劉阿姨今年68歲，一年前她生了莫名其妙的病，讓她備受折磨，幾乎每個晚上，她都會出現高熱，每次發病一開始是全身不停地顫抖，即使蓋上幾層被子也是深入骨髓般的寒冷。然後突然之間，她又感到無比的熱，如同被放在烤箱那般，伴随着汗水如同傾盆大雨一般将她全身澆濕。她的體溫會飚到39-40攝度，這時她感覺全身都很痛，直直痛入骨頭裡。每次發熱，劉阿姨都不停地服用泰諾來控制這種發熱和疼痛。
在熱度達到頂峰後的一個小時，她開始無比疲乏，2個小時後體溫正常。即使體溫正常的白天，她依舊感到無力和疲憊，骨頭仍然很痛，任何一點活動都讓她痛不欲身。同時她發現自己的身上出現了很多疹子，這個疹子不癢。另外，劉阿姨沒有胃口，每次要吃飯她都有想嘔吐的感覺。在過去的一年裡，她的體重下降了36公斤。
她于是來找醫生，醫生告訴她這可能是纖維肌痛以及荨麻疹，但至于為什麼會有這些疹子，醫生也給不出答案，因為醫生也找不出可能過敏的原因。
一次次就診，醫生做了無數的檢查，做了血培養、尿培養，甚至骨髓培養都沒有發現細菌，肺部CT、腹部B超和心超檢查也一無所獲。給患者用了目前能用上的抗生素，依舊無濟于事。後來，有的醫生還懷疑結核，給患者服用了一個月的抗結核藥物，但是仍然沒有改變。皮疹用了抗過敏藥和外用藥物塗抹，效果也不理想。
劉阿姨在走投無路的情況下，找到了梅醫生。梅醫生給劉阿姨做了體檢：
體溫３７．８℃，脈搏１００次/分，呼吸２０次/分，血壓 １１４／８１ ｍｍＨｇ。神倦，貧血面容，各系 統檢查無異常。皮膚科檢查：全身泛發紅斑、風團，部分融合 成片，分布對稱，約累及體表面積的4０％
梅醫生給患者完善了實驗室檢查：
- 血正常示白細胞13.97×10９/Ｌ，中性粒細胞75%，血紅蛋白96ｇ／Ｌ，血小闆486×10９/L ，C反應蛋白75mg/L；
- 尿糞正常正常；
- 血培養、尿培養：陰性；
- 紅細胞沉降率136 mm/１ ｈ；
- 血生化檢查：膽堿 酯酶2322ｕ/L（參考值4290～11550），白蛋白33.3ｇ/L（參考值35～55）；
- 總 I ｇＥ 1596ｋIＵ/L（０—150），食物混 合（Fx５）ｓIgE5.28kU/Ｌ（＜０．３５ ｋｕ／Ｌ）。
- 幽門螺杆菌抗體、乙 型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、梅毒螺旋體明膠凝集實驗、快速血漿反應素環狀卡片試驗、人免疫缺陷病毒抗體陰性；
- 甲狀腺功能及多種惡性良性腫瘤相關抗原檢測均陰性。
- 抗核抗體譜、補體C3和C4正常；抗髓過氧化物酶 抗體、抗中性粒細胞抗體陰性；
- 結核杆菌Ｔ細胞斑點試驗（Tspot）陰性；
- 免疫球蛋白：IgG20.4ｇ／Ｌ（8.0～17.0），IgA185mg/L（700～3300ｍｇ/Ｌ），IgM6310ｍg/Ｌ（500一2200ｍｇ／Ｌ）；
- Ｔ細胞 亞群：CD３、CD３／CD４、CD３／CD８、CD３CD４／CD３CD８比率正常，B淋巴細胞占淋巴細胞比率6％（6.4％～22.6％）。ＮＫ細胞比率正常；
- 免疫蛋白電泳：白蛋白47.2％（53％一70％），a２球蛋白 12.9％（3％一8.8％），a１球蛋白、Ｂ球蛋白、r球蛋白正常，白蛋 白／球蛋白比值0.89(1.2~2.4)；血清免疫固定電泳：I gM為Ｋ型單克隆免疫球蛋白；尿免疫電泳正常，尿本周蛋白陰性。
影像學檢查：
- 肺部CT：正常；
- 上腹部及泌尿系超聲音：正常；
- 心超：正常；
- 淺表淋巴結超聲：發現多處淺表淋巴結腫大；
- 骨髓細胞學檢查：正常；
梅醫生歸納一下患者的發病特點：
- 反複畏寒、發熱，長達一年，多種抗生素治療無效；
- 伴有皮疹；
- 食欲下降，體重減輕；
- 血CRP 和血沉明顯增高；
- 免疫球蛋白E和M均明顯增高；
那麼，劉阿姨到底得了什麼病呢？
