佳佳正在接受諾西那生鈉注射液鞘内注射治療。（廣西壯族自治區婦幼保健院供圖）
新華社南甯1月26日電（記者胡佳麗、黃凱瑩）“身體健康”的新年祝福，于大多數人而言最正常不過，但卻讓佳佳（化名）第一次看到希望。2022年1月下旬，這位3歲的脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒，成為新醫保政策下廣西首批進行諾西那生鈉注射液鞘内注射治療的受益者之一。
諾西那生鈉注射液是中國首個獲批治療SMA的進口藥物，上市後曾以“70萬元/針”的天價進入公衆視野。70萬元，是5毫升、12毫克的1瓶藥物，對于佳佳的家庭而言是7年的收入。
不僅如此，治療第一年需要注射6次，從第二年開始每4個月需注射1針。病發後，佳佳漸漸不能坐穩，甚至無法爬行。如不用藥，身體機能将慢慢倒退。作為母親，李女士最樸素的願望是拉扯孩子往前走一步。
“我們砸鍋賣鐵籌夠第一療程的藥物治療，後續治療費用實在沒有辦法，隻能聽天由命。”四季輪轉中，李女士隻感受到寒冬的冷冽，“感覺很絕望”。她沒有想到，有朝一日能夠等來暖春。
2021年12月3日，國家醫療保障局公布最新版國家醫保藥品目錄調整結果，諾西那生鈉注射液進入醫保藥品目錄，費用從近70萬元/針降至3.3萬元/針，于2022年1月1日起實施。
SMA是一種遺傳性神經肌肉疾病類的罕見病，在中國新生兒中發病率約為1/6000到1/10000，目前約有患者3萬多名。像佳佳的家庭一樣傾盡全力勉強能讓孩子治療的更是少之又少。
諾西那生鈉注射液。（廣西壯族自治區婦幼保健院供圖）
“在諾西那生鈉注射液納入醫保前，我了解到全國有300多例患者接受治療，我接觸的廣西患兒僅有2名接受治療，其中就包括佳佳。”廣西壯族自治區婦幼保健院兒童神經内科副主任醫師陳瑜毅說。
自治區婦幼保健院是廣西唯一被授予的中國SMA診治中心聯盟機關。陳瑜毅介紹，本次參與首批鞘内注射治療的3名患兒，醫保費用均在1.6萬元左右。新醫保目錄實施後，廣西已有将近20個患病家庭預約登記用藥。
“SMA會導緻肌肉無力和進行性的運動功能喪失，主要累及軀幹和近端肢體，比如大腿、上臂。”陳瑜毅說，相關研究表明，以諾西那生鈉為代表的疾病修正治療，改變了SMA的自然病程和表型的發展。
近年來，中國積極推進針對罕見病群體的醫療保障力度。2018年，國家衛健委、科技部等五部委聯合釋出《第一批罕見病名錄》，共涉及罕見病121種。短短幾年時間，60餘種罕見病用藥獲批上市、40餘種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病。
盡管已有數十種罕見病用藥納入醫保，但此前從來沒有一款年花費超百萬元的高值罕見病藥進過國家醫保。2021年共有7個罕見病藥品談判成功，價格平均降幅達65%，其中諾西那生鈉注射液成為高值罕見病藥進醫保的首開先河者。
“這個喜訊讓衆多SMA患兒的父母喜極而泣，作為醫務工作者的我們也感到欣喜。”陳瑜毅說，“‘每一個小群體都不應該被放棄’，國家醫保局談判代表在此次談判中說的這句話，瞬間感動千萬國人。”
據估算，中國有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬人。由于八成左右的罕見病都是遺傳性疾病，是以超過一半的患者在剛出生或幼年時發病，需要終生與疾病鬥争。由于臨床上病例少、經驗少,導緻高誤診、高漏診、用藥難等問題，他們往往被稱為“醫學的孤兒”。
探索破解罕見病難題的“中國方案”是應有之義。“十四五”規劃建議提出，要全面推進健康中國建設，到2035年基本建成健康中國。
冬日晨曦透窗爬上月曆，農曆虎年将近。随着治療的推進，佳佳已經能夠坐穩，用雙手吃飯，扶着學步車走路。在蹒跚的腳步中，一步一步走近到幼稚園讀書的新年願望。