数据显示，大陆现在每年新增出生缺陷儿约90万，是婴儿死亡的首位原因。
出生缺陷是指胎儿出生前，在母体子宫内生长发育异常，导致出生时就已具有的先天缺陷。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，大家比较熟悉的包括先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。
大陆近年来对出生缺陷实施三级防控策略，先后实施了增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，出生缺陷防治取得了一定的效果。出生缺陷其实可防可治，比如在大陆推广的孕妇增补叶酸的政策下，与叶酸直接相关的神经管缺陷下降超过90%。
专家提示，要警惕微量元素缺乏造成的隐性饥饿，从备孕的源头阻断出生缺陷的发生。
专家指出，从备孕开始，到生命最初的1000天，即从孕期到宝宝两岁，是影响婴儿健康成长以及未来全生命周期健康的关键期。除了遗传因素外，合理的营养对预防出生缺陷至关重要。然而目前大陆女性微量元素摄入不足、营养不均衡等现象极为普遍，这在营养学上被称为隐性饥饿，例如大家很难想象，大陆育龄妇女缺铁性贫血的发生率超过35%。因此，专家建议女性在备孕和孕期，甚至哺乳期全程补充复合维生素。
临床专家指出，高龄生产导致的染色体畸形是造成出生缺陷一个独立的高风险因素。适龄孕产妇染色体畸形发生率为万分之一到万分之二。35岁到40岁孕产妇染色体畸形发生率是千分之二，40岁以上的发生率直接达到百分之二。
专家提醒患者，出生缺陷病非常复杂多样，如果是有遗传史的高危家庭再次生育，一定要做相关的基因检测和健康咨询，另外一些成年甚至老年阶段疾病，长时间难以确诊的也要考虑是否是出生缺陷疾病，通过多学科会诊查明病因。