今天（4月20日），《有袋類物種不完全譜系分流和表型演化》（Incomplete lineage sorting and phenotypic evolution in marsupials）一文線上發表于國際頂級學術期刊《細胞》（Cell）雜志。該文以小山猴和其他有袋類動物為研究對象，通過對其全基因組資料的比較基因組學研究，揭示了物種快速分化過程中一些随機事件有可能會導緻遠緣物種具有相似表型的現象，解釋了利用形态和分子資料在建構物種樹時經常出現沖突的發生機制。
“這也意味着，長得更像、DNA相近的物種不一定是近親。”該論文第一作者、深圳華大生命科學研究院馮少鴻在接受新京報記者采訪時表示，重構正确的物種關系樹是演化生物學研究和開展跨物種比較研究的基礎，對推理各種生物學現象的起源過程至關重要。
“不太可靠”的物種關系樹
早在19世紀，達爾文就在其著作《物種起源》中提到，現在地球上的所有物種最初都是從同一種原始生命演化而來，即共同祖先理論。由這個共同祖先不斷分叉演化形成現在物種類群的曆程即構成了生命之樹，從簡單的單細胞生物到複雜的生命體，每個物種都可以找到它的最近緣物種和最近共同祖先。
以人類為例，在約700萬年前，人類與黑猩猩從共同祖先古猿分化形成。古猿類和舊世界猴在約2800萬年前擁有相同的祖先，最早的靈長類物種祖先可以追溯至8000萬年前，而目前地球上的哺乳動物在約兩億多年前都有共同祖先。
按照早期達爾文提出的物種演化模型，物種間DNA序列的差異可以反映出物種的分化曆程，即DNA序列越相似的物種在生命之樹上就更為接近。同時，表型由DNA來決定，理論上攜帶相同表型的物種演化關系也就越接近。依據這樣的推論，形态資料和DNA資料都可以用來建構物種樹。
“但實際上，DNA資料與形态特征往往在推斷物種演化曆程時會得到沖突的結果，而且仍缺乏研究來解釋為什麼會存在這樣的沖突。”該論文共同第一作者、中國科學院動物研究所白明研究員說。
分子樹與形态樹的沖突經常發生在經曆過物種快速分化的類群裡。論文通訊作者、現任浙江大學生命演化研究中心主任的張國捷教授認為，不完全的譜系分流（incomplete lineage sorting）就是一種可以導緻上述情況出現的原因。多個物種在極短的時間内從一個共同祖先裡分化出來，使得某些祖先基因的多态性被随機分流到分化出的不同物種裡，進而使得多個物種随機保留了相同的基因型。
有研究指出，不完全的譜系分流也存在于靈長類物種的演化曆程中。相較于大猩猩，人與黑猩猩的親緣關系更近。
基于人、黑猩猩和大猩猩的不完全譜系分流示意圖（每組兩個圓點代表一個個體，每個圓點代表一個基因）。受訪者供圖
馮少鴻告訴記者，作為三者共同祖先的群體具有較高的遺傳多樣性，大猩猩在第一次物種分化後形成，随着時間的推移，大猩猩的群體最終固定了一種藍色的基因型。人和黑猩猩的共同祖先群體繼承了橙色和藍色兩種基因型，然而在第二次物種分化的時候，人可能最終随機固定了和大猩猩一樣的藍色基因型，黑猩猩最終随機固定了橙色基因型。
“這樣一來，我們就會觀察到人的一些基因組序列跟大猩猩更相似，而跟黑猩猩差異更大，盡管黑猩猩是與人最近緣的物種。在人的基因組裡有超過15%的基因組區域，是跟大猩猩更相似的。”馮少鴻說，這種不完全的譜系分流現象在許多經曆過物種大爆發的類群裡均出現過，比如各種哺乳動物類群、鳥類、昆蟲、魚類等，但這種現象對性狀的演化是否存在影響一直沒有研究。
小山猴不屬于澳洲有袋類
在物種演化曆程中，物種輻射性大爆發經常發生。比如，在一個比較短的時間段内，大量生物類群集中出現。但這個“短時間”的概念，不是短短一瞬間，它可能長達上千萬年。讓馮少鴻好奇的是，在這個過程中物種會發生什麼樣的演化事件？又會在基因組上、在表型上留下什麼樣的痕迹？
