导语：最新数据显示，庞贝氏病新药Nexviazyme能持续改善患者的呼吸功能和行为能力，支持该疗法用于迟发性和婴儿期庞贝氏病患者。
庞贝氏病是一种罕见的遗传疾病，会严重威胁患者的生命，并导致早逝。庞贝氏病主要是由体内酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的遗传缺陷或功能障碍引起的，会导致全身肌肉细胞中糖原的积累。其主要特征为全身肌肉无力，会严重影响患者的呼吸功能和行为能力。
2022年2月8日，最新数据显示，患有迟发性庞贝氏病(LOPD)(一种罕见的肌肉疾病)的患者在接受Nexviazyme(avalglucosidase alfa)治疗近两年后，他们的呼吸功能和活动能力持续改善。对开放标签、长期扩展的随机、双盲、3期COMET试验的分析将在第18届年度世界研讨会上发表。
对接受Nexviazyme持续治疗的患者进行了长期疗效和安全性评估。此外，该分析还包括了接受alglucosidase alfa(以前庞贝氏病唯一可用的治疗选择和标准疗法)治疗后改用Nexviazyme治疗至少48周的患者。在alglucosidase alfa切换到Nexviazyme治疗的患者中，97周内，Nexviazyme可以持续改善患者的呼吸功能(通过预测用力肺活量FVC百分比测量)和步行距离(通过6分钟步行测试6MWT测量)，并且治疗效果稳定。
Nexviazyme是一种酶替代疗法(ERT)，专门靶向6-磷酸甘露糖受体(庞贝氏病中细胞摄取ERT的关键途径)。
COMET研究在20个国家的55个中心招募了100例既往未经治疗的LOPD患者。患者被随机分成两组，一组接受Nexviazyme 20 mg/kg，每两周静脉输注一次，另一组接受alglucosidase alfa 20 mg/kg每两周静脉输注一次，共49周。
在COMET研究的延长期间，最初接受Nexviazyme治疗的患者继续接受治疗，而之前接受alglucosidase alfa治疗的患者改用Nexviazyme 20mg/kg。在进入延长期的95例受试者中，86例(91%)在最后一次随访前仍在接受治疗。
在接受Nexviazyme的治疗期间，这两个治疗组(整个研究期间使用Nexviazyme治疗组和改用Nexviazyme治疗组)的安全性具有可比性。在延长期间，改用Nexviazyme的患者没有观察到新的安全信号。在两组中，有5例患者在延长期内因不良事件(眼部充血、红斑、荨麻疹、呼吸窘迫、急性心肌梗死、胰腺癌)停止治疗。
2期Mini-COMET试验延长期的结果也将在世界研讨会上展示。这项开放标签、递增剂量、三队列研究评估了Nexviazyme在18岁以下婴儿期庞贝氏病(IOPD)患者中的安全性和有效性，这些患者既往接受alglucosidase alfa治疗(6个月或更长时间)后反应不佳或临床衰退，该药物在美国仍在研究中。
所有22例受试者都进入了延长期，每两周接受40mg/kg的Nexviazyme。在延长期间:最常见的治疗性突发事件的严重程度为轻度到中度，包括皮疹(8例)、跌倒、肺炎、发热(各7例)、头痛、上呼吸道感染(各6例)和呕吐(5例)。
在改用Nexviazyme患者中，较高的Nexviazyme剂量(每两周40 mg/kg)没有增加安全风险。
两年后(第97周)，该研究结果显示，使用Nexviazyme治疗的患者通过粗大运动功能测量(GMFM-88)、快速运动功能测试(QMFT)总百分比评分和Pompe-PEDI(残疾指数的儿科评估)功能技能量表得出患者的运动功能稳定或改善。此外，所有受试者的左心室质量z-score (LVMZ)评分均在正常范围内。
赛诺菲公司罕见疾病全球医疗事务负责人表示：“这些新数据表明，Nexviazyme对迟发性和婴儿期庞贝氏病的关键疾病指标具有持续作用。这项研究进一步支持这种疗法作为一种新的治疗标准，用于治疗这种使人衰弱的终身疾病。”
2021年8月，美国FDA批准Nexviazyme上市，用于治疗1岁及以上的晚发性庞贝氏病(LOPD)患者。Nexviazyme是一种水解溶酶体糖原特异性酶，有助于减轻糖原的累积，因此可以改善患者的呼吸功能和活动能力。