這是李藥師為中國科協科普辟謠平台撰寫的文章，今天共享過來，供大家參考探讨。
中國罕見病患病總人數接近2000萬，全世界罕見病患者數以億計。
能對特定的DNA序列進行操作的靶向藥物，為罕見病治療帶來了希望。
70萬一針特效藥進醫保，背後是國家對于罕見病患者的重視。
相信今後會有更多的罕見病藥物進入醫保。
對一個身患絕症的人來說，比無藥可醫更絕望的，是突然有藥了但你買不起。而這就是近5年來，SMA患者家庭所面臨的困境。SMA是脊髓性肌萎縮症的縮寫，它是一種基因缺陷引起的疾病，折磨着中國幾萬個家庭。
但最近事情有了轉機：治療SMA的特效藥諾西那生鈉注射液進入醫保，從70萬一針降到了3萬多元，這令不少家長喜極而泣。
圖蟲創意其實，罕見病藥物價格高昂并非個例，究其原因，就在于罕見病的“罕見”及其治療難度上。下面咱們就以SMA為例，簡單介紹一下。
01 罕見病患者可不罕見
顧名思義，“罕見病”肯定是很少見的，以前學界認為罕見病是那種“成人患病率低于五十萬分之一，新生兒中患病率低于萬分之一”的疾病，而更新的定義則是“新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病劃入罕見病”，這些罕見病中隻有極少數有比較有效的治療方法。
雖然每種罕見病的患者都不算多，但是罕見病種類很多，這樣一來，罕見病的患者數就不是個小數目了，林林總總加起來，中國罕見病患者總人數也接近2000萬了，而全世界的罕見病患者更是數以億計。
很多罕見病都會帶來非常嚴重的後果，常常會同時影響人體的多個系統和内髒，而且往往會逐漸發展，一點點蠶食患者的健康，直至耗盡他們的生命。
比如前文中的SMA，就是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，這種疾病以脊髓和下腦幹中運動神經元的丢失為特征，其導緻的後果就是發展為嚴重的，進行性的肌肉萎縮和無力，最終患者會喪失行動能力，甚至難以完成呼吸、吞咽等基本生活功能，如果不進行治療，在嬰兒期發病的患者，在沒有呼吸幹預的情況下，大多數無法活到兩歲。
這種疾病其實是一種基因隐性遺傳導緻的基因疾病，這類通常是由家族遺傳的基因缺陷而來，以SMA為例，那些看起來正常，但同時攜帶SMA基因缺陷的父母（基因攜帶率在2%左右）結合時，就有一定的幾率（25%）生出患SMA的孩子，這種疾病多數會在3歲以前發病，為患者和家人帶來巨大影響。
那麼，面對這樣的疾病，我們該怎麼辦呢？
02 精準靶向藥物：未來醫療的新方向
随着科學的不斷發展進步，很多原來難以醫治的疾病，甚至是基因缺陷引起的一些罕見病問題，也逐漸出現了更新的治療方式和藥物類型。
不得不說，分子生物學的進步以及對人類基因組的了解大大擴充了我們開發新型藥物的工具箱，近年來在反義寡核苷酸、小型幹擾RNA（siRNA），以及基因編輯療法方面的相關研究，使我們對疾病的治療更具有針對性，甚至能夠針對特定的DNA序列進行一系列操作，這樣的藥物可以歸為靶向藥物。
還是拿SMA做例子，這種病發病的機理，總結起來就是由于相關基因缺陷，導緻人體内運動神經元蛋白的産量不足，結果導緻了神經元的退化。
諾西那生鈉注射液，能夠通過對相關基因的剪接，進而達到促進神經元蛋白合成的作用，雖然無法徹底治愈SMA，但能夠大大改善SMA運動神經元蛋白合成障礙的問題，進而起到改善或維持患者運動功能的作用。這個藥物可以說是一種“靶向治療”了。
03 天價特效藥，終于用得起了！
雖然好消息是“有藥能治病了”，但緊跟着就是壞消息——這藥咱可能買不起……
前文說過，罕見病的最大共同點就是“罕見”，而對藥企來說，罕見病的新藥，往往開發難度大，周期長，花費巨大，而同時市場規模小，為了收回成本，藥企對于此類藥物的定價往往也是非常高昂的。
還是以治療SMA的特效藥物，諾西那生鈉注射液為例，這個藥物在2016年在國外上市，該藥物已經在全球五十多個國家和地區獲批，截至2020年3月31日，全球已有超過10000名患者接受諾西那生鈉治療。
而這種藥物，在2019年通過國家藥監局的優先審評程式，獲批進入國内，解決了我國SMA患者無藥可用的問題。在國内獲批上市之初，該藥物售價是70萬元一針，之後降低到了55萬元一針。
需要注意的是，盡管諾西那生鈉注射液是特效藥，但并不是一針就能藥到病除，而是要通過鞘内注射給藥的方式，前2個月完成4次注射後，後續仍需每4個月注射一次維持劑量，這麼算下來，不管是一針70萬還是55萬，對于很多患者家庭來說，它都是隻能望而興歎的天價藥。
在此次的醫保談判中，醫保局談判專家代表一再強調：“希望企業拿出更有誠意的報價，每一個小群體都不該被放棄”，經過一個半小時的艱苦談判，最終納入醫保的成交價比藥企的最初談判報價進一步降低了2萬多元，每針的價格降到了3.3萬元。
這個價格是經過談判專家經過多次“靈魂砍價”後得到的價格，對SMA患者來說，就是多了一份“生”的希望！每年3針的維持治療費用，由原來的上百萬，降到了10萬元左右，而再加上一定比例的醫保報帳，患者的用藥經濟負擔真的是大大降低了。
随着科學技術的不斷進步，相信會有越來越多疾病能夠得到更好的救治，罕見病患者也将獲得更多的有效藥物和治療方法，對于新型藥物價格高昂的問題，也需要國家相關政策的進一步落實和扶持，近年來實施的醫療改革制度，不論是每年進行的醫保談判，還是配合藥品一緻性評價實施的帶量集中采購制度，都已經在很大程度上提高了很多藥物的用藥經濟性，增加了相關疾病患者的不同用藥的可及性。
不得不說的是，生活在這個時代，這個偉大國度的我們是幸福的，在健康方面，相信在國家政策的長期扶持和持續關懷下，必将給我們帶來一個更少病痛的健康未來！