國際科研團隊“端粒到端粒聯盟” 在3月31日正式公布了首個完整、無間隙的人類基因組序列。補全先前相關研究缺失部分，有助科學家進一步解開人類生命密碼。人類基因組含有約30億個DNA（脫氧核糖核酸）堿基對，完成這些堿基對的完整、無間隙測序對于了解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。
2022年3月31日，《科學》雜志發表的文章顯示，國際科學團隊完成了第一個完整的、無間隙的人類基因組序列。
2001年，由包括中國在内的6國科學家共同參與的國際“人類基因組計劃”，在英國《自然》雜志上釋出了人類基因組草圖及初步分析。由于當時的測序技術所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。之後在2003年，釋出人類基因組圖譜。然而，這份圖譜隻完成人類92%的基因組測序，剩下8%因為含有重複DNA片段，難以測序。10年來，随着基因測序技術提高，研究人員得以對最後8%測序，繪制出人類基因組完整圖譜。
2003年4月14日，美國聯邦國家人類基因組研究項目負責人弗朗西斯·柯林斯博士在美國國家衛生研究所宣布，人類基因組序列圖繪制成功，人類基因組計劃的所有目标全部實作。
為補全人類基因組圖譜缺失的8%，研究人員為人體染色體和基因基本化學結構約2億堿基對測序。最後的完整圖譜包括逾30億堿基對序列和近2萬個蛋白質編碼基因。這些基因中，有約2000個基因為這次研究新發現。研究人員還新發現了200萬個基因變異，其中622處存在于與醫學相關的基因中。
一名研究人員正在檢查DNA測序器的輸出結果
美國國家人類基因組研究所所長埃裡克·格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學成就，為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的資訊将增進對人類基因組所有細微功能差别的了解，促進對人類疾病的基因研究。
圖文來源：新華社、央視新聞網、視覺中國