根據大型國際科學團隊端粒到端粒聯盟（T2T）發表在《科學》雜志上的研究論文，科學家們已經成功完成了首個完整的人類基因組序列，這标志着人類在破解自身遺傳密碼的道路上，又走上了更高的台階。
衆所周知，人的高矮胖瘦先天取決于遺傳。人體的主要遺傳物質是DNA，它位于細胞核内的染色體上。基因就是DNA分子上具有遺傳效應的一個片段，是控制生物性狀的基本遺傳單元，人體DNA中大約包含2.5萬個基因；而基因組則是指生物DNA中的全部基因片段。
DNA（脫氧核糖核酸）是長鍊雙螺旋結構的大分子，它由脫氧核苷酸構成，而脫氧核苷酸則由堿基、脫氧核糖和磷酸構成。DNA中的堿基有4種，分别是腺嘌呤A、胸腺嘧啶T、胞嘧啶C、鳥嘌呤G，這4種堿基按照一定規律配對形成堿基對。堿基對是形成DNA、編碼遺傳資訊的化學結構，人體DNA中約有30億個堿基對。
這些堿基對有序地排列在一起，遺傳密碼就隐藏在堿基對序列中，要解密，就必須對其進行測序。測序就是讀取和識别堿基對序列的過程。
為了破解人類的遺傳密碼，在美國科學家的倡導下，人類基因組計劃誕生了，該計劃啟動于1990年，美、英、法、德、日、中等多國科學家都有參與。由于耗資巨大，參與人數衆多，并且意義非凡，該計劃是以與美國的曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃并稱為上世紀的三大科學計劃。
在2001年的時候，人類基因組工作草圖就已經由公共基金資助的國際人類基因組計劃項目組和私人企業塞雷拉基因組公司各自獨立完成，人類基因組工作草圖的發表被認為是人類基因組計劃成功的裡程碑。到了2003年的時候，人類基因組計劃差不多就完結了。
但由于技術限制，當時的這份人類基因組序列圖譜中，大約有8%的基因（大約2000個基因）被遺漏，此次首個人類完整基因組序列的公布，填補了此前的“空白”間隙。
那最後8%的基因之是以耗時近20年才被成功測序，是因為以當時的基因測序方法，需要将DNA剪成很多個小片段，然後再分别讀取，人體DNA中存在着大量的重複序列，将DNA剪成小片段後難免不會在測序時産生錯漏。現在科學家們發明了新的測序方法，已經無需将DNA剪碎，就能夠讀取序列了，并且比之前的方法更高效。
雖然首個人類完整基因組序列已完成，但我們距離完全破解人類遺傳密碼這一目标還有很長的路要走，因為基因組序列就像一本無字天書，科學家們才隻破譯了一部分，有些序列片段是否包含遺傳編碼，某些基因決定着什麼性狀，目前都還不清楚。
如果将此比作登月，目前僅意味着我們在月球上建立了一個基地，因為每個人都擁有獨一無二的基因組序列，而不同人群之間的基因差異就更顯著了。
從膚色上來看，地球上有黑色人種、白色人種、黃色人種和棕色人種這4種。但若是從基因差異角度來劃分，則能夠劃分出數百個種群。隻有将這些具有代表性的基因組序列全部測出來，并弄清楚不同基因所具有的功能以及對應的堿基對序列，才算得上完全破解了人類的遺傳密碼。
科學家表示，完整的人類基因組序列将使人們更加深入地了解進化，讓我們有機會決定人類的進化方向，讓人類的進化從天擇完全轉變為人擇，進而在智力水準等方面變得更加優秀，再也不用擔心各類遺傳缺陷了。
等我們完全破譯了人類的遺傳密碼，意味着我們将能夠随心所欲地進行基因編輯，如果這個應用方向掌握得不好，或許真的會打開潘多拉魔盒！
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