失敗試管經曆的人,都會反複探究過程中的種種細節,試圖找出自己的纰漏之處,甚至陷入自責、抑郁的情緒中不能自拔。然而,當你各種原因都找了一遍,仍然不知問題出在哪裡的時候,不如換一個角度去尋找原因。

即使是最進階别的胚胎師,也無法用肉眼看出基因的問題。可能有的人會認為夫妻雙方基因都沒問題,胚胎也一定正常。這樣的想法是錯誤的,正常無基因問題的夫婦也會産生染色體異常的胚胎。

要知道,在卵子和精子結合的過程中,染色體也在重組,如果在這一過程中發生錯亂,就會造成胚胎染色體異常,功虧一篑。舉個例子,如果一次養囊養出6個囊胚,假設其中有三個是正常的,三個是異常的,那麼,每次移植就是一場賭博。萬一運氣不好,移植的是異常胚胎,後期結果很可能就是不着床、早期流産、胎停……這個時候,如果提前做了PGS,就可以提前知道哪幾個是正常胚胎,進而減少無效移植的風險。

每30秒就有一個缺陷兒出生 基因疾病和先天疾病讓人防不勝防

第四群體:高齡生育群體。

雖然一個人懷不懷孕,不是排卵就能決定的,但卵巢有規律的排卵,絕對是生育中的一個重要環節,不管是不是做試管胚胎,一顆健康、品質好的卵子,都能夠很大程度上決定是否受孕。

單從年齡角度上來說,随着女性年齡的增大,不僅會導緻卵子、胚胎染色體異常機率上升,流産率上升,活産率下降,還會引發遺傳病症。這與卵子老化,精子和卵子結合以後,沒有辦法進行正常的分裂有關。

雖然這個事實非常殘酷,但我們不得不承認,年齡帶走的不止是美貌,還有健康的卵子,這是人類身體正常的自然規律,任何人都無法逆改。我們唯一能做到的,就是借助第三代技術,排除異常染色體和遺傳疾病,在一定程度上提高妊娠率,最大限度為寶寶健康保駕護航。

在中國人的傳統觀念中,非常看重基因傳承,希望自己的孩子能夠遺傳到最好的基因,别說患病了,攜帶都是不可以的。于是,也有不止一位愛子心切的父母們向醫生提出:“給我們好好篩查篩查,最好把所有不好基因都清除了,行不行?”

可能在很多不了解的人眼中,第三代試管技術對基因的檢測,就像買菜做飯,把不好的葉子丢掉,隻保留最新鮮的就行了,但事實上,專業的基因檢測卻像排雷,有沒有雷不知道,雷在哪裡不知道,而且這顆地雷的行蹤還會變幻莫測,即使是運用美國最先進的檢測技術,也隻能篩查400餘種遺傳基因疾病,而不能阻止所有疾病的發生。

不過,就像我們無法控制孩子的人生,卻可以提供支援一樣,雖然無法如大家期望的那樣,讓孩子在胚胎階段一勞永逸,但我們盡量減輕他們的枷鎖,可以使他們走得更遠,更輕松,這也是父母送給他們的第一份禮物。

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