【編者按】
高中學曆的徐偉給患有Menkes綜合征兒子自制化合物組氨酸銅；43歲京東集團副總裁蔡磊确診漸凍症後投入千萬巨資、建立上億規模基金，推動藥物研發自救；曾經70萬一針的諾西那生鈉注射液高值罕見病藥物首次納入中國醫保……
2021年，“罕見病”牽動人心，在中國受到前所未有的關注。
然而，在一個個寫滿“愛和生命”的故事背後，我們仍然需要清醒地看到：中國對罕見病的關注曆史尚短，未來仍充滿不确定性和諸多困難。中國醫學科學院北京協和醫院院長張抒揚表示，發達國家對罕見病的規範管理與研發激勵始于上世紀80年代，而我國多個關鍵環節在2015年以前都近乎空白。
罕見病患者究竟有多少、他們又各自分布在哪裡；即使在頂級醫院，能勝任罕見病診療的醫生有多少？患者如何精準找到他們；已在中國獲批的罕見病藥物可及性如何？更多無藥可治的疾病還需要等待多久；中國罕見病政策體系又何時成熟？新冠疫情持續肆虐的形勢之下，罕見病領域來之不易的推進是否又将不得不暫停？
實際上，這不僅是中國的難題，罕見病在全球範圍内都是巨大的挑戰。從疾病本身角度出發，它是人類面臨的最大醫學挑戰之一。與此同時，鑒于80%的罕見病為遺傳性疾病，這些患者群體基因突變值得所有人關注，因為這樣的風險并非和你我全然無關。
澎湃新聞在下半年采訪了罕見病領域的相關人士，包括患者、醫生、科研人員、藥企負責人、政策推動者等在内的20餘位受訪者，為我們講述了罕見病之“痛”，也為未來的艱難征程投下了各自所能給出的一道光。
已是19時，鄒朝春教授一天的工作還沒有結束，他坐到電腦前準備參第二期的線上兒科疑難遺傳病研讨會。大約2個月前，鄒朝春剛剛牽頭組織了第一期研讨會。希望利用線上平台，通過系列遺傳知識講座、病例讨論，加強兒科醫務工作職者對遺傳病診斷和治療能力。
鄒朝春自1994年大學畢業于浙江醫科大學（現浙江大學醫學院）臨床醫學系後，一直在浙江大學醫學院附屬兒童醫院工作，期間曾留學日本。他同時也是中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長、浙江醫學會罕見病分會副主任委員。他長期從事兒童内分泌代謝和遺傳病的臨床、科研和教學工作，對兒童生長發育、肥胖和代謝綜合征、Prader-Willi綜合征、黏多糖貯積症、血脂代謝障礙等遺傳罕見病造詣頗深。
在這家位于長三角發達地區的三甲兒童醫院裡，罕見病患者并不少見。目前已有的資料顯示，罕見病中80%為遺傳性疾病，而兒童期發病占到70%以上。前來求醫的這些小患者中，有一部分會來到鄒朝春所在的内分泌科。就在采訪過程中，一名純合子家族性高膽固醇血症患者的求診就從其他醫生轉診了過來。
2021年7月3日，多學科聯合義診活動于浙江大學醫學院附屬兒童醫院濱江院區開展。右二，鄒朝春教授。
在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者近2個小時的采訪中，他從黏多糖貯積症等罕見病患者的現狀談起，涉及診斷、用藥、支付等方方面面。他希望患者少一些痛苦、多一些保障，甚至在幾乎沒有治療希望的當下，仍然給他們“打氣”堅持。
從浙江金華湯溪鎮的一個小村裡走出來的鄒朝春鼓勵患者說，“我高中畢業前金華市區都沒去過，那時候想不到有一天坐高鐵坐飛機如此便利。醫療也是這樣，一旦某項技術突破以後，可能很多疾病都可以治療了。你再等等，3年或5年、10年之後，你的病可能就一點問題都沒有了。”
澎湃新聞記者在第二期研讨會的線上會議室裡看到，當天有160餘人參加了這場研讨會，不僅有浙江省内醫院的醫生，也有省外醫生參加，不少專家仍然穿着白大褂尚未下班回家。鄒朝春在會後對記者說，“研讨會模式尚處于探索階段。”他的初衷則是，“如果能夠定期這樣去做，我覺得至少對我們浙江省甚至全國兒科醫師和基層醫師對遺傳罕見病的診斷和治療水準提高發揮作用。”
