是她！美国女科学家玛丽·克莱尔·金改变了人类对乳腺癌的认识，《纽约时报》说她的任何一项成果都足以改变世界的原有认知：人类和黑猩猩的遗传相似性达 99%；应用基因组测序来确定被侵犯人权的受害者。识别乳腺癌基因为什么乳腺癌总是侵扰某些家族，而另一些家族却不受此影响？43 年前，年轻的学者玛丽·克莱尔·金对这种家族遗传倾向的追问，改变了人类对癌症的认识，并惠及了数百万乳腺癌女性及其家庭。这其中，也包括女明星安吉丽娜·朱莉。她的母亲和姨妈都死于乳腺癌。和癌症抗争了近 10 年后，朱莉的妈妈在 56 岁时逝世。
「她强撑着，一直撑到自己第一对双胞胎外孙出世，撑到可以拥抱他们入怀，但是我其他的孩子却再也不可能有机会见到外婆，再也不能知道外婆是怎样的和蔼可亲。著名影星安吉丽娜·朱莉完全践行了玛丽克莱尔金的研究成果。2013 年，朱莉在医生的建议下，切除了双侧乳腺，又在两年后切除了卵巢和输卵管。
我想告诉其他女性，决定去做双侧乳腺切除手术并不容易。但是这个决定确实是我非常乐意去的……我现在可以让孩子们别再担心乳腺癌会夺走妈妈，安吉丽娜朱莉如此说。
由于朱莉的影响力，致使很多妇女学她的样子去做乳腺癌基因检测，结果却让她们大失所望。虽然有些人确实通过检测发现了乳腺癌基因的异常突变，但医生们却不知道下一步应该怎么做。原来，朱莉携带的那个乳腺癌基因叫作BRCA1，其本身是个很有用的基因，负责编码一种DNA修复酶。如果这个基因出了差错，导致DNA修复机制出了问题，乳腺和卵巢细胞就会开始积累基因突变，结果可想而知。
问题在于，BRCA1是个很大的基因，有可能出错的基因位点有好多个，到底哪个才是坏突变呢？这就需要大数据了。要知道，这个致癌基因当初之所以被发现，就是拜大数据所赐。研究人员分析了成千上万个乳腺癌患者的基因，发现有很多突变都位于BRCA1基因内，这才终于把BRCA1揪了出来。
根据权威的“美国医学遗传学和遗传组学学会”（ACMG）统计，目前已经确认的BRCA1致癌突变一共有60个左右，如果你去做基因检测，发现自己的基因突变是这60个之一，基本上就可以断定你属于乳腺癌高危人群，可以效仿朱莉了。事实上，朱莉携带的那个基因突变不但就在这个范畴之内，而且属于其中最厉害的突变之一。
但是，临床上已经发现的BRCA1基因突变有数千个之多，其中大约2500个属于“疑似有害突变”，也就是说科学家们没有过硬的证据，无法确定它们到底是好是坏，危险程度有多大。这种情况会让病人和医生们左右为难，切除吧，怕白切了，不切吧！万一得了癌症呢？这真的让人左右为难。
安吉丽娜朱莉曾发过一封公开信，坦诚自己选择切除乳房的原因。
我选择公开我的私事是因为太多妇女根本不知道自己可能生活在癌症的阴影之下，我希望他们也能和我一样得到基因检测的机会，如果她们有人也有罹患癌症的高风险，也能够知道自己拥有选择的机会。
——安吉丽娜·朱莉
总之，每个人的情况不同，做如此重大的选择应该万分慎重才行，不可贸然行事。
