24歲小夥子健身房健身時突發心梗猝死
據遼甯廣播電視台《生活導報》報道，2022年剛剛開始，江蘇連雲港一名24歲堅持健身的小夥子就在健身房健身時突發心梗猝死。看到這則令人惋惜和悲傷的新聞之後，好多人在評論區都說健身和健康的生活方式沒啥用，該吃吃、該喝喝，一切都是注定的。那麼，如何正确看待健康生活方式和死亡之間的關系這件事呢？希望大家自己把這篇文章看完，看完了你就一切都明白了。
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首先，應該說看到這麼年輕的一個年輕人的逝去，實在是讓人扼腕歎息，大家的心情一定都是惋惜和悲傷。但是惋惜和悲傷之餘，是不是這一個案例就可以否定健康生活方式對于健康的正面積極作用呢？張大夫個人認為，不能這麼偏激地認為健康的生活方式沒用。因為對于絕大多數人來說，健康的生活方式才是健康生活的重要保證。那麼為什麼這個年輕人生活如此健康卻這麼年輕就發生了心肌梗死這麼嚴重的疾病呢？讓張大夫說，我自己猜測他可能有一些常人沒有的疾病，比如說“家族性高膽固醇血症”就是其中一種。
年輕人心梗，留心“家族性高膽固醇血症”
為什麼有人年紀輕輕就發生了心梗、腦梗等心腦血管疾病？這其中有很多原因，但是有一個大家必須要注意，那就是“家族性高膽固醇血症”。這個病的診斷和治療，應該說是具體到每一個人的個體化醫療，甚至可以說是精準醫療的典範。而對于這個病的早期篩查，有助于檢出高危患者，避免很多人因為血脂異常升高，而導緻年紀輕輕就發生了心腦血管疾病。今天張大夫就把這個疾病給大家仔細講一講，希望能夠幫到更多的人。
一、什麼是家族性高膽固醇血症？
應該說，家族性高膽固醇血症是一種家族性常染色體顯性遺傳性疾病，臨床上可以看到患者的低密度脂蛋白明顯升高，同時很多人年紀輕輕就發生了心腦血管疾病。
低密度脂蛋白異常升高
二、家族性高膽固醇血症有什麼危害？
家族性高膽固醇血症危害巨大，相關研究顯示，有家族性高膽固醇血症的人發生冠心病的風險是普通人的16倍，而且是在年紀很年輕的時候發生機率就會比較高。是以，如果你們家有人55歲以前就發生了心腦血管疾病，那就叫早發心腦血管疾病家族史，就要特别注意是不是存在家族性高膽固醇血症的問題。
容易導緻動脈粥樣硬化的發生
三、如何診斷家族性高膽固醇血症？
其實，在我們國家家族性高膽固醇血症患者普遍存在不能明确診斷的問題，這裡面的原因有很多，比如說醫生對這個疾病認識不足、醫院的診斷手段達不到、老百姓自己也沒有這方面的健康意識等等。而基因檢測是診斷這個疾病的“金标準”，新一代基因測序（NGS）技術可全面檢測這個疾病，但是這種技術還沒有普及。同時，完全依靠基因檢測仍舊有一定的漏洞，也不是完美無缺的。
關于“家族性高膽固醇血症”的診斷，我國現有的執行标準是建議成人符合下列标準中的 2 項，就可以考慮診斷家族性高膽固醇血症。這3條診斷标準分别是：未治療的情況下，患者血脂譜中低密度脂蛋白的水準在4.7mmol/l以上；臨床上有黃色瘤，或者年紀輕輕就有脂性角膜弓（如圖）；或者一級直系親屬中有家族性高膽固醇血症患者或者有早發心血管疾病家族史，特别是早發冠心病家族史。
四、如何治療家族性高膽固醇血症？
1、改善生活方式
所有高脂血症患者，都需要改善自己不健康的生活方式，家族性高膽固醇血症也不例外。是以，建議家族性高膽固醇血症的患者減少高飽和脂肪酸、高膽固醇食物，同時注意戒煙酒、科學運動、控制好體重。這些生活方式的改變對于患者血脂的降低有好處，但是注意，很多時候有類似疾病的人隻有健康的生活方式還是遠遠不夠的，還要進行專業治療。
2、口服降脂藥
這裡提到的口服降脂藥，主要說的就是他汀類降脂藥和依折麥布，因為家族性高膽固醇血症主要是低密度脂蛋白升高為主，是以能夠降低低密度脂蛋白的降脂藥就可以對其進行治療。最常用的就是他汀類降脂藥和依折麥布這兩大類降脂藥，而且時常是兩個藥聯合使用。但是，對于很多家族性高膽固醇血症患者來說，隻是口服這兩種藥物，治療效果也有可能不太理想。
3、注射用降脂藥——PCSK-9抑制劑
随着科技的進步，這兩年注射用的降脂藥，也就是醫學上說的“PCSK9抑制劑”，老百姓說的“降血脂疫苗”。這個藥可以用來治療家族性高膽固醇血症。，其治療效果很多時候應該是好于口服降脂藥，的确也是可以考慮的治療方案。
4、脂蛋白血漿分離置換療法
對于一些使用以上方法效果不佳的患者來說，在有條件的大醫院還可以考慮“脂蛋白血漿分離置換療法”。當然這種療法一定是在專業醫生指導下，在進階别醫院進行的專業治療。
以上就是張大夫對于“家族性高膽固醇血症”的介紹，最後還是想提醒那些低密度脂蛋白在4.7mmol/l以上的人，如果有條件，一定要留心查一下基因檢測，看看自己是不是這種“家族性高膽固醇血症”患者，這一點很重要。而如果明确診斷後，在專業醫生的指導下進行專業的治療就更重要。很多人之是以年紀輕輕就發生心梗猝死，原因就是沒有發現這類疾病，也更談不上正規治療。對于這些人來說，隻是堅持健康生活方式，是原因不夠的。也請大家正确認識這個問題。
最後，張大夫還要提醒大家一句，在上面提到的“家族性高膽固醇血症”中，最難治療的是純合子型高膽固醇血症和複雜雜合子型高膽固醇血症兩種，臨床上也稱之為“難治性高膽固醇血症”。張大夫後面會繼續給大家科普這種少見的高膽固醇血症。科普這些相對少見的疾病的目的之一，就是讓大家對于疾病有更深的認識，隻有這樣才能避免和減少年輕人年紀輕輕就發生心梗而猝死的發生。您說對嗎？