利用表型特征和基因組資訊來判斷親緣關系會存在差異。馮少鴻介紹，比如海豚和蝙蝠都具有回聲定位的能力，但它們在演化樹上離得很遠，屬于趨同演化。而“基因漸滲”在塑造蝴蝶翅膀形态多樣性的同時，也會對正确推斷物種演化曆程帶來困難。
以有袋類哺乳動物為例，此前相關研究就表明，有袋類哺乳動物可能經曆過輻射性大爆發，這導緻了其早期演化關系在學界長期存在争議，特别是圍繞着南美有袋類微獸目（Microbiotheria）的演化地位。為此，研究團隊利用有袋類動物開展了研究。
大陸漂移程序和本次研究中涉及的當代有袋類動物的分布情況。受訪者供圖
“小山猴是該目唯一的現存物種。”馮少鴻說，“作為南美洲的有袋類動物，它卻在骨骼、生殖器官和大腦結構等諸多方面與澳洲的有袋類動物更相似，尤其是袋鼠、考拉等雙門齒目動物。”
正是由于這種形态的相似性，早前基于形态特征推定的演化關系認為小山猴應該和雙門齒目的袋鼠和考拉更近緣，進而推測美洲小山猴應起源于澳洲。
但該研究表明，小山猴應該是澳洲有袋類動物的姐妹群，不屬于澳洲有袋類。過去錯誤的觀點很可能是物種快速分化過程中譜系分流不完全所導緻的。
據介紹，這些有沖突的基因組區域包含了上百個與神經系統、免疫系統、骨骼形态等相關的基因，它們可能與現今物種性狀特征和物種發生曆程之間的沖突有關。
研究推測，不完全的譜系分流所引發的祖先多态性的随機固定可能會偶然地導緻兩個親緣關系較遠的物種繼承相同的祖先基因型。雖然按常理講，不同的祖先基因型會産生不同的形态特征，但在上述情形下，就可能會導緻遠緣物種相比近緣物種存在更加相似的表型的現象。
為了驗證上述猜想，馮少鴻等研究人員利用多家博物館館藏标本進行比對，得出了小山猴的肱骨彎曲形态、脊柱棘突高度、門牙形态都跟雙門齒目的袋鼠和考拉更為相似的結論。馮少鴻提到，“為了能更全面地比較骨骼形态，我們在六種有袋類物種身上，收集了幾十張不同的骨骼圖。”
随後，研究團隊再利用比較基因組學分析手段篩選候選基因，采用基因編輯技術對受不完全的譜系分流影響的基因建立小鼠實驗模型。通過對實驗小鼠和野生小鼠的骨骼性狀掃描結果的比較，研究人員證明了受不完全譜系分流影響的基因型替換确實産生了符合預期的表型結果這一猜想。
全基因組資料是“金标準”
物種性狀的演化被認為是物種長期适應環境的結果：突變産生新的基因與新的性狀，新基因通過繁殖擴散開來，有利于生存與繁殖的性狀及其基因會被自然選擇進而保留下來。
在遠緣物種中出現相同的性狀，過去往往會用趨同演化來解釋這種現象。然而，這一研究則揭示不同類群間相同性狀的出現也可能是随機遺傳了祖先性狀引起的。
據介紹，這一研究還證明，僅依靠部分基因、部分性狀的溯源來建構物種關系樹是不可靠的，全基因組資料才是重構物種發生曆程的“金标準”。通過全基因組資料比對分析可知，不完全的譜系分流可以作為一種可能的機制來解釋基因組物種樹和表型變異之間的沖突現象。
“全基因組資料突出的就是‘全’。”馮少鴻告訴記者，根據研究的不同目的，基因組可以劃分為基因區和基因間區，也可以有不同的特征元件。這些不同的區域在物種形成過程中受到的選擇壓力、經曆的演化事件可能都是不一樣的，那推斷出的物種演化曆程也可能是不一樣的。為了得到最可靠、最全面的演化曆程，需要把完整的基因組資訊進行整合。此外，本研究還綜合了古氣候地理，物種分化、形态、DNA等多方面證據來佐證有袋類物種的演化程序。
值得注意的是，近年來，測序技術的發展将基因組學研究帶入了完美參考基因組的新時代。“早期，因技術有限，我們做基因組隻能做一到兩個基因。但随着技術的發展，測一個全基因組是非常容易的一件事，而且可以快速測完很多物種的基因組。技術是在不斷飛速發展的，新的技術可以拓展資料的精度，讓我們有更好的手段來開展研究工作。但我們也不能忽視科學問題的重要性，因為科學問題也會進一步推動技術發展。”馮少鴻稱。
新京報記者 張建林
編輯 陳靜 校對 吳興發