澎湃新聞記者采訪的多名醫生都在做着各自的努力，他們有一個共同的目标：在自己關注罕見病并具備了一定罕見病診療經驗的同時，希望更多能夠勝任這項工作的醫生同行加入這一隊伍，至少在患者的确診之路上節省出寶貴的時間。
比罕見病更罕見的是罕見病醫生
除了患者家屬，和患者關系最為密切的當屬醫生。臨床醫生對罕見病的全面認識與深入了解是科學診斷罕見病的前提。然而，具備能識别罕見病患者“火眼金睛”的醫生很少。
“當時，我們醫生自己就有一個感覺，會看罕見病的醫生比罕見病患者還要罕見。”上海市醫學會罕見病專科主委、上海市罕見病防治基金會理事長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授李定國在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者采訪時回憶起2000年之後他開始為罕見病奔走時的情況。
上海市醫學會罕見病專科主委、上海市罕見病防治基金會理事長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授李定國。
時至今日，這種情況仍是罕見病診療環節的“痛點”之一。北京大學人口研究所常精華等人2021年5月在《中國公共衛生》雜志上發表了一篇調查報告與分析文章可見一斑。這項調查于2017年7月至2018年6月在河北省唐山地區進行，在5個行政縣、2個行政縣級市及7個行政區内各選擇一家該區域所屬的最大公立綜合醫院作為目标醫院，對唐山地區14家公立綜合醫院2065名臨床醫生進行了問卷調查。其中，三級醫院2家、二級醫院12家；共發放問卷2536份，實際收回問卷2102份，删除缺失問卷後，最終獲得有效問卷1853份，有效應答率為73%。
該調查的結果之一為當地臨床醫生的罕見病認知水準 。在調查中，醫生對罕見病認知度涉及10個基礎性問題，選項分别為“正确”、“錯誤”、“不知道”3個，總體平均答對率為40.13%，處于認知度較低水準。實際上，調查問卷中涉及的隻是罕見病的基礎知識，例如“所有的罕見病均是基因遺傳病”、“罕見病所使用的藥物均是非常昂貴的”、“罕見病隻在某些特定人群中發生和傳播”等。
摘自北京大學人口研究所常精華等人文章《中國臨床醫生罕見病認知度及影響因素分析: 基于唐山調研資料 》。
由北京病痛挑戰公益基金會與香港浸會大學、華中科技大學合作完成的《2018中國罕見病調研報告》對全國27個省份三甲醫院24個專科285名醫生進行問卷調查，結果顯示33.3%的醫生承認自己僅聽說過罕見病，但并不了解。而這些醫生中研究所學生以上學曆超過77%，整體學曆、職稱、工作醫院的級别都遠高于全國平均水準。
常精華等人在讨論部分指出，對每種疾病來說，從出現最初症狀到獲得診斷的這段時間至關重要，但在罕見疾病中這是難題。國内外研究均表明，罕見病患者确診花費時間較長，患者在确診之前平均要尋找5-10名醫生就診，而且确診周期往往長達5-30年。
不過，臨床醫生對罕見病的認知水準還處于較低水準，這是一個全球性的難題。美國克利夫蘭醫學中心教育學院院長兼呼吸治療中心主任James K. Stoller于2018年在美國胸内科醫師學會官方出版物《CHEST》發表了一篇關于罕見病挑戰的評論文章。Stoller寫道，管理罕見病人的臨床醫生面臨的挑戰實際上反映了他們過往的從醫經驗。可以了解的是，臨床醫生在管理罕見病方面的專業知識與他遇到患有該疾病患者的頻率成正比。
他以呼吸治療中心能遇到的α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）為例。患有該罕見病的患者身體内α-1抗胰蛋白酶缺乏，破壞了肺部及肝髒正常的結構和功能，進而導緻疾病。這通常會被醫生誤診為慢性阻塞性肺部疾病（COPD）或不明原因肝炎。“大多數肺科醫生在整個職業生涯中可能隻看到和處理極少數AATD的病人。”Stoller援引一份報告提到，在調查意大利和德國的肺科醫生、内科醫生和全科醫生“對AATD引起的肺部疾病了解多少？”時，38%的德國肺科醫生報告了解很少，8%報告根本不了解；意大利全科醫生報告的結果是46%了解很少，18%報告根本不了解。
