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每30秒就有一个缺陷儿出生 基因疾病和先天疾病让人防不胜防

【比希望渺茫更绝望的是没有希望;比“不能”更让人煎熬的是“不敢”。当一些人在抱怨生育路上困难重重时,还有一些人,却因为种种原因,还没上路,就被剥夺了到达终点的机会。】

辛辛苦苦十月怀胎,想拥有的不过是一个孩子,一个健康活泼、拥有无限未来的希望。然而,并不是每个人都能如愿以偿。

据一项研究显示:在大陆,平均每30秒就会有一个缺陷儿出生,累计有3000万个家庭曾生出过有先天残疾或缺陷的孩子,约占全国总家庭数量的1/10。

这是一个多么可怕的数字,即使做了万无一失的准备,但基因疾病和先天疾病却总让人防不胜防。

对于旁观者来说,对于这一数字,可能仅仅会觉得惊讶,然后就抛之脑后。但对于一个家庭来说,这个概率却是生命无法承受之重,对于一个孩子来说,这个概率更是可以成为贯穿他们一生的黑暗深渊,是我们需要竭尽全力为他们阻挡的灾难。

每30秒就有一个缺陷儿出生 基因疾病和先天疾病让人防不胜防

随着三代试管技术的成熟和应用,很多人对它的第一印象,都是“听说可以检测遗传疾病,可以避免遗传病传递……”,但具体这一技术如何操作,对普通人有什么好处和局限,却很少有人能说得清楚。

不过,我并不想浪费大量的篇幅来讲解这一技术的原理,我经常说一句话,专业的事情交给专业的人去做。对于各位准爸爸、准妈妈来说,只需要搞清楚两个问题就够了。

第一个问题:什么人适合做三代试管胚胎?

第二个问题:这一技术有什么优势和不足?

首先,我简单解释一下三代试管技术PGD和PGS的区别,虽然都是对胚胎进行遗传学的检查,但PGD主要是针对家族遗传疾病或个人重大疾病而做的针对性的诊断,而PGS主要是针对染色体结构和数目异常进行的筛查。

两者采取的是相同的技术手段,目的都是阻断遗传缺陷的发生,没有高下之分,只有适应人群的不同,具体哪个更适合自己,医生会根据患者的具体情况给出最适合的诊疗方案,不用太过纠结。

那么,哪些人建议做三代试管助孕?

第一群体:有家族遗传史的准父母。

曾经,面对无情的概率问题,对于有家族遗传史,或者夫妻双方中有一方携带致病基因的家庭,在要孩子这件事上只有两个选择,要么冒险一搏,要么彻底死心,但第三代试管技术却提供了第三条选择的方案。

比如,如果夫妻双方都携带地中海贫血的隐性遗传病基因,在备孕时不去做PGD筛查,将来孩子患地中海贫血的可能性就有1/4,容不得半点侥幸心理。而通过在体外对胚胎进行移植前基因诊断,可以选择基因没有缺陷的胚胎进行移植,从而阻断致病基因的遗传,让遗憾不在下一代身上重演。

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第二群体:复发性流产的备孕妈妈。

对于很多女性来说,在备孕过程中,还有一种比“怀不上”更痛苦的事情,就是反复胎停流产。

无论是自然受孕还是试管助孕,确认怀孕只是迈向成功的第一步,在生命孕育的10个月时间里,依然有20%左右的淘汰率。

在体验过新生命的喜悦之后,又被无情地剥夺了希望,这种打击实在太过残酷。对于所有憧憬新生命诞生的父母来说,最痛苦的经历莫过于此。

虽然导致这一结果的原因有很多,但随着科学界对基因遗传领域研究的深入,很多医生认为,染色体异常是导致胚胎不发育、早期流产的一个主要原因。

在这种情况下,通过三代的筛查,可以在源头上对胚胎染色体进行检查,挑选正常的胚胎进行移植,让各位准妈妈免受身心折磨。

第三群体:多次移植未着床的试管妈妈。

为什么每次取了很多卵,却没有配成胚胎?

为什么每次都说胚胎质量良好,却总是着床失败?

是免疫排斥、心情,还是宫腔环境出了问题?很多有过一次或多次失败试管经历的人,都会反复探究过程中的种种细节,试图找出自己的纰漏之处,甚至陷入自责、抑郁的情绪中不能自拔。然而,当你各种原因都找了一遍,仍然不知问题出在哪里的时候,不如换一个角度去寻找原因。

即使是最高级别的胚胎师,也无法用肉眼看出基因的问题。可能有的人会认为夫妻双方基因都没问题,胚胎也一定正常。这样的想法是错误的,正常无基因问题的夫妇也会产生染色体异常的胚胎。

要知道,在卵子和精子结合的过程中,染色体也在重组,如果在这一过程中发生错乱,就会造成胚胎染色体异常,功亏一篑。举个例子,如果一次养囊养出6个囊胚,假设其中有三个是正常的,三个是异常的,那么,每次移植就是一场赌博。万一运气不好,移植的是异常胚胎,后期结果很可能就是不着床、早期流产、胎停……这个时候,如果提前做了PGS,就可以提前知道哪几个是正常胚胎,从而减少无效移植的风险。

每30秒就有一个缺陷儿出生 基因疾病和先天疾病让人防不胜防

第四群体:高龄生育群体。

虽然一个人怀不怀孕,不是排卵就能决定的,但卵巢有规律的排卵,绝对是生育中的一个重要环节,不管是不是做试管胚胎,一颗健康、质量好的卵子,都能够很大程度上决定是否受孕。

单从年龄角度上来说,随着女性年龄的增大,不仅会导致卵子、胚胎染色体异常概率上升,流产率上升,活产率下降,还会引发遗传病症。这与卵子老化,精子和卵子结合以后,没有办法进行正常的分裂有关。

虽然这个事实非常残酷,但我们不得不承认,年龄带走的不止是美貌,还有健康的卵子,这是人类身体正常的自然规律,任何人都无法逆改。我们唯一能做到的,就是借助第三代技术,排除异常染色体和遗传疾病,在一定程度上提高妊娠率,最大限度为宝宝健康保驾护航。

在中国人的传统观念中,非常看重基因传承,希望自己的孩子能够遗传到最好的基因,别说患病了,携带都是不可以的。于是,也有不止一位爱子心切的父母们向医生提出:“给我们好好筛查筛查,最好把所有不好基因都清除了,行不行?”

可能在很多不了解的人眼中,第三代试管技术对基因的检测,就像买菜做饭,把不好的叶子丢掉,只保留最新鲜的就行了,但事实上,专业的基因检测却像排雷,有没有雷不知道,雷在哪里不知道,而且这颗地雷的行踪还会变幻莫测,即使是运用美国最先进的检测技术,也只能筛查400余种遗传基因疾病,而不能阻止所有疾病的发生。

不过,就像我们无法控制孩子的人生,却可以提供支持一样,虽然无法如大家期望的那样,让孩子在胚胎阶段一劳永逸,但我们尽量减轻他们的枷锁,可以使他们走得更远,更轻松,这也是父母送给他们的第一份礼物。

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