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近日，為了救出患有罕見病的兒子，這位高中學曆的父親從醫學、自學基因編輯引起了廣泛的關注，感動人心。
父親名叫徐偉。他的兒子蕭彥陽患有一種罕見的疾病：孟克斯綜合症。因為沒辦法得到藥，徐偉做了一個"瘋狂"的決定——自己用藥救兒子。
圖檔來源：徐偉偉 截圖
兒子被診斷出患有罕見疾病
當他于2019年6月6日出生時，除了卷發和略帶白色的皮膚外，他看起來像一個正常的嬰兒。
圖檔來源：徐偉偉為微網誌
但到了他六個月大的時候，他不會躺下翻身，他的頭會不穩定。
雲南省第一人民醫院認定肖燕陽發育遲緩，直到三個月後，一份延遲的基因檢測報告宣布結論：ATP7A基因缺陷、門克斯綜合征，可以說是"嬰兒版的阿爾茨海默病"。
Menkes病（Mankes病，又稱卷發綜合征）是一種罕見的先天性銅代謝異常，由X鍊隐性遺傳遺傳。臨床表現為生長障礙、精神運動發育障礙、痙攣發作、各種毛發異常等。
發病後由于母乳喂養不良，體重、體長和頭圍均已停止發育，出現肌陣攣等痙攣，智力發育明顯遲緩。起初，我能夠擡起頭來笑，但很快就消失了，變得植物人，平均死亡19個月。
典型的Menkes患者出生時正常，嚴重的神經退行性疾病表現始于2-4個月，通常在3歲之前死亡。
這是雲南首例孟克斯綜合征，就算第一位醫生拿到報告，先查了半天的資料，然後告訴徐偉——"沒有法治"。
厄運的低機率來了，很難相信徐偉的家人轉行就醫，但在北京解放軍總醫院兒科醫生看來，結論再次得到證明。
沒有門找藥，選擇自學
對于Menkes的治療，需要一種化合物：銅組胺。
離岸，組胺銅通常以院内制劑的形式存在。該國也有醫生試圖推廣銅組胺作為院内制劑，但最終由于各種原因無法。沒辦法，國内父母得去台灣和美國的醫院取藥。
然而，無奈之下，新冠疫情的影響，徐偉無法從國外拿藥。
徐偉在院外的一家小旅館裡，查了一下論文，研究了所有能找到的關于門克斯和銅組胺的資訊，決定走上自學之路。
圖檔來源：徐偉為鳳凰新聞
起初，沒有人相信他能做到，帶着懷疑、困難和危險。
當徐偉第一次在患者群體中提出自我藥療的想法時，他被同情這種疾病的父母無情地反駁，"這是一種法律風險。"我老婆不相信，如果這麼簡單，怎麼沒有公司願意這樣做？"徐偉的父親也道："你覺得你是科學家嗎？""我敢打賭你做不到。親戚們都勸他趁年輕的時候就放棄，去再生一個。
不過，徐偉不願意放棄，哪怕隻有一線生命，他也會緊緊抓住。
"如果我隻是指望醫生的醫院或國家關注這種疾病，我的孩子希望渺茫，首先，病例太少，沒有制藥公司願意這樣做;其次，時間周期太長，很多患有罕見疾病的孩子根本沒有時間等待。
盡力拯救你的兒子
醫生說這是一個奇迹
長期患病成醫生，真是無奈。
徐偉了解了疾病，學會了合成銅組胺，研究了各種類型的裝置，并在家中建立了一個簡單的實驗室。徐偉還參加了在杭州舉行的罕見病大會，參加了兩場關于罕見病藥物研發和罕見病基因治療的分論壇，了解基因治療。
經過多次困難，徐偉解決了銅組胺問題，以及更困難、成本更高的Elismo銅問題。
在研究自學的同時，徐偉還報考了成人聯考，未來的目标是"參加研究所學生考試，去真正的實驗室，了解兒子疾病的方方面面，尤其是分子生物學"。
他希望系統學習将為未來兒子疾病的基因治療奠定基礎。他不想留下沒有盡最大努力拯救兒子的遺憾。
攝影：Phoenix News Lab
肖豔陽2歲時，徐偉問醫生："我兒子隻能笑，沒有太大的好轉。"醫生問我，'你還打算做什麼？"正如我一年前所想的那樣，你的孩子今天永遠不會像這樣微笑。"真是個奇迹！"
受過高中教育的父親的回應是将兒子從醫學中拯救出來
将投資基因編輯工具研究
時至今日，徐偉依然堅持，感謝大家的關心。用平淡的語氣，我不知道自己面對了多少絕望，多少次重新燃起希望。它還回答了文本中與化合物制作過程有關的問題，如下所示：
關于複合安全
我曾試圖達到符合藥典的環境清潔度，航天還用了氧醋酸殺菌，空氣中沉積的細菌和浮遊生物都通過了測試，制劑也最終通過了0.22um過濾器殺菌，所有原料均采用藥用級，最後通過TSA疫苗接種驗證無菌、抗菌試劑檢測細菌内毒素。
服用藥物後你的孩子的狀況
但這種化合物隻能緩解兒子的病情，于是開始培育州際幹細胞，希望能更好的改善孩子的病情。幸運的是，幹細胞培養已經成功，但面對生物制劑支原體、人源病毒、細胞表面标志物、端粒酶等相關檢測費用，以及孩子患病後所有的收入來源都被切斷，再加上實驗室的建立和後期基因藥物的研發，實在是羞澀， 希望相關檢測機構能提供一些幫助。
我希望專家們能幫助回答這些問題。
我知道，基因突變引起的疾病的最終治療必須是基因治療，從化合物的制備中我一直在開展AAV9介導的基因替代治療方案，經過一年多的努力，終于通過蛋白質結構域的分析切除了atP7A基因序列，并建構了質粒， 也已經對293T細胞進行了表達驗證和生物活性驗證，AAV包裝公司也簽訂了合同，但是，對于AAV9載體免疫問題和多個遞送問題還不是很清楚，希望有相關的AAV載體專家能夠幫助解答一些問題，也希望相關動物實驗室能為後續安全檢測提供一些支援。
将投入基因編輯工具研究
因為孩子的突變基因是全身表達的，AAV9介導的基因置換隻能解決一些更新緩慢的器官的遺傳問題，最後的基因編輯是最徹底的治療，我想全身心地投入到基因置換治療後主要編輯的基因編輯工具的研究，因為我孩子的突變是重複突變， 在ATP7A基因序列1141位以上插入一個A堿基，導緻密碼子提前終止，蛋白質翻譯被阻斷。是以，我想使用主要編輯器工具去除多餘的A堿基，并且我考慮在體外培養後使用孩子的皮膚成纖維細胞作為模型細胞，根據突變位點設計引物RNA，并通過建構質粒來驗證編輯效率。我也希望相關專家能幫助我。
他不是毒神，他隻是一個父親。而不管有沒有自藥合規問題，為了兒子，徐偉可以千方百計。
平凡的偉大總是令人欽佩的。希望更多的奇迹來臨！（綜合微網誌、九報、鳳凰新聞、科技前沿）