正如中國著名醫學遺傳學專家、中國醫學科學院北京協和醫學院基礎醫學研究所遺傳學研究員黃尚志教授所言，看待罕見病的識别、診斷和幹預，應将其視為“是一個科學發展的問題”。他強調，“即使是醫務人員，對于罕見病的認識也是逐漸提高的，不同的機構、不同的人員，認識都是在逐漸提高。”
中國著名醫學遺傳學專家、中國醫學科學院北京協和醫學院基礎醫學研究所遺傳學研究員黃尚志教授。
哪些醫生會關注罕見病？
值得一提的是，能看罕見病的醫生比罕見病人更為“罕見”的情況，反而吸引了一些醫生投身這一事業。
浙江大學醫學院附屬第二醫院（下稱“浙大二院”）副院長、中國罕見病聯盟浙江省協作組主任吳志英教授在30年前就已經和罕見病結緣，彼時中國還沒有清晰的罕見病概念，都被稱作遺傳病。
1992年開始，已經在福建醫科大學附屬第一醫院工作的吳志英師從慕容慎行教授攻讀神經病學專業碩士學位。慕容慎行教授系我國著名神經病學專家，為福建省神經病學的創始人和創始者之一。
回憶30年前和導師一起出診的情形，吳志英印象深刻：有一次來了一位坐在輪椅上的少年，身體扭作一團，肢體僵硬，說話不清，口水不停地流，他的姐姐也得了一樣的怪病并且已經去世，“我的導師聽完後，用手電筒照着他的眼睛，指着角膜緣一圈棕綠色的環說，‘這是角膜K—F環，這個病人是肝豆狀核變性患者’。”
這是吳志英接觸到的第一例肝豆狀核變性患者，迄今為止她看過的肝豆狀核變性患者已經超過1000人。“第一個病例看完以後我就想，為什麼我導師能一眼看出來，别的神經内科醫生就看不懂？”吳志英對澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者道出了她選擇一頭紮進罕見病領域的初心。她後來認為，這跟慕容慎行教授的臨床經驗十分豐富有關，“更重要的是，這和我導師長期對這些遺傳病、罕見病的關注分不開。”
“接觸到第一個病例後我就想研究這類疾病，可能很多人做出一個決定要經過各種各樣的思考，但對我而言，很多時候做出一種選擇都沒有太多的猶豫，一旦想好，我的選擇就非常簡單。”吳志英現在也這樣告訴她的學生，“不要花太多時間在選擇上，你隻要覺得這件事情值得你做、你願意做，那你就去做。”
鄒朝春告訴澎湃新聞記者，“其實沒有一個醫生會說自己在關注所有的罕見病，很多人就是關注到了自己擅長領域内的一些病人，比如我原來是内分泌專業，個人可能就更專注于内分泌代謝相關的遺傳罕見疾病。”其團隊研究診治的Prader-Willi綜合征、黏多糖貯積症、血脂代謝障礙等即為内分泌代謝相關的遺傳罕見病。
大部分情況确實如此。浙江省醫學會變态反應學分會主任委員、浙大二院過敏科汪慧英主任醫師在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者采訪時表示，“最早我在呼吸科，呼吸科裡面也能遇到罕見病人，我1999年剛開始工作就碰到了一例肺泡微結石症（PAM）患者。”汪慧英1999年于浙江大學醫學院臨床醫學系7年制碩士畢業，2007年獲浙江大學醫學博士學位（呼吸病學），有多次赴美進修經曆。
浙江省醫學會變态反應學分會主任委員、浙大二院過敏科汪慧英主任醫師。
肺泡微結石症亦也稱肺泡微石症，是一種罕見疾病，以彌漫性的肺泡内磷酸鈣鹽微小結節沉積為特征，具有典型的暴風雪樣改變和胸膜下鈣化等胸部影像學表現。該病迄今病因未明，近年來發現編碼磷酸鈉協同轉運蛋白的基因SLC34A2的突變可能與此病密切相關。
而她關注遺傳性血管性水腫（HAE）則差不多在2010年左右。“那時候我出來做過敏科，其實是已經診斷好的病人跑到我這裡來，病人說自己是家族性遺傳性血管性水腫，過來配藥。”汪慧英當時并不清楚這一疾病，回去之後就查閱了大量文獻。
