是她！美國女科學家瑪麗·克萊爾·金改變了人類對乳腺癌的認識，《紐約時報》說她的任何一項成果都足以改變世界的原有認知：人類和黑猩猩的遺傳相似性達 99%；應用基因組測序來确定被侵犯人權的受害者。識别乳腺癌基因為什麼乳腺癌總是侵擾某些家族，而另一些家族卻不受此影響？43 年前，年輕的學者瑪麗·克萊爾·金對這種家族遺傳傾向的追問，改變了人類對癌症的認識，并惠及了數百萬乳腺癌女性及其家庭。這其中，也包括女明星安吉麗娜·朱莉。她的母親和姨媽都死于乳腺癌。和癌症抗争了近 10 年後，朱莉的媽媽在 56 歲時逝世。
「她強撐着，一直撐到自己第一對雙胞胎外孫出世，撐到可以擁抱他們入懷，但是我其他的孩子卻再也不可能有機會見到外婆，再也不能知道外婆是怎樣的和藹可親。著名影星安吉麗娜·朱莉完全踐行了瑪麗克萊爾金的研究成果。2013 年，朱莉在醫生的建議下，切除了雙側乳腺，又在兩年後切除了卵巢和輸卵管。
我想告訴其他女性，決定去做雙側乳腺切除手術并不容易。但是這個決定确實是我非常樂意去的……我現在可以讓孩子們别再擔心乳腺癌會奪走媽媽，安吉麗娜朱莉如此說。
由于朱莉的影響力，緻使很多婦女學她的樣子去做乳腺癌基因檢測，結果卻讓她們大失所望。雖然有些人确實通過檢測發現了乳腺癌基因的異常突變，但醫生們卻不知道下一步應該怎麼做。原來，朱莉攜帶的那個乳腺癌基因叫作BRCA1，其本身是個很有用的基因，負責編碼一種DNA修複酶。如果這個基因出了差錯，導緻DNA修複機制出了問題，乳腺和卵巢細胞就會開始積累基因突變，結果可想而知。
問題在于，BRCA1是個很大的基因，有可能出錯的基因位點有好多個，到底哪個才是壞突變呢？這就需要大資料了。要知道，這個緻癌基因當初之是以被發現，就是拜大資料所賜。研究人員分析了成千上萬個乳腺癌患者的基因，發現有很多突變都位于BRCA1基因内，這才終于把BRCA1揪了出來。
根據權威的“美國醫學遺傳學和遺傳組學學會”（ACMG）統計，目前已經确認的BRCA1緻癌突變一共有60個左右，如果你去做基因檢測，發現自己的基因突變是這60個之一，基本上就可以斷定你屬于乳腺癌高危人群，可以效仿朱莉了。事實上，朱莉攜帶的那個基因突變不但就在這個範疇之内，而且屬于其中最厲害的突變之一。
但是，臨床上已經發現的BRCA1基因突變有數千個之多，其中大約2500個屬于“疑似有害突變”，也就是說科學家們沒有過硬的證據，無法确定它們到底是好是壞，危險程度有多大。這種情況會讓病人和醫生們左右為難，切除吧，怕白切了，不切吧！萬一得了癌症呢？這真的讓人左右為難。
安吉麗娜朱莉曾發過一封公開信，坦誠自己選擇切除乳房的原因。
我選擇公開我的私事是因為太多婦女根本不知道自己可能生活在癌症的陰影之下，我希望他們也能和我一樣得到基因檢測的機會，如果她們有人也有罹患癌症的高風險，也能夠知道自己擁有選擇的機會。
——安吉麗娜·朱莉
總之，每個人的情況不同，做如此重大的選擇應該萬分慎重才行，不可貿然行事。
