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近日，为了救出患有罕见病的儿子，这位高中学历的父亲从医学、自学基因编辑引起了广泛的关注，感动人心。
父亲名叫徐伟。他的儿子萧彦阳患有一种罕见的疾病：孟克斯综合症。因为没办法得到药，徐伟做了一个"疯狂"的决定——自己用药救儿子。
图片来源：徐伟伟 截图
儿子被诊断出患有罕见疾病
当他于2019年6月6日出生时，除了卷发和略带白色的皮肤外，他看起来像一个正常的婴儿。
图片来源：徐伟伟为微博
但到了他六个月大的时候，他不会躺下翻身，他的头会不稳定。
云南省第一人民医院认定肖燕阳发育迟缓，直到三个月后，一份延迟的基因检测报告宣布结论：ATP7A基因缺陷、门克斯综合征，可以说是"婴儿版的阿尔茨海默病"。
Menkes病（Mankes病，又称卷发综合征）是一种罕见的先天性铜代谢异常，由X链隐性遗传遗传。临床表现为生长障碍、精神运动发育障碍、痉挛发作、各种毛发异常等。
发病后由于母乳喂养不良，体重、体长和头围均已停止发育，出现肌阵挛等痉挛，智力发育明显迟缓。起初，我能够抬起头来笑，但很快就消失了，变得植物人，平均死亡19个月。
典型的Menkes患者出生时正常，严重的神经退行性疾病表现始于2-4个月，通常在3岁之前死亡。
这是云南首例孟克斯综合征，就算第一位医生拿到报告，先查了半天的数据，然后告诉徐伟——"没有法治"。
厄运的低概率来了，很难相信徐伟的家人转行就医，但在北京解放军总医院儿科医生看来，结论再次得到证实。
没有门找药，选择自学
对于Menkes的治疗，需要一种化合物：铜组胺。
离岸，组胺铜通常以院内制剂的形式存在。该国也有医生试图推广铜组胺作为院内制剂，但最终由于各种原因无法。没办法，国内父母得去台湾和美国的医院取药。
然而，无奈之下，新冠疫情的影响，徐伟无法从国外拿药。
徐伟在院外的一家小旅馆里，查了一下论文，研究了所有能找到的关于门克斯和铜组胺的信息，决定走上自学之路。
图片来源：徐伟为凤凰新闻
起初，没有人相信他能做到，带着怀疑、困难和危险。
当徐伟第一次在患者群体中提出自我药疗的想法时，他被同情这种疾病的父母无情地反驳，"这是一种法律风险。"我老婆不相信，如果这么简单，怎么没有公司愿意这样做？"徐伟的父亲也道："你觉得你是科学家吗？""我敢打赌你做不到。亲戚们都劝他趁年轻的时候就放弃，去再生一个。
不过，徐伟不愿意放弃，哪怕只有一线生命，他也会紧紧抓住。
"如果我只是指望医生的医院或国家关注这种疾病，我的孩子希望渺茫，首先，病例太少，没有制药公司愿意这样做;其次，时间周期太长，很多患有罕见疾病的孩子根本没有时间等待。
尽力拯救你的儿子
医生说这是一个奇迹
长期患病成医生，真是无奈。
徐伟了解了疾病，学会了合成铜组胺，研究了各种类型的设备，并在家中建立了一个简单的实验室。徐伟还参加了在杭州举行的罕见病大会，参加了两场关于罕见病药物研发和罕见病基因治疗的分论坛，了解基因治疗。
经过多次困难，徐伟解决了铜组胺问题，以及更困难、成本更高的Elismo铜问题。
在研究自学的同时，徐伟还报考了成人高考，未来的目标是"参加研究生考试，去真正的实验室，了解儿子疾病的方方面面，尤其是分子生物学"。
他希望系统学习将为未来儿子疾病的基因治疗奠定基础。他不想留下没有尽最大努力拯救儿子的遗憾。
摄影：Phoenix News Lab
肖艳阳2岁时，徐伟问医生："我儿子只能笑，没有太大的好转。"医生问我，'你还打算做什么？"正如我一年前所想的那样，你的孩子今天永远不会像这样微笑。"真是个奇迹！"
受过高中教育的父亲的回应是将儿子从医学中拯救出来
将投资基因编辑工具研究
时至今日，徐伟依然坚持，感谢大家的关心。用平淡的语气，我不知道自己面对了多少绝望，多少次重新燃起希望。它还回答了文本中与化合物制作过程有关的问题，如下所示：
关于复合安全
我曾试图达到符合药典的环境清洁度，航天还用了氧醋酸杀菌，空气中沉积的细菌和浮游生物都通过了测试，制剂也最终通过了0.22um过滤器杀菌，所有原料均采用药用级，最后通过TSA疫苗接种验证无菌、抗菌试剂检测细菌内毒素。
服用药物后你的孩子的状况
但这种化合物只能缓解儿子的病情，于是开始培育州际干细胞，希望能更好的改善孩子的病情。幸运的是，干细胞培养已经成功，但面对生物制剂支原体、人源病毒、细胞表面标志物、端粒酶等相关检测费用，以及孩子患病后所有的收入来源都被切断，再加上实验室的建立和后期基因药物的研发，实在是羞涩， 希望相关检测机构能提供一些帮助。
我希望专家们能帮助回答这些问题。
我知道，基因突变引起的疾病的最终治疗必须是基因治疗，从化合物的制备中我一直在开展AAV9介导的基因替代治疗方案，经过一年多的努力，终于通过蛋白质结构域的分析切除了atP7A基因序列，并构建了质粒， 也已经对293T细胞进行了表达验证和生物活性验证，AAV包装公司也签订了合同，但是，对于AAV9载体免疫问题和多个递送问题还不是很清楚，希望有相关的AAV载体专家能够帮助解答一些问题，也希望相关动物实验室能为后续安全检测提供一些支持。
将投入基因编辑工具研究
因为孩子的突变基因是全身表达的，AAV9介导的基因置换只能解决一些更新缓慢的器官的遗传问题，最后的基因编辑是最彻底的治疗，我想全身心地投入到基因置换治疗后主要编辑的基因编辑工具的研究，因为我孩子的突变是重复突变， 在ATP7A基因序列1141位以上插入一个A碱基，导致密码子提前终止，蛋白质翻译被阻断。因此，我想使用主要编辑器工具去除多余的A碱基，并且我考虑在体外培养后使用孩子的皮肤成纤维细胞作为模型细胞，根据突变位点设计引物RNA，并通过构建质粒来验证编辑效率。我也希望相关专家能帮助我。
他不是毒神，他只是一个父亲。而不管有没有自药合规问题，为了儿子，徐伟可以千方百计。
平凡的伟大总是令人钦佩的。希望更多的奇迹来临！（综合微博、九报、凤凰新闻、科技前沿）