資料顯示，大陸現在每年新增出生缺陷兒約90萬，是嬰兒死亡的首位原因。
出生缺陷是指胎兒出生前，在母體子宮内生長發育異常，導緻出生時就已具有的先天缺陷。出生缺陷病種多，病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括先天性心髒病、肢體殘疾、唇腭裂等。
大陸近年來對出生缺陷實施三級防控政策，先後實施了增補葉酸預防神經管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區新生兒疾病篩查等重大公共衛生項目，出生缺陷防治取得了一定的效果。出生缺陷其實可防可治，比如在大陸推廣的孕婦增補葉酸的政策下，與葉酸直接相關的神經管缺陷下降超過90%。
專家提示，要警惕微量元素缺乏造成的隐性饑餓，從備孕的源頭阻斷出生缺陷的發生。
專家指出，從備孕開始，到生命最初的1000天，即從孕期到寶寶兩歲，是影響嬰兒健康成長以及未來全生命周期健康的關鍵期。除了遺傳因素外，合理的營養對預防出生缺陷至關重要。然而目前大陸女性微量元素攝入不足、營養不均衡等現象極為普遍，這在營養學上被稱為隐性饑餓，例如大家很難想象，大陸育齡婦女缺鐵性貧血的發生率超過35%。是以，專家建議女性在備孕和孕期，甚至哺乳期全程補充複合維生素。
臨床專家指出，高齡生産導緻的染色體畸形是造成出生缺陷一個獨立的高風險因素。适齡孕産婦染色體畸形發生率為萬分之一到萬分之二。35歲到40歲孕産婦染色體畸形發生率是千分之二，40歲以上的發生率直接達到百分之二。
專家提醒患者，出生缺陷病非常複雜多樣，如果是有遺傳史的高危家庭再次生育，一定要做相關的基因檢測和健康咨詢，另外一些成年甚至老年階段疾病，長時間難以确診的也要考慮是否是出生缺陷疾病，通過多學科會診查明病因。