導語：最新資料顯示，龐貝氏病新藥Nexviazyme能持續改善患者的呼吸功能和行為能力，支援該療法用于遲發性和嬰兒期龐貝氏病患者。
龐貝氏病是一種罕見的遺傳疾病，會嚴重威脅患者的生命，并導緻早逝。龐貝氏病主要是由體内酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的遺傳缺陷或功能障礙引起的，會導緻全身肌肉細胞中糖原的積累。其主要特征為全身肌肉無力，會嚴重影響患者的呼吸功能和行為能力。
2022年2月8日，最新資料顯示，患有遲發性龐貝氏病(LOPD)(一種罕見的肌肉疾病)的患者在接受Nexviazyme(avalglucosidase alfa)治療近兩年後，他們的呼吸功能和活動能力持續改善。對開放标簽、長期擴充的随機、雙盲、3期COMET試驗的分析将在第18屆年度世界研讨會上發表。
對接受Nexviazyme持續治療的患者進行了長期療效和安全性評估。此外，該分析還包括了接受alglucosidase alfa(以前龐貝氏病唯一可用的治療選擇和标準療法)治療後改用Nexviazyme治療至少48周的患者。在alglucosidase alfa切換到Nexviazyme治療的患者中，97周内，Nexviazyme可以持續改善患者的呼吸功能(通過預測用力肺活量FVC百分比測量)和步行距離(通過6分鐘步行測試6MWT測量)，并且治療效果穩定。
Nexviazyme是一種酶替代療法(ERT)，專門靶向6-磷酸甘露糖受體(龐貝氏病中細胞攝取ERT的關鍵途徑)。
COMET研究在20個國家的55個中心招募了100例既往未經治療的LOPD患者。患者被随機分成兩組，一組接受Nexviazyme 20 mg/kg，每兩周靜脈輸注一次，另一組接受alglucosidase alfa 20 mg/kg每兩周靜脈輸注一次，共49周。
在COMET研究的延長期間，最初接受Nexviazyme治療的患者繼續接受治療，而之前接受alglucosidase alfa治療的患者改用Nexviazyme 20mg/kg。在進入延長期的95例受試者中，86例(91%)在最後一次随訪前仍在接受治療。
在接受Nexviazyme的治療期間，這兩個治療組(整個研究期間使用Nexviazyme治療組和改用Nexviazyme治療組)的安全性具有可比性。在延長期間，改用Nexviazyme的患者沒有觀察到新的安全信号。在兩組中，有5例患者在延長期内因不良事件(眼部充血、紅斑、荨麻疹、呼吸窘迫、急性心肌梗死、胰腺癌)停止治療。
2期Mini-COMET試驗延長期的結果也将在世界研讨會上展示。這項開放标簽、遞增劑量、三隊列研究評估了Nexviazyme在18歲以下嬰兒期龐貝氏病(IOPD)患者中的安全性和有效性，這些患者既往接受alglucosidase alfa治療(6個月或更長時間)後反應不佳或臨床衰退，該藥物在美國仍在研究中。
所有22例受試者都進入了延長期，每兩周接受40mg/kg的Nexviazyme。在延長期間:最常見的治療性突發事件的嚴重程度為輕度到中度，包括皮疹(8例)、跌倒、肺炎、發熱(各7例)、頭痛、上呼吸道感染(各6例)和嘔吐(5例)。
在改用Nexviazyme患者中，較高的Nexviazyme劑量(每兩周40 mg/kg)沒有增加安全風險。
兩年後(第97周)，該研究結果顯示，使用Nexviazyme治療的患者通過粗大運動功能測量(GMFM-88)、快速運動功能測試(QMFT)總百分比評分和Pompe-PEDI(殘疾指數的兒科評估)功能技能量表得出患者的運動功能穩定或改善。此外，所有受試者的左心室品質z-score (LVMZ)評分均在正常範圍内。
賽諾菲公司罕見疾病全球醫療事務負責人表示：“這些新資料表明，Nexviazyme對遲發性和嬰兒期龐貝氏病的關鍵疾病名額具有持續作用。這項研究進一步支援這種療法作為一種新的治療标準，用于治療這種使人衰弱的終身疾病。”
2021年8月，美國FDA準許Nexviazyme上市，用于治療1歲及以上的晚發性龐貝氏病(LOPD)患者。Nexviazyme是一種水解溶酶體糖原特異性酶，有助于減輕糖原的累積，是以可以改善患者的呼吸功能和活動能力。