實際上，HAE早在1888 年就由William Osler首次報道，當時對此病的描述為具有非常強的遺傳傾向，水腫可以發生在任何部位，具有局限性，伴有胃腸道症狀。汪慧英表示，水腫除了累及顔面、四肢等之外，消化道黏膜水腫發作則會表現為劇烈腹痛，而更緻命的是呼吸道黏膜水腫，可因喉部水腫導緻窒息，搶救不及時可窒息死亡, 緻死率高達11%-40%, 是HAE的主要死因之一。
值得一提的是，在國内對罕見病尚未形成系統性關注的當下，醫生對某種罕見病的關注還會帶來更加深刻的影響。
鄒朝春以浙江省的苯丙酮尿症（PKU）患者為例，這一疾病是由于肝髒苯丙氨酸羟化酶（PAH） 缺乏引起血苯丙氨酸（Phe）濃度增高，引起一系列臨床症狀的常染色體隐性遺傳病。患兒通常在出生3-4月後逐漸出現典型症狀，毛發和虹膜色澤較淺、皮膚白，尿液、汗液含有大量本乳酸而有鼠尿臭味，随着年齡增長會逐漸表現出智能發育遲緩等神經系統表現。
中華醫學會兒科學分會主任委員、中華預防醫學會兒童保健分會候任主任委員、國際新生兒疾病篩查學會顧問趙正言教授曾擔任浙江大學附屬兒童醫院院長職務13年，其在新生兒篩查中做出突出貢獻，兩度獲得“浙江省科學技術一等獎”。浙江省自1999年開始将苯丙酮尿症納入新生兒篩查範圍内，趙正言等人在2005年發表過一篇文章，他們對浙江省1999年1月-2003年6月出生的726998例活産新生兒進行了苯丙酮尿症篩查，最終确診PKU患兒32例，浙江省苯丙酮尿症檢出率為1/22718。
2019年，浙江省醫保局、省财政廳、省衛健委聯合印發《關于做好苯丙酮尿症特殊治療食品醫療保障工作的通知》，将不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿症特殊醫學用途配方食品納入醫保。其中0-1歲患者，每年醫保統籌基金最高支付0.8萬元；1歲(含)-10歲患者，每年醫保統籌基金最高支付1萬元；10歲(含)以上患者，每年醫保統籌基金最高支付1.2萬元。同時，對于符合規定的困難患者，還将由醫療救助再給予适當援助。
苯丙酮尿症患者無法消化蛋白質中的苯丙氨酸，終身隻能實用“特制食物”，是以也被稱為“不食人間煙火的天使”。國内新藥研發企業和度生物醫藥（上海）有限公司的創始人、首席執行官向斌在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者采訪時就提到，公司研發治療苯丙酮尿症的基因工程菌藥物的初衷之一，是他曾經在一次活動上聽到以為患者媽媽說，她最大的願望是讓她的孩子“能吃一頓普通人的飯”，當時的他就頗為觸動。
鄒朝春提到，“為什麼浙江省可以把PKU的奶粉納入醫保？就是因為我們本身在新生兒篩查這塊做得比較好比較早，趙院長團隊當時做了苯丙酮尿症的新生兒篩查，也知道特醫奶粉雖然嚴格來說不能歸為藥品，但對患者來說其實可以‘救命’，然後就去做了一系列的推動工作。”而早在2015年11月，浙江省出台《關于加強罕見病醫療保障工作的通知》（浙人社發〔2015〕126号），将戈謝病、漸凍症和苯丙酮尿症納入“罕見病醫療保障病種範圍”，通過基本醫保、大病保險、醫療救助逐層分擔化解患者的合規醫療費用。
James K. Stoller在上述評論文章中也指出一個現象，在罕見疾病領域中，具備管理此類疾病的知識和經驗的中心通常分散，也相對較少，這些中心的臨床醫生對這些疾病有特别的興趣，也有豐富的經驗。
“10000個醫生中有10個醫生願意做罕見病足矣”
近年來，随着國内對罕見病愈加重視，相關政策的陸續出台，能精準對接罕見病的醫生力量也在慢慢集聚。
在今年4月27日的一場新聞釋出會上，國家衛健委醫政醫管局局長焦雅輝表示，自2015年以來，國家衛健委成立了罕見病專家委員會，五年多的時間裡會同有關部門釋出了第一批罕見病目錄，納入了121種罕見病，并對目錄内的所有病種逐一制定診療指南，建立起覆寫全國324家醫院的罕見病診療協作網，進行相對的集中診療和雙向轉診，積極組織廣泛的醫務人員教育訓練，不斷提高罕見病的診療水準。
