中國脊髓性肌萎縮症呼吸管理專家研讨會成功落幕

脊髓性肌萎縮症（spinal muscular atrophy，SMA）屬于常染色體隐性遺傳病，累及呼吸系統導緻的呼吸衰竭是最常見的死因，因而進行呼吸管理降低相關并發症發生率與疾病死亡率均有重要意義[1, 2]。2021年6月16日，中國國家藥品監督管理局準許首個治療SMA的口服藥物利司撲蘭（Risdiplam）上市，使中國SMA患者和家庭有了新的治療選擇，但國内SMA的臨床規範診療和呼吸管理方案還亟待完善。

2021年12月9日首都兒科研究所附屬兒童醫院曹玲教授和楊健教授，與來自神經内科、呼吸内科、急診科、重症醫學科等多個領域的權威國内專家，共同參加線上專家研讨會。

首先，首都兒科研究所楊健教授緻開幕辭，就會議的召開背景和主要議題進行了介紹，并感謝參會專家前期的辛勤付出和出席會議，展開線上讨論。

專家團隊在首次研讨會的基礎上，結合目前中國已上市的疾病修正治療藥物，着重讨論并充分結合國内目前已有的呼吸管理技術（心肺複蘇術、氧療術、氣道廓清技術、氣切護理、營養支援）與藥物可及性的情況，尤其在治療啟動時機、療效監測方面，也更加注重可操作性。

專家指出，在呼吸管理的分泌物清除過程中，應明确各項氣道廓清技術（airway clearance technique，ACT）的作用原理和應用原則，以便SMA患者根據病情進行氣道分泌物清理。SMA患者可使用的外周ACT包括胸部叩擊、胸部振動、體位引流、高頻胸壁振蕩（high-frequency chest wall oscillation，HFCWO）、肺内叩擊通氣（intrapulmonary percussive ventilation，IPV）[3]。近端ACT包括輔助吸氣技術、輔助呼氣技術和輔助吸呼氣技術。輔助吸氣技術通過增加肺容積而增加PCF，用間歇正壓呼吸（Intermittent positive pressure breathing，IPPB）裝置或有單向閥的肺容量補充裝置可實作輔助吸氣[3]。機械吸入呼出器（mechanical insufflation-exsufflation，MI-E）通過向肺部提供正壓後立即給予負壓，從正壓到負壓的快速轉換模拟正常咳嗽時的氣流變化，有助于分泌物清除，可連接配接面罩或氣管插管或氣管造口管使用。專家強調，1型SMA患者建議日常積極地進行氣道分泌物清理，推薦胸部叩擊、胸部振動、體位引流等外周ACT與MI-E聯合應用，同時應進行口腔吸引或吸痰[4]。2型SMA患者若咳嗽無力，可按需進行氣道分泌物清理。3型SMA患者在呼吸道感染、咳嗽無力時需要進行氣道分泌物清理。

此次研讨會上，曹玲教授強調：一定要結合中國現有國情，便于各地SMA患者管理工作以及療效監測的落地和開展。

如今，随着國家新藥政策和醫保政策的大力推進，各地紛紛開展具有裡程碑意義的疾病修正治療藥物治療。本次研讨會是基于中國患者的呼吸管理經驗基礎上，進行了相關内容的更新研讨，這将為規範我國呼吸科和重症監護室醫生對SMA患者的臨床評估和呼吸管理，進而提高SMA患者的生存和生活品質起到跨時代的重大意義。

參考文獻：

[1] Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care[J].Neuromuscul Disord,2018,28(2):103-115.doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005

[2] Wijngaarde CA, Stam M, Otto LAM, et al. Population-based analysis of survival in spinal muscular atrophy[J].Neurology,2020,94(15):e1634-e1644.doi: 10.1212/wnl.0000000000009248

[3] Fauroux B, Griffon L, Amaddeo A, et al. Respiratory management of children with spinal muscular atrophy (SMA)[J].Arch Pediatr,2020,27(7s):7s29-27s34.doi: 10.1016/s0929-693x(20)30274-8

[4] Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics[J].Neuromuscul Disord,2018,28(3):197-207.doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.004