作者：房倩 张丽霞
单位：河北省儿童医院
门诊经常看到有些孩子皮肤瘀斑，鼻腔出血不易止住，而检查血小板结果却正常，凝血四项正常或APTT稍延长，殊不知这有可能是患了血管性血友病。
血管性血友病（von Willebrand diseas ，VWD）)是一种常染色体（显性或隐性）遗传的出血性疾病，是由血管性血友病因子(vOil Willebrand factor，vWF)量的缺乏和（或）质的异常引起。
vWF是一种血浆蛋白，在血管损伤部位介导血小板黏附，在血小板黏附及聚集过程中发挥关键作用，并在血液循环中结合并稳定凝血因子Ⅷ（FⅧ）。vWF缺陷可影响血小板黏附、聚集功能，并可降低血循环中FⅧ水平，从而引起临床出血表现。
VWD是发病率最高的遗传性出血性疾病(发病率0.5%～1.5%)，但有出血表现者仅占1%，虽然发病率挺高，但有出血表现就诊的不多。男女均可发病，有的有家族史，自幼发病，多为自发性出血。
之所以称之为血管性血友病，是因为其出血表现既有血管性出血的表现，即皮肤黏膜的出血，如皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血、月经过多、胃肠道出血等，又有类似血友病的出血表现，如牙科治疗后出血、外伤及手术后出血不止、肌肉及关节出血等。不同患者出血的严重程度有所不同，同一患者的出血表现也可能随着时间的推移而变化。
临床遇到出血的病人，我们要做凝血功能的检查。如果血常规中血小板正常、凝血四项PT正常、APTT正常或延长、血浆FⅧ活性正常、血浆纤维蛋白原正常。就要进一步测定血浆vWF抗原及血浆vWF瑞斯托霉素辅因子活性 (VwF：RCo)。
如果VwF：Ag及VwF：RCo降低，就要考虑VWD，进一步做VWD的分型诊断。VWD可以分为1型、2型及3型，其中1型及3型分别为VWF部分及完全缺乏，2 型为VWF功能缺陷，而1型最常见。
此病需与血友病A相鉴别，因为两者的治疗是不同的。血友病A基本上是男孩患病，肌肉关节出血、外伤后出血不止，APTT延长而vWF数量及功能是正常的。
1型VWD可以用1-去氨基-8-右旋-精氨酸血管加压素 (DDAVP，弥凝)治疗，出血发作或围手术期的各型 VWD患者，以及DAVP治疗无效患者，选用血源性含vWF的FⅧ浓缩制剂，如条件限制可使用冷沉淀物或新鲜血浆。
血管性血友病并非罕见，既往因多数地方不能测定vWF，导致迟迟不能确诊。我院血友病筛查项目不仅测定vWF，还可以同时进行血浆凝血因子Ⅷ、Ⅸ活性及vWF抗原测定。如果孩子经常有皮肤瘀斑、鼻腔出血请及时来检查，以免长期失血造成贫血，也防止外伤或手术后出血不止！
编辑：yeah 审校：小冉