科學家表示，人類基因組終于在第一稿産生20年後被完全繪制出來。最後的完整圖譜包括逾30億堿基對序列和近2萬個蛋白質編碼基因，補全了先前相關研究缺失部分，這将為未來的醫學發現和對人類生命密碼的更多了解打開大門。
人類基因組完整圖譜時隔20年終于繪制完成
據路透社3月31日報道，一個國際研究聯盟在4月1日出版的《科學》雜志發表論文，正式釋出人類基因組完整圖譜。科學家30多年前開始嘗試繪制完整的人類基因組，為人體23對染色體上脫氧核糖核酸（DNA）的基因測序。
2003年，研究人員公布了當時被稱為人類基因組完整序列的圖譜。然而，這份圖譜隻完成人類92%的基因組測序，剩下8%尚未完全破譯，主要是因為它由高度重複的DNA片段組成，難以測序。
4月1日出版的《科學》雜志特刊封面
最近十年來，随着基因測序技術提高，研究人員最終得以對最後的8%破譯。美國國立衛生研究院下屬的國家人類基因組研究所 (NHGRI) 所長埃裡克·格林(Eric Green)在一份聲明中說：“生成真正完整的人類基因組測序代表了一項令人難以置信的科學成就，提供了人類DNA藍圖的第一個全貌。”
“這些基礎資訊将加強許多正在進行的努力，以了解人類基因組的所有功能細微差别，這反過來将促進人類疾病的基因研究，”格林補充道。
為補全人類基因組圖譜缺失的8%，研究人員為人體染色體和基因基本化學結構約2億堿基對測序。最後的完整圖譜由30.55億個堿基對（構成染色體和人類基因的機關）序列和19969個蛋白質編碼基因組成。
在這些基因中，研究人員發現了大約2000個新基因，其中大多數已禁用，但115個可能仍處于活動狀态。研究人員還發現了大約200萬個額外的基因變異，其中622處存在于與醫學相關的基因中。
脫氧核糖核酸(DNA)在幾乎所有的生物體中都攜帶着遺傳資訊
科學家們表示，這幅完整的基因組圖譜能進一步揭示人類基因之謎，将使人類對進化和生物學有更深入了解，同時也為在衰老、神經退行性疾病、癌症和心髒病等領域的醫學發現打開大門。“我們正在拓寬了解人類疾病的機會，”這項研究成果的作者之一、加州大學的凱倫米加(Karen Miga)說。
根據主持該研究的“端粒到端粒”(T2T)聯盟主席亞當·菲利普(Adam Phillippy)的說法，未來幾年對一個人的整個基因組進行測序應該會變得更便宜、更簡單。
“将來，當某人對其基因組進行測序時，我們将能夠識别其DNA中的所有變體，并利用這些資訊更好地指導患者的醫療保健，”菲利普解釋說，“真正完成人類基因組序列就像戴上一副新眼鏡。現在可以清楚地看到一切，我們離了解這一切意味着什麼又近了一步。”
南都記者 史明磊