面對這個挑戰，梅醫生通過網絡搜尋，終于找到了這個病--Schnitzler綜合征，這是一種免疫系統發生紊亂的疾病，它是由于一種白細胞--巨噬細胞過度增殖所導緻的。這個病最早在1972年由法國的一位皮膚病學家 Schnitzler提出的，他在接診了五位有同樣症狀（皮疹、長期發熱、骨痛和淋巴結腫大）的患者，而且他們的血液裡免疫球蛋白M的水準均明顯增高。為了明确診斷，梅醫生建議患者做皮膚活檢，結果是表皮大緻正常，真皮淺層血管周圍淋巴細胞、多數嗜中性粒細胞浸潤，未見血管明顯改變。
對照2014年的診斷标準，包括２條主要名額和４條次要名額。主要名額包括：（1）慢性荨麻疹（大多數不瘙癢或輕度瘙癢）；（2）單克隆IgM或IgG血症。次要名額：（1）反複間歇性發熱（用其 他原因無法解釋的發熱，體溫＞38℃，可伴或不伴皮疹）；（2）白細胞＞10×10９/L（或）Ｃ反應蛋白＞30ｍｇ／Ｌ；（3）皮損組織病理見真皮嗜中性粒細胞浸潤；（4）客觀的骨髓異常證據（包括骨髓顯像或骨MRI異常，或骨堿性磷酸酶升高）伴或不伴骨痛。
明确診斷需要2個主要名額和至少2個次要名額，可能診斷需要2個主要名額和１個次要名額。梅醫生告訴劉阿姨這個診斷，接下來給她開出強的松（一種糖皮質激素）和雷公藤治療，治療3天後皮疹大部分消退，體溫也下降至正常。之後激素逐漸減量，各項名額也逐漸好轉起來，劉阿姨的胃口也逐漸好起來，身材又恢複了。
Schnitzler綜合征發病年齡常≥40 歲，平均診斷年齡為60歲，男∶女為1. 45∶ 1。所有的患者均會出現慢性複發性荨麻疹，且通常是臨床首發症狀，這種皮疹多累及軀幹、四肢，亦可累及面頸部。皮疹呈一過性的直徑為 0. 5 ～3. 0cm 大小風團，可于 12 ～36h 内完全緩解。發作頻率不定，每天至數周 1 次不等。發病初期呈非瘙癢性，晚期約 30%可感瘙癢。
72%的患者可出現體溫＞39℃的反複高熱，多耐受良好，發熱與荨麻疹無相關性。55%的患者可見骨痛，骨 盆、股骨和胫骨常受累，脊柱、鎖骨及前 臂骨骼亦時有受累。
26% 的患者可見淋巴結病變，腋窩及腹股溝淋巴結常受累，且組織病理呈非特異性反應性增生；低于10% 的患者可見肝脾腫大。此外，感覺、運動神經相關性疼痛等臨床表現亦有報道。M 蛋白血症為本病的血清學标志，其中約 80%為單克隆性 IgM-κ，另 IgG-λ， IgGκ， IgM-κ 及 IgA-λ 混合型和 IgM-κ 及 IgG-κ 混合型亦有報道。部分患者尿液常可見尿本周蛋白存在。
Schnitzler綜合征的臨床表現很類似成人Still病和一些自身免疫性疾病如系統性紅斑狼瘡，是以常常被誤診。目前國内報道很少，僅有數篇。在美國已有近80例，其次是歐洲國家。大陸例數少可能與我們國内絕大多數醫生對本病不知曉有關，是以很有必要加強宣傳和普及相關知識。
需要鑒别的疾病有：
免疫系統疾病（成人Still病、SLE、獲得性補體1酯酶缺tp症）
血液系統疾病（POEMS綜合征、華氏巨球蛋白血症、淋巴瘤、多發性骨髓瘤）
遺傳性自身免疫綜合征
感染性疾病（乙型肝炎/丙型肝炎病毒感染）
其他（冷球蛋白血症、肥大細胞增生症）
關于治療，最有效的治療是阻斷白介素1的藥物，阿那白滞素(Anakinra，短效 IL1 受體拮抗 劑)為一線治療藥物，每天常用劑量為 100mg(皮下給藥)，可迅速緩解症狀，但常于停藥後很快複發。阿那白滞素治療無效者應首先驗證 SS 診斷，診斷明确者可考慮增加阿那白滞素劑量并聯用秋水仙堿或培氟沙星等。此外，康納單抗 (Canakinumab)、利納西普(Ｒilonacept) 等長效 IL1 受體拮抗劑亦可選用。環孢 素、甲氨蝶呤、沙利度胺、糖皮質激素、幹擾素、抗 CD20 單克隆性抗體利妥昔單抗 (Ｒituximab)、抗 IL6 受體單克隆抗體托珠單抗(Tocilizumab)等藥物亦有應用報道。