前段时间热议的“120万一针的天价神针”CAR-T免疫疗法热度稍退，紧接着一针212.5万美元（折合人民币约1348万元），刷新“史上最贵药物”的Zolgensma即将进入中国。
近日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）公示，诺华（Novartis）旗下治疗脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基因治疗药物Zolgensma（OAV101注射液）在中国递交的临床试验申请已获得临床试验默示许可。国外定价高达212.5万美元（折合人民币约1358万元），也被称为“史上最贵药物”。
诺华回复“Zolgensma只需注射一次即可”，即便只注射一次也是北上广“1套房”的价格...
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什么是脊髓性肌萎缩（SMA）
说起冰桶挑战赛，很多人都能想起“渐冻人（肌萎缩侧索硬化症，又称ALS）这个说法。但是提起它的“兄弟病”——SMA，不少人都一头雾水。实际上，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特点是进行性、使人衰弱的肌肉萎缩、无力。SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、“蛙腿”样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。
SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传病因素，严重影响患者及看护者生活质量，且此前患者一直面临无药可用的窘境。
2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
基于患者发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为四个类型：
I型最常见也最严重，患儿通常面临更大的身体挑战，基于诸多因素，他们的生命周期会存在显著差异；II、III、VI型患者往往拥有正常或接近正常的生命周期，但他们的身体功能会随时间推移不断变化。
与“渐冻人”同样残酷，SMA患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重，“渐冻人”正好相反。
2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达SMN蛋白，实现长期缓解甚至治愈。
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脊髓性肌萎缩（SMA）能入医保吗？
中南大学湘雅医院儿科主任医师彭镜此前在接受媒体采访时表示，SMA的发病率，约为6000至10000分之一。据此估算，中国可能有20000至30000的患者。
“这个罕见病误诊率极高。新生儿患儿由于肌肉没有力气，可能会被误诊为缺血缺氧性脑病，或者因全身没有力气，误诊为脑瘫或运动障碍。此外，该罕见病由于常有肺部疾病，呼吸肌没有力气，在重症ICU可能被诊断为重症肺炎直至死亡。但是该疾病也有它自己的特点，患儿虽然肌无力，但是眼神非常好，如果想到了这个病，诊断并不困难。敲一下膝腱反射不能引出，做个肌电图，或者基因检测，也就能很快能帮助患者明确诊断。”彭镜教授说。
目前全球已获批3款SMA疗法，其中Zolgensma已经在全球近40个国家和地区获批。2020年，Zolgensma被日本纳入医保，患者只需支付30%费用；后在2021年3月被英国纳入国家医疗服务体系；2022年Zolgensma进入中国，另外，除了Zolgensma，还包括渤健的Spinraza以及罗氏的Evrysdi，后两款都已在国内获批。
Spinraza（诺西那生钠注射液）于2019年2月获得国家药监局批准，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（约占所有SMA病例的95%），这也是国内首个获批治疗SMA的药物。
此前Spinraza在国内定价接近70万一支，每年需反复注射且属于完全自费药物。
2021年国家医保药品目录谈判中，7种罕见病用药纳入医保目录，其中包括备受关注的用于治疗脊髓性肌萎缩症的Spinraza。
2022年1月1日，是2021年版国家医保药品目录开始实施的日子。Spinraza单针价格从70万元降至3万多元。据美儿SMA关爱中心的数据，仅今年1月1日，已经有11省20多名SMA患者用上了Spinraza。
虽然Spinraza的大幅降价入保让许多罕见病患者看到了希望，但一位业内人士坦言，Spinraza降价是“（价格）意料之外，（入保）情理之中”。
“Spinraza不是新药，它在全球市场已经基本盈利，中国SMA儿童人数较多，药物市场很大。渤健面对医保谈判的降价幅度，其实是在回答要不要抢占中国市场的问题。”前述业内人士分析称，罕见病药物进入医保目录，本质上是在既定的医保谈判框架下，由于企业降价达成的个案突破，而渤健是在战略选择中投了中国一票。
近年来，国家医保目录纳入的罕见病药物数量逐年增多。据北京病痛挑战公益基金会统计，2021年国家医保目录谈判后，有28种罕见病的58种药物已经纳入国家医保目录。基于《第一批罕见病目录》统计的大陆已注册的87种罕见病适应症药物，医保目录覆盖范围已超过60%。而2021年的医保目录谈判，则实现了高值罕见病药物在国家医保目录中的“零突破”。
但另一方面，医保不能为所有高值药物托底也是业界共识。国家医保谈判药品基金测算专家组组长郑杰曾公开表示，“目前国家医保目录内所有药品年治疗费用均未超过30万元”，并称，未来国家医保局将“坚决杜绝天价药进医保”。承担着“保基本”这一功能定位的国家医保目录，决定了能够被纳入其中的药品必须具备“价格合理”这一基本条件。
好消息是像“120万一针”的CAR-T免疫治疗虽然未能进入本次医保谈判，但是已经纳入多家险企的医疗险保障范围内，让更多家庭看到康复的希望，相信不远的将来，更多的天价神针能够通过保险保障走进寻常百姓家。