前段時間熱議的“120萬一針的天價神針”CAR-T免疫療法熱度稍退，緊接着一針212.5萬美元（折合人民币約1348萬元），重新整理“史上最貴藥物”的Zolgensma即将進入中國。
近日，中國國家藥監局藥品審評中心（CDE）公示，諾華（Novartis）旗下治療脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基因治療藥物Zolgensma（OAV101注射液）在中國遞交的臨床試驗申請已獲得臨床試驗默示許可。國外定價高達212.5萬美元（折合人民币約1358萬元），也被稱為“史上最貴藥物”。
諾華回複“Zolgensma隻需注射一次即可”，即便隻注射一次也是北上廣“1套房”的價格...
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什麼是脊髓性肌萎縮（SMA）
說起冰桶挑戰賽，很多人都能想起“漸凍人（肌萎縮側索硬化症，又稱ALS）這個說法。但是提起它的“兄弟病”——SMA，不少人都一頭霧水。實際上，脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種罕見的常染色體隐性遺傳性神經肌肉疾病，其特點是進行性、使人衰弱的肌肉萎縮、無力。SMA患兒主要發病于嬰幼兒，可能表現為肌張力減退，頭部控制不良、“蛙腿”樣姿勢、呼吸困難、發育遲緩、脊柱側凸或關節攣縮等症狀。随着疾病的進展，運動功能逐漸減退。
SMA是導緻兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳病因素，嚴重影響患者及看護者生活品質，且此前患者一直面臨無藥可用的窘境。
2018年5月，SMA被列入國家衛健委等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基于患者發病時間和所能達到的最大運動功能，SMA主要被劃分為四個類型：
I型最常見也最嚴重，患兒通常面臨更大的身體挑戰，基于諸多因素，他們的生命周期會存在顯著差異；II、III、VI型患者往往擁有正常或接近正常的生命周期，但他們的身體功能會随時間推移不斷變化。
與“漸凍人”同樣殘酷，SMA患者也會不斷喪失對應的運動功能，隻不過“漸凍人”一般是成年發病，而SMA一般是嬰幼兒時期發病。而且SMA是發病越早病情越重，“漸凍人”正好相反。
2019年5月24日，美國FDA準許了諾華公司的第一個用于治療2歲以下SMA患者的基因療法——Zolgensma。患者隻需接受一次靜脈注射給藥，就能在細胞中長期表達SMN蛋白，實作長期緩解甚至治愈。
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脊髓性肌萎縮（SMA）能入醫保嗎？
中南大學湘雅醫院兒科主任醫師彭鏡此前在接受媒體采訪時表示，SMA的發病率，約為6000至10000分之一。據此估算，中國可能有20000至30000的患者。
“這個罕見病誤診率極高。新生兒患兒由于肌肉沒有力氣，可能會被誤診為缺血缺氧性腦病，或者因全身沒有力氣，誤診為腦癱或運動障礙。此外，該罕見病由于常有肺部疾病，呼吸肌沒有力氣，在重症ICU可能被診斷為重症肺炎直至死亡。但是該疾病也有它自己的特點，患兒雖然肌無力，但是眼神非常好，如果想到了這個病，診斷并不困難。敲一下膝腱反射不能引出，做個肌電圖，或者基因檢測，也就能很快能幫助患者明确診斷。”彭鏡教授說。
目前全球已獲批3款SMA療法，其中Zolgensma已經在全球近40個國家和地區獲批。2020年，Zolgensma被日本納入醫保，患者隻需支付30%費用；後在2021年3月被英國納入國家醫療服務體系；2022年Zolgensma進入中國，另外，除了Zolgensma，還包括渤健的Spinraza以及羅氏的Evrysdi，後兩款都已在國内獲批。
Spinraza（諾西那生鈉注射液）于2019年2月獲得國家藥監局準許，用于治療5q脊髓性肌萎縮症（約占所有SMA病例的95%），這也是國内首個獲批治療SMA的藥物。
此前Spinraza在國内定價接近70萬一支，每年需反複注射且屬于完全自費藥物。
2021年國家醫保藥品目錄談判中，7種罕見病用藥納入醫保目錄，其中包括備受關注的用于治療脊髓性肌萎縮症的Spinraza。
2022年1月1日，是2021年版國家醫保藥品目錄開始實施的日子。Spinraza單針價格從70萬元降至3萬多元。據美兒SMA關愛中心的資料，僅今年1月1日，已經有11省20多名SMA患者用上了Spinraza。
雖然Spinraza的大幅降價入保讓許多罕見病患者看到了希望，但一位業内人士坦言，Spinraza降價是“（價格）意料之外，（入保）情理之中”。
“Spinraza不是新藥，它在全球市場已經基本盈利，中國SMA兒童人數較多，藥物市場很大。渤健面對醫保談判的降價幅度，其實是在回答要不要搶占中國市場的問題。”前述業内人士分析稱，罕見病藥物進入醫保目錄，本質上是在既定的醫保談判架構下，由于企業降價達成的個案突破，而渤健是在戰略選擇中投了中國一票。
近年來，國家醫保目錄納入的罕見病藥物數量逐年增多。據北京病痛挑戰公益基金會統計，2021年國家醫保目錄談判後，有28種罕見病的58種藥物已經納入國家醫保目錄。基于《第一批罕見病目錄》統計的大陸已注冊的87種罕見病适應症藥物，醫保目錄覆寫範圍已超過60%。而2021年的醫保目錄談判，則實作了高值罕見病藥物在國家醫保目錄中的“零突破”。
但另一方面，醫保不能為所有高值藥物托底也是業界共識。國家醫保談判藥品基金測算專家組組長鄭傑曾公開表示，“目前國家醫保目錄内所有藥品年治療費用均未超過30萬元”，并稱，未來國家醫保局将“堅決杜絕天價藥進醫保”。承擔着“保基本”這一功能定位的國家醫保目錄，決定了能夠被納入其中的藥品必須具備“價格合理”這一基本條件。
好消息是像“120萬一針”的CAR-T免疫治療雖然未能進入本次醫保談判，但是已經納入多家險企的醫療險保障範圍内，讓更多家庭看到康複的希望，相信不遠的将來，更多的天價神針能夠通過保險保障走進尋常百姓家。