24岁小伙子健身房健身时突发心梗猝死
据辽宁广播电视台《生活导报》报道，2022年刚刚开始，江苏连云港一名24岁坚持健身的小伙子就在健身房健身时突发心梗猝死。看到这则令人惋惜和悲伤的新闻之后，好多人在评论区都说健身和健康的生活方式没啥用，该吃吃、该喝喝，一切都是注定的。那么，如何正确看待健康生活方式和死亡之间的关系这件事呢？希望大家自己把这篇文章看完，看完了你就一切都明白了。
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首先，应该说看到这么年轻的一个年轻人的逝去，实在是让人扼腕叹息，大家的心情一定都是惋惜和悲伤。但是惋惜和悲伤之余，是不是这一个案例就可以否定健康生活方式对于健康的正面积极作用呢？张大夫个人认为，不能这么偏激地认为健康的生活方式没用。因为对于绝大多数人来说，健康的生活方式才是健康生活的重要保证。那么为什么这个年轻人生活如此健康却这么年轻就发生了心肌梗死这么严重的疾病呢？让张大夫说，我自己猜测他可能有一些常人没有的疾病，比如说“家族性高胆固醇血症”就是其中一种。
年轻人心梗，留心“家族性高胆固醇血症”
为什么有人年纪轻轻就发生了心梗、脑梗等心脑血管疾病？这其中有很多原因，但是有一个大家必须要注意，那就是“家族性高胆固醇血症”。这个病的诊断和治疗，应该说是具体到每一个人的个体化医疗，甚至可以说是精准医疗的典范。而对于这个病的早期筛查，有助于检出高危患者，避免很多人因为血脂异常升高，而导致年纪轻轻就发生了心脑血管疾病。今天张大夫就把这个疾病给大家仔细讲一讲，希望能够帮到更多的人。
一、什么是家族性高胆固醇血症？
应该说，家族性高胆固醇血症是一种家族性常染色体显性遗传性疾病，临床上可以看到患者的低密度脂蛋白明显升高，同时很多人年纪轻轻就发生了心脑血管疾病。
低密度脂蛋白异常升高
二、家族性高胆固醇血症有什么危害？
家族性高胆固醇血症危害巨大，相关研究显示，有家族性高胆固醇血症的人发生冠心病的风险是普通人的16倍，而且是在年纪很年轻的时候发生机率就会比较高。所以，如果你们家有人55岁以前就发生了心脑血管疾病，那就叫早发心脑血管疾病家族史，就要特别注意是不是存在家族性高胆固醇血症的问题。
容易导致动脉粥样硬化的发生
三、如何诊断家族性高胆固醇血症？
其实，在我们国家家族性高胆固醇血症患者普遍存在不能明确诊断的问题，这里面的原因有很多，比如说医生对这个疾病认识不足、医院的诊断手段达不到、老百姓自己也没有这方面的健康意识等等。而基因检测是诊断这个疾病的“金标准”，新一代基因测序（NGS）技术可全面检测这个疾病，但是这种技术还没有普及。同时，完全依靠基因检测仍旧有一定的漏洞，也不是完美无缺的。
关于“家族性高胆固醇血症”的诊断，我国现有的执行标准是建议成人符合下列标准中的 2 项，就可以考虑诊断家族性高胆固醇血症。这3条诊断标准分别是：未治疗的情况下，患者血脂谱中低密度脂蛋白的水平在4.7mmol/l以上；临床上有黄色瘤，或者年纪轻轻就有脂性角膜弓（如图）；或者一级直系亲属中有家族性高胆固醇血症患者或者有早发心血管疾病家族史，特别是早发冠心病家族史。
四、如何治疗家族性高胆固醇血症？
1、改善生活方式
所有高脂血症患者，都需要改善自己不健康的生活方式，家族性高胆固醇血症也不例外。所以，建议家族性高胆固醇血症的患者减少高饱和脂肪酸、高胆固醇食物，同时注意戒烟酒、科学运动、控制好体重。这些生活方式的改变对于患者血脂的降低有好处，但是注意，很多时候有类似疾病的人只有健康的生活方式还是远远不够的，还要进行专业治疗。
2、口服降脂药
这里提到的口服降脂药，主要说的就是他汀类降脂药和依折麦布，因为家族性高胆固醇血症主要是低密度脂蛋白升高为主，所以能够降低低密度脂蛋白的降脂药就可以对其进行治疗。最常用的就是他汀类降脂药和依折麦布这两大类降脂药，而且时常是两个药联合使用。但是，对于很多家族性高胆固醇血症患者来说，只是口服这两种药物，治疗效果也有可能不太理想。
3、注射用降脂药——PCSK-9抑制剂
随着科技的进步，这两年注射用的降脂药，也就是医学上说的“PCSK9抑制剂”，老百姓说的“降血脂疫苗”。这个药可以用来治疗家族性高胆固醇血症。，其治疗效果很多时候应该是好于口服降脂药，的确也是可以考虑的治疗方案。
4、脂蛋白血浆分离置换疗法
对于一些使用以上方法效果不佳的患者来说，在有条件的大医院还可以考虑“脂蛋白血浆分离置换疗法”。当然这种疗法一定是在专业医生指导下，在高级别医院进行的专业治疗。
以上就是张大夫对于“家族性高胆固醇血症”的介绍，最后还是想提醒那些低密度脂蛋白在4.7mmol/l以上的人，如果有条件，一定要留心查一下基因检测，看看自己是不是这种“家族性高胆固醇血症”患者，这一点很重要。而如果明确诊断后，在专业医生的指导下进行专业的治疗就更重要。很多人之所以年纪轻轻就发生心梗猝死，原因就是没有发现这类疾病，也更谈不上正规治疗。对于这些人来说，只是坚持健康生活方式，是原因不够的。也请大家正确认识这个问题。
最后，张大夫还要提醒大家一句，在上面提到的“家族性高胆固醇血症”中，最难治疗的是纯合子型高胆固醇血症和复杂杂合子型高胆固醇血症两种，临床上也称之为“难治性高胆固醇血症”。张大夫后面会继续给大家科普这种少见的高胆固醇血症。科普这些相对少见的疾病的目的之一，就是让大家对于疾病有更深的认识，只有这样才能避免和减少年轻人年纪轻轻就发生心梗而猝死的发生。您说对吗？