作者：房倩 張麗霞
機關：河北省兒童醫院
門診經常看到有些孩子皮膚瘀斑，鼻腔出血不易止住，而檢查血小闆結果卻正常，凝血四項正常或APTT稍延長，殊不知這有可能是患了血管性血友病。
血管性血友病（von Willebrand diseas ，VWD）)是一種常染色體（顯性或隐性）遺傳的出血性疾病，是由血管性血友病因子(vOil Willebrand factor，vWF)量的缺乏和（或）質的異常引起。
vWF是一種血漿蛋白，在血管損傷部位介導血小闆黏附，在血小闆黏附及聚集過程中發揮關鍵作用，并在血液循環中結合并穩定凝血因子Ⅷ（FⅧ）。vWF缺陷可影響血小闆黏附、聚集功能，并可降低血循環中FⅧ水準，進而引起臨床出血表現。
VWD是發病率最高的遺傳性出血性疾病(發病率0.5%～1.5%)，但有出血表現者僅占1%，雖然發病率挺高，但有出血表現就診的不多。男女均可發病，有的有家族史，自幼發病，多為自發性出血。
之是以稱之為血管性血友病，是因為其出血表現既有血管性出血的表現，即皮膚黏膜的出血，如皮膚瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月經過多、胃腸道出血等，又有類似血友病的出血表現，如牙科治療後出血、外傷及手術後出血不止、肌肉及關節出血等。不同患者出血的嚴重程度有所不同，同一患者的出血表現也可能随着時間的推移而變化。
臨床遇到出血的病人，我們要做凝血功能的檢查。如果血正常中血小闆正常、凝血四項PT正常、APTT正常或延長、血漿FⅧ活性正常、血漿纖維蛋白原正常。就要進一步測定血漿vWF抗原及血漿vWF瑞斯托黴素輔因子活性 (VwF：RCo)。
如果VwF：Ag及VwF：RCo降低，就要考慮VWD，進一步做VWD的分型診斷。VWD可以分為1型、2型及3型，其中1型及3型分别為VWF部分及完全缺乏，2 型為VWF功能缺陷，而1型最常見。
此病需與血友病A相鑒别，因為兩者的治療是不同的。血友病A基本上是男孩患病，肌肉關節出血、外傷後出血不止，APTT延長而vWF數量及功能是正常的。
1型VWD可以用1-去氨基-8-右旋-精氨酸血管加壓素 (DDAVP，彌凝)治療，出血發作或圍手術期的各型 VWD患者，以及DAVP治療無效患者，選用血源性含vWF的FⅧ濃縮制劑，如條件限制可使用冷沉澱物或新鮮血漿。
血管性血友病并非罕見，既往因多數地方不能測定vWF，導緻遲遲不能确診。我院血友病篩查項目不僅測定vWF，還可以同時進行血漿凝血因子Ⅷ、Ⅸ活性及vWF抗原測定。如果孩子經常有皮膚瘀斑、鼻腔出血請及時來檢查，以免長期失血造成貧血，也防止外傷或手術後出血不止！
編輯：yeah 審校：小冉