中外科學家揭示指紋形成的秘密：肢體發育基因是内在影響因素

研究者們從定位與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，進行全基因組關聯掃描與多群體荟萃分析。複旦大學供圖

中新網上海1月7日電 (陳靜趙天潤)人類的指紋花紋如何形成？何種基因在其中發揮了主導作用？記者7日獲悉，中外科學家攜手研究發現，人類肢體發育相關基因在指紋花紋表型的形成中發揮了關鍵作用。

指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。人類對指紋花紋這類表型形成的生物學機制仍知之甚少。中科院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學Denis Headon教授團隊和複旦大學金力院士團隊聯合國内外十餘家科研機構對此展開深入研究，通過對較大樣本人群的分析，精确量化了多種族群體的指紋花紋。7日，他們的相關研究成果以《肢體發育基因構成人類指紋花紋差異的基礎》為題發表于2022年第一期《細胞》(Cell)主刊。

據介紹，研究者們從定位與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，面向23,000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體荟萃分析，從中識别出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。研究人員發現，這些基因顯著富集在“肢體發育與形成”的相關通路。

“膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分，和人體其它表型與疾病都有密切的聯系。這項研究揭示了影響指紋花紋形成的是一系列肢體發育相關的重要基因，而這些基因在人體發育中往往起着重要的‘一因多效’作用。”汪思佳接受采訪時表示。

論文共同通訊作者、中科院院士、複旦大學教授金力評價，本項成果是人類表型組研究的一個經典案例，很好地展現了人類表型組學具有創新策源的重大科學意義。

該項研究為膚紋等人體其它表型同疾病的關聯研究提供了重要理論基礎。汪思佳告訴記者，科學界已經發現不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征。據悉，汪思佳團隊正和複旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作，希望将相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實作早診斷、早治療。

據介紹，人類表型組是人體所有生物特征的集合，開展人類表型組研究的重要目的之一，就是要發現基因-表型-環境之間以及宏觀-微觀表型之間的關聯機制、尤其是“強關聯”及其背後的機制。采訪中，記者了解到，目前，經過來自不同機構的中國科學家團隊的通力合作基于複旦大學在上海開展的研究，已經初步繪制了全球首張“人類表型組導航圖”，發現了150餘萬個強關聯。“這張‘導航圖’，為科學界帶來了海量的‘問号’，正等待科學家去進一步研究、破解。這也是下一步的重要工作之一。”金力說道。(完)