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“醫生，我們兩家人都沒有遺傳病，我們自己身體也都非常健康，為什麼我會生出患有遺傳病的寶寶？”
小高（化名）和她的丈夫坐在浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院遺傳咨詢診間，不解地問醫生。
小高和丈夫婚後生育一個可愛的兒子，随着寶寶逐漸長大，夫妻倆發現兒子經常走路不穩，容易摔跤。上幼稚園以後情況更是嚴重起來，不僅爬不了樓梯，連和小朋友一起跑跳都很困難。
小高帶着寶寶去兒童醫院就診，醫生根據症狀和一系列檢查，确定小高寶寶患有假性肥大型肌營養不良（DMD）。
醫生告訴小高，DMD不僅影響寶寶的運動，也會逐漸影響他的心髒和呼吸肌。根據統計，DMD患者多數在12歲左右不能行走，20歲左右因呼吸肌無力、心肌損害等原因去世。想到寶寶未來痛苦的日子，小高忍不住啜泣了起來，丈夫也低頭不語。
醫生解釋，DMD屬于X連鎖隐性遺傳病。這類“隐性”遺傳病非常狡猾，會“隐藏”在健康人群中，夫妻往往沒有任何症狀，家族内也沒有遺傳病史，卻有生育遺傳病患兒的高風險。
這些可怕的會“隐形”的遺傳病，我們有沒有辦法提前發現呢？像小高這樣的家庭，又要如何生育健康寶寶呢？
什麼是
隐性單基因遺傳病？
首先，單基因遺傳病就是指由單個基因突變而導緻的一類遺傳性的疾病，它分為隐性和顯性。
我們每個人都有46條染色體，兩兩成對，23條來自父親的精子，23條來自母親的卵子。如果把染色體比作一本書，基因就好像書裡的每一個字。由于染色體都是成對的，是以基因也都有自己的搭檔，醫學上稱為等位基因。
基因突變就好比書裡出現了錯字。
顯性遺傳病就是兩本書中，隻要一本出現錯字，就會患病。隐性遺傳病就是兩本書上同樣的位置都出現錯字，才會患病；隻有其中一本書出現錯字時，不會發病，稱為基因突變攜帶者。
當父母都是攜帶者時，他們自己可以沒有任何症狀表現，但當他們都同時把這個“錯字”遺傳給寶寶時，寶寶的“兩本書”就都出現了“錯字”，導緻寶寶成為隐性遺傳病患兒。
這46條染色體，其中44條是男女都一樣的常染色體，有2條是性染色體，男性為XY，女性為XX。當“錯字”位于常染色體上時，需要夫妻雙方均為“錯字”攜帶者，子代不論男女，有25%機率為患者，我們稱為常染色體隐性遺傳病。
當“錯字”位于X染色體上時，由于女性有兩條X染色體，攜帶者女性通常不發病。但是當這位女性生育男孩時，由于男性隻有一條X染色體，這一條X染色體有50%的機率遺傳到母親的“錯字”，成為患兒。這就是X連鎖隐性遺傳病，也就是小高家的情況。
單基因遺傳病危害大嗎？
單基因遺傳病種類多達9000餘種，這些疾病往往病情嚴重，表現多樣，多數會緻畸、緻殘或緻死。
根據統計，單基因遺傳病占嬰兒死亡20%，存活的患兒較多也伴随智力障礙。并且，這些疾病确診困難，且缺乏針對性治療，小于10%的單基因遺傳病有靶向藥物。
據統計，單基因遺傳病每人每年花費超過100萬元。生育一個嚴重單基因遺傳病患兒對家庭和社會都是巨大的創傷和沉重的負擔。
生育隐性遺傳病患兒
風險高嗎？
大陸出生缺陷總發生率約5.6%，每年出生的缺陷兒有90至100萬。這些缺陷兒裡，有22%左右為單基因遺傳病患兒。單基因遺傳病的綜合發病率高達1%，每年出生單基因病患兒多達20萬左右。
由于隐性遺傳病攜帶者夫妻通常不知道自己攜帶“錯字”基因，女方懷孕後通過正常産檢也很少會有“危險預警”，是以隐性遺傳病比顯性遺傳病更加需要提前發現和預防。
研究顯示，我們每個人平均攜帶2.8個隐性緻病基因。24%人群至少是一種遺傳病的攜帶者，5%人群是多種遺傳病的攜帶者。大陸常見的隐性遺傳病攜帶頻率如下表所示：
如何降低生育隐性遺傳病
患兒風險？
隻要是有生育計劃的夫妻，包括處于早孕期的準媽媽爸爸們，都建議進行隐性遺傳病攜帶者篩查。
夫妻雙方通過抽血化驗的方式，就可以一次性檢測上百種大陸高發的單基因遺傳病基因，排查是否存在緻病基因突變，評估生育風險。
什麼樣的人需要做
隐性遺傳病攜帶者篩查呢？
● 對子代優生優育關注的夫妻均可進行該檢測；
● 對血緣關系較近、拟輔助生殖治療及供精供卵的夫妻更加推薦進行該檢測；
● 對于已經懷孕的夫妻，建議同時進行夫妻攜帶者篩查，縮短檢測等待時間；
● 對有遺傳病家族史、多次不良妊娠史及遺傳病高發地區的夫妻，建議遺傳咨詢門診評估後，進行針對性基因檢測，而不是直接進行攜帶者篩查。
若夫妻檢測均陽性
要如何生育呢？
●若夫妻檢測攜帶的基因為不同基因，女方未攜帶X連鎖隐性遺傳病緻病性變異，則無需特殊幹預。
●若雙方攜帶同一個基因的緻病突變，或女方攜帶X連鎖隐性遺傳病緻病性變異，則可以通過自然妊娠産前診斷，或者通過胚胎植入前遺傳學檢測技術（俗稱第三代試管嬰兒技術），有效預防胎兒出現嚴重的單基因遺傳病。
哪裡可以做該檢測？
浙大邵逸夫醫院已成熟開展隐性遺傳病攜帶者篩查和單基因病第三代試管嬰兒。目前，已有幾百對夫妻在我院進行了該檢測。并且，已有陽性夫妻通過單基因病三代試管助力生育健康寶寶。
如您有意願進行該檢測，可以至我院遺傳咨詢門診或生殖門診進行咨詢。
遺傳咨詢門診時間
周二下午、周四下午和周五全天。
參考文獻：
1．中國出生缺陷防控報告（2012）.
2．http://www.omim.org/statistics/entry.
3．Orphan Drug Report（2015）.
4．邬玲仟、張學主編，人民衛生出版社《醫學遺傳學》2016年5月版.
來源：邵逸夫醫院 婦産科
作者：金佳敏 稽核：童曉嵋
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