針對罕見病在診療和診斷方面面臨的困難，全國罕見病診療協作網辦公室副主任、中國罕見病聯盟執行理事長李林康在前述釋出會上也強調，最大的問題就是很多的醫生不認識罕見病，是以國家衛健委在2019年成立了全國罕見病診療協作網，并且專門成立了辦公室。
時間回撥到2019年2月，國家衛健委辦公廳釋出《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》。為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水準，維護罕見病患者健康權益，國家衛健委決定建立全國罕見病診療協作網。經省級衛生健康部門推薦及專家研究，先行遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。其中，包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院。
在職責分工方面，上述通知明确：國家級和省級牽頭醫院主要負責牽頭制定完善協作網工作機制，制定相關工作制度或标準，組織開展教育訓練和學術會議，接收成員醫院轉診的疑難危重罕見病患者并協調轄區内協作網醫院優質醫療資源進行診療，将診斷明确、處于恢複期或穩定期的患者轉診至成員醫院，并制訂随訪治療方案指導成員醫院開展工作等。成員醫院主要負責一般罕見病患者的診療和長期管理，及時将疑難危重罕見病患者轉診至牽頭醫院，并按照牽頭醫院制訂的随訪治療方案做好患者的接續管理工作。
鄒朝春正在探索的研讨會模式也是希望能加強基層醫院對罕見病的識别能力。“你讓基層醫生認識很多罕見病應該是不可能的，我也做不到，是以我希望給到他們一些偏常識性的東西，包括哪些病人需要考慮可能是遺傳病或者罕見病，如果自己有條件就自己做一部分診療工作，如果不行就給患者即使轉診。”
對于這種協作的模式，鄒朝春也透露出更多的思考：“我想人都是有好奇心的，醫生也是如此，總想弄明白自己看過的病例，但有時候條件有限達不到。”基于這種考慮，鄒朝春會把轉診來患者的最終診斷結果回報給基層醫生，“他也能知道轉給我之後，這個病人究竟是什麼情況？我覺得這樣能提高他們對該病的認知，以及互相轉診積極性。”
在研讨會的流程設定上，他也花了點心思。“每場安排三四個人，首先安排資深一點的臨床醫生講相關知識，甚至請專門遺傳學領域的專家來講。然後在病例分享環節我們請年輕一點的醫生，同時也會安排讨論環節。”鄒朝春希望，年輕人和地方醫院的醫生都能積極參與其中。
值得關注的是，近年來國内加快罕見病藥物上市之後，也一定程度上激發了相關醫生的積極性。浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經内科主任醫師、脊髓性肌萎縮症多學科診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姗姗教授在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者采訪時表示，“以前對于罕見病我們也是缺乏細緻的專病管理，導緻确診後很多SMA患者都失訪了。2019年以後，我們專門成立了SMA專病管理及多學科診療團隊，緻力于實作SMA患者的個體化精準化管理。”2019年2月，曾經70萬一針的諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥監局準許，成為中國首個治療SMA的藥物。
諾西那生鈉注射液
李定國對澎湃新聞記者同樣提到，目前有藥治療的罕見病僅占約5%，而一旦有了治療藥物醫生的興趣就會大幅提高，“因為從醫生提高專業的角度來講，他也希望能夠有更多的手段去治療病人，醫生有槍卻沒有子彈是沒有用的。”
