中樞神經系統畸形是最常見的先天性畸形之一，新生兒神經管缺陷率為（1~2）/1000。長期随訪研究顯示，中樞神經系統異常的發生率可能高達1%。
早孕期胎兒神經系統檢查的平均孕周為12～15周，此階段胎兒頭顱骨薄，可以從多角度全面觀察顱内結構，進而盡早診斷嚴重的顱腦畸形。
胎兒神經系統超聲專項檢查指征
若超聲篩查發現胎兒疑似顱腦或脊柱異常，應進行胎兒神經系統超聲專項檢查。指征如下：
- 正常篩查可疑中樞神經系統或脊柱異常
- NT篩查時可疑中樞神經系統或脊柱異常
- 遺傳性中樞神經系統或脊柱異常家族史
- 曾有胎兒腦或脊柱畸形妊娠史
- 胎兒先天性心髒病
- 單絨毛膜雙胎妊娠
- 可疑先天性宮内感染
- 已知神經系統緻畸物暴露史
- 意義未明的染色體微陣列異常
3D成像技術的優勢
三維超聲與二維有很大的不同：三維圖像是由多幅二維圖像通過計算機重建而成，而四維圖像則是三維圖像的動态形式。三維不僅可以獲得某些二維難以獲得的平面，還可進行胎兒體表成像和體積測量、多平面斷層掃查、薄層三維、動态Z平面、四維超聲、心髒STIC技術、血管立體結構圖、血管分布百分比等。
三維超聲的優勢主要展現在兩個方面：首先，它可通過多平面圖像獲得三個正相交平面上的完美對齊圖像；其次，它盡可能呈現出較厚的大腦“切面”，提高了所有平面的“信噪比”，顯著提高了圖像品質。這些優點都支援我們推薦使用3D成像技術進行針對性神經超聲檢查。
檢查适用範圍
1、表面結構的成像。這是三維超聲最初在胎兒顯像的應用。早孕期可顯示整個胎兒的形态以及頭顱、腹壁、四肢等；中孕期則能顯示胎兒頭面部、手指（腳趾）等相對細小的結構。這些表面結構的三維圖像，客觀逼真，一旦存在胎兒體表的畸形，如唇裂、腦膨出、脊柱裂、臍膨出、腹裂、肢體或手腳畸形，三維成像能夠讓孕婦及家屬一目了然，讓産科醫生或兒科醫生更結合實際情況進行咨詢，友善選擇下一步的處理方案。
2、骨骼系統檢查。與二維超聲相比，三維超聲的透明成像或最大模式成像可清晰顯示骨骼系統，包括顱骨、脊柱、肋骨及四肢骨骼，這對觀察骨骼的發育、有無存在畸形幫助很大。最常用的是脊柱三維成像，可顯示從頸椎至骶尾椎整條脊柱，計算椎體椎弓的數目，計算雙側肋骨的數目，發現半椎體、脊柱側突、肋骨缺失或融合等異常情況。還有，顱骨顱縫的檢查，發現顱縫早閉，對小頭畸形的診斷無疑又提高了一步。
3、 三維重建顱腦正中矢狀平面。由于胎兒在宮内的位置，二維超聲往往隻能擷取顱腦橫斷面。三維重建顱腦正中矢狀平面能夠顯示透明隔、胼胝體、第三腦室、第四腦室及小腦蚓部、後顱窩等中線結構，測量小腦蚓部徑線，對胼胝體缺失、Dandy-walker綜合征等較為常見的中樞神經系統異常進行診斷或鑒别診斷。
4、 多平面斷層掃查。這種三維超聲形式與CT斷層掃描相似，連續平行的斷面圖，就如慢慢平行移動探頭，将檢查部位從上至下或從左到右顯示一遍。
5、胎兒面部正中矢狀平面的獲得。在正中矢狀平面上，可以觀察鼻骨、測量鼻骨長度、鼻長度、颌面角度、人中長度、鼻突長度、鼻前後距離、面部高度、上颌骨鼻根下颌骨角度等。
隻要在B超上懷疑胎兒大腦異常，從輕微腦室擴張到腦積水、中線移位等嚴重異常，都需要進行詳細的神經超聲檢查。在所有三個正交平面上使用TUI，詳細的神經聲像圖所需的所有冠狀、矢狀和軸向切片都可以通過一次胎兒頭部掃描來實作。包括以下内容：
盡管在早期評估胎兒神經系統的潛能顯著提升了，但對于大多數中樞神經系統異常的篩查，在妊娠20周後進行神經系統超聲随訪的檢查也是非常有必要的。除非是這種特别緻命或近乎緻命的異常，如外腦-無腦畸形、大頭膨出和前腦無裂畸形，診斷簡單且無需後續掃查。
專家介紹
參考文獻：
Ultrasound Obstet Gynecol. 2021 Apr;57(4):661-671. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 2: performance of targeted neurosonography PMID: 33734522
作者：江西省人民醫院超聲醫學科 陳凱 程志堅
通訊員：樂熙文 羅珊
編輯：黃萌楣
審校：陳師睿
核發：戴利紅
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