“我一直以為喝酒‘上臉’沒什麼大不了，做了基因檢測才知道，我的酒精代謝能力特别差。為了健康着想，以後必須滴酒不沾！”5月13日，在市中西醫結合醫院（市人民醫院）做完個體化用藥基因檢測後，石先生說。
石先生平時喝半杯紅酒就會出現臉紅、心跳加速、起紅疹等疑似“酒精過敏”的症狀，得知市中西醫結合醫院（市人民醫院）于今年4月推出了個體化用藥基因檢測項目後，他主動做了酒精代謝能力檢測。
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檢測結果顯示，石先生為“乙醛脫氫酶代謝基因（ALDH2）純合突變型”，即“酒精代謝能力很差”。根據檢測報告，醫師建議他不要飲酒，以防出現心動過速、肝功能受損、酒精中毒等問題。
該院藥劑科主任樊登峰說，個體化用藥基因檢測是精準醫療服務的一部分，采集患者的血液或者口腔拭子取口腔脫落細胞即可進行檢測。通過解讀藥物基因組學資料庫，可以評估個人的藥物代謝速率、敏感性和安全性。參考基因檢測結果，醫生可在健康指導、藥品選擇、劑量控制、聯合用藥等方面為患者制訂個體化方案，以達到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、預防相關疾病的目的。
樊登峰說，酒精代謝能力檢測是個體化用藥基因檢測中的一項。有的人千杯不醉，有的人一杯就倒，酒量的大小取決于酒精在人體内的代謝能力，而酒精代謝能力取決于代謝酒精的酶活性，酶活性是由基因決定的。
酒精代謝能力檢測結果分為3種情況，“正常型”說明酒精代謝能力正常，“ALDH2雜合突變型”說明酒精代謝能力較差，“ALDH2純合突變型”說明酒精代謝能力很差。
樊登峰解釋說，有基因突變的人群飲酒後乙醛（一級緻癌物）容易在體内蓄積，進而引起血管擴張導緻出汗，發音困難，惡心和心動過速，毛細血管擴張，進而出現臉紅症狀。更嚴重的是，乙醛長期積累會殺死肝細胞，還會導緻肝硬化或者肝癌，是以，攜帶純合突變型基因的患者應盡量不飲酒，代謝正常人群也應控制飲酒，防止不必要的風險。另外，ALDH2基因可分别參與硝酸甘油和酒精的代謝，是以，酒精代謝能力不佳的人群硝酸甘油的代謝能力也顯著降低，舌下含服硝酸甘油可能無效，需要調整用藥方案。
除了酒精代謝能力檢測，該院目前還開展了心血管危險因素檢測、葉酸代謝能力檢測、孕期子痫風險檢測等。後續将不斷增加個體化用藥基因檢測種類，如阿爾茨海默病風險檢測、精神疾病風險檢測等。
“個體化用藥基因檢測的好處是多方面的。”樊登峰說，對于患者來說，一次檢測終身受益，患者無需重複進行相關基因位點檢測；對醫院來說，鼓勵患者進行相關基因檢測，可以促使臨床用藥更加科學合理，真正實作“一人一藥一量”，提升醫院總體藥物治療水準；對社會來說，精準用藥有利于減少醫保費用、節約醫療資源、減輕社會負擔。
溫馨提示
個體化用藥基因檢測流程
第一步：門診患者可由就診醫生開具檢驗單，到檢驗科的抽血室采血；住院患者可在住院部直接采血；體檢人群可根據體檢套餐項目在體檢中心采血（無需空腹）。
第二步：等待兩至三個工作日即可出檢測結果。
第三步：臨床藥師将檢測結果（報告）回報給臨床醫師，雙方共同為患者制訂個體化用藥方案或健康指導方案。
來源：克拉瑪依融媒記者 張冰 通訊員 王海林