毛姗姗還強調，“其實做罕見病的醫生除了專業能力，另外最關鍵的一定要有持續的熱心、用心、愛心去做這件事情，否則就難以進行下去。”
圖右為浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經内科主任醫師、脊髓性肌萎縮症多學科診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長毛姗姗。
吳志英在接受澎湃新聞記者采訪時提到，真正單病種的MDT（編注：多學科診療）對罕見病診療貢獻最大，“要警惕廣而泛的MDT，幾個專家坐下來讨論，一個病例讨論一上午，最後還是不了了之，不能确診，病人的問題還是沒有得到解決。”
就像人生中的每個抉擇一樣，吳志英格外強調效率。今年的11月1日，由吳志英推動建立的浙大二院罕見病病區正式挂牌更名為“醫學遺傳科/罕見病診治中心”，成為了獨立學科，這是國内唯一的罕見病病區。“我就是想擁有一支專業的隊伍來幹專業的事情，我要有門診、要有病區、要有醫學遺傳學實驗室，我要培養一批人專門看遺傳病看罕見病，不僅僅能看病人，同時能高品質解讀基因檢測報告，并為病人選擇最合适的遺傳學檢測手段，能幫病人節約錢。”
這種高效和精準展現在多方面。在浙大二院的罕見病病區，原本有26張床位，但最近減少了3張床位騰出了兩間病房，分别被改成肌肉活檢室和肌電圖室。“很顯然，床位會帶來醫療創收，3張床位對一個臨床醫生來說很寶貴的，但是為什麼要這樣做？因為這樣做對病人更有好處，他們的肌電圖和肌肉活檢都可以在病區裡面做，不用跑來跑去，也不用耗時排隊。”
吳志英甚至可以明确告訴來住院的病人需要住幾天院、花多少錢。“我的初衷就是要降低病人的負擔，病人負擔輕了以後，他自然而然對醫生的依從性會更高，他覺得自己不用花太多錢，就能夠看到最好的醫生，而且能夠得到最好的幫助。”
吳志英建議，相關部門應該推動罕見病以獨立學科發展。
“這種模式一定能讓罕見病的診斷速度飛快提高，也會大幅提高我們對病人的綜合治療和管理能力，最關鍵的是能減少病人到處求醫就診的費用。”吳志英十分強調這一點，至少各省應該迅速建立起罕見病專家庫，并且對外公布這一名單，“常見病醫生很多，不需要公布名單，但罕見病專家名單一定要公布。”她認為，“一定要通過多種管道讓病人盡快找到可能解決自己疾病的專家，這很重要”。
浙大二院副院長、中國罕見病聯盟浙江省協作組主任吳志英教授（右三）及其團隊。
李定國也對這種獨立學科發展的模式表示認同。他以惡性良性腫瘤類比，“過去惡性良性腫瘤病人都分散在各個科室，惡性良性腫瘤成為一個單獨的學科跟惡性良性腫瘤界醫生持續的推動分不開。而罕見病也是各個系統都有，将來肯定也會成為一門單獨學科，隻不過現在還沒提到這個高度。”
他同時提到一點，畢竟罕見病沒有惡性良性腫瘤那樣有如此龐大的病患群體，“我不建議罕見病領域搞‘群衆運動’，有的醫生不接受我這個觀點，但我始終堅持，一定要分層次，大部分醫院隻要能提高罕見病意識，有效轉診，盡量讓病人不要兜兜轉轉太久。”
吳志英表示，“實際上我并不鼓勵所有醫生都來關注罕見病，畢竟這是罕見病。關注罕見病的醫生他要自己願意、喜歡，當然總有一部分人會喜歡做這件事情，比如我就很願意研究和診治罕見病，而很多跟我同輩的同道們更願意關注常見病。”10000個醫生當中，有10個醫生真正願意鑽研罕見病，在她看來已經足矣。
“你一旦選擇鑽研罕見病，這條路就要一直走下去，你要經過規範的教育訓練，要花更多的時間，要耐得住寂寞，不能眼紅你的同輩比你晉升更快，這些事情可能暫時與你無關。你的目标就是把病人診斷好、管理好，同時也要把罕見病研究做好。”她如此告訴她的學生。
現年54歲的吳志英仍保持着每天工作14個小時的狀态。多年來她拒絕了很多在她眼裡不必要參加的會議，“這節約了我很多時間。”記者在采訪中感受到，每天穿梭于病房和實驗室的她，對話時眼神裡透露出能感染周圍的亮光，有着極高的專注力和格外充沛的精力。