中枢神经系统畸形是最常见的先天性畸形之一，新生儿神经管缺陷率为（1~2）/1000。长期随访研究显示，中枢神经系统异常的发生率可能高达1%。
早孕期胎儿神经系统检查的平均孕周为12～15周，此阶段胎儿头颅骨薄，可以从多角度全面观察颅内结构，从而尽早诊断严重的颅脑畸形。
胎儿神经系统超声专项检查指征
若超声筛查发现胎儿疑似颅脑或脊柱异常，应进行胎儿神经系统超声专项检查。指征如下：
- 常规筛查可疑中枢神经系统或脊柱异常
- NT筛查时可疑中枢神经系统或脊柱异常
- 遗传性中枢神经系统或脊柱异常家族史
- 曾有胎儿脑或脊柱畸形妊娠史
- 胎儿先天性心脏病
- 单绒毛膜双胎妊娠
- 可疑先天性宫内感染
- 已知神经系统致畸物暴露史
- 意义未明的染色体微阵列异常
3D成像技术的优势
三维超声与二维有很大的不同：三维图像是由多幅二维图像通过计算机重建而成，而四维图像则是三维图像的动态形式。三维不仅可以获得某些二维难以获得的平面，还可进行胎儿体表成像和体积测量、多平面断层扫查、薄层三维、动态Z平面、四维超声、心脏STIC技术、血管立体结构图、血管分布百分比等。
三维超声的优势主要体现在两个方面：首先，它可通过多平面图像获得三个正相交平面上的完美对齐图像；其次，它尽可能呈现出较厚的大脑“切面”，提高了所有平面的“信噪比”，显著提高了图像质量。这些优点都支持我们推荐使用3D成像技术进行针对性神经超声检查。
检查适用范围
1、表面结构的成像。这是三维超声最初在胎儿显像的应用。早孕期可显示整个胎儿的形态以及头颅、腹壁、四肢等；中孕期则能显示胎儿头面部、手指（脚趾）等相对细小的结构。这些表面结构的三维图像，客观逼真，一旦存在胎儿体表的畸形，如唇裂、脑膨出、脊柱裂、脐膨出、腹裂、肢体或手脚畸形，三维成像能够让孕妇及家属一目了然，让产科医生或儿科医生更结合实际情况进行咨询，方便选择下一步的处理方案。
2、骨骼系统检查。与二维超声相比，三维超声的透明成像或最大模式成像可清晰显示骨骼系统，包括颅骨、脊柱、肋骨及四肢骨骼，这对观察骨骼的发育、有无存在畸形帮助很大。最常用的是脊柱三维成像，可显示从颈椎至骶尾椎整条脊柱，计算椎体椎弓的数目，计算双侧肋骨的数目，发现半椎体、脊柱侧突、肋骨缺失或融合等异常情况。还有，颅骨颅缝的检查，发现颅缝早闭，对小头畸形的诊断无疑又提高了一步。
3、 三维重建颅脑正中矢状平面。由于胎儿在宫内的位置，二维超声往往只能获取颅脑横断面。三维重建颅脑正中矢状平面能够显示透明隔、胼胝体、第三脑室、第四脑室及小脑蚓部、后颅窝等中线结构，测量小脑蚓部径线，对胼胝体缺失、Dandy-walker综合征等较为常见的中枢神经系统异常进行诊断或鉴别诊断。
4、 多平面断层扫查。这种三维超声形式与CT断层扫描相似，连续平行的断面图，就如慢慢平行移动探头，将检查部位从上至下或从左到右显示一遍。
5、胎儿面部正中矢状平面的获得。在正中矢状平面上，可以观察鼻骨、测量鼻骨长度、鼻长度、颌面角度、人中长度、鼻突长度、鼻前后距离、面部高度、上颌骨鼻根下颌骨角度等。
只要在B超上怀疑胎儿大脑异常，从轻微脑室扩张到脑积水、中线移位等严重异常，都需要进行详细的神经超声检查。在所有三个正交平面上使用TUI，详细的神经声像图所需的所有冠状、矢状和轴向切片都可以通过一次胎儿头部扫描来实现。包括以下内容：
尽管在早期评估胎儿神经系统的潜能显著提升了，但对于大多数中枢神经系统异常的筛查，在妊娠20周后进行神经系统超声随访的检查也是非常有必要的。除非是这种特别致命或近乎致命的异常，如外脑-无脑畸形、大头膨出和前脑无裂畸形，诊断简单且无需后续扫查。
专家介绍
参考文献：
Ultrasound Obstet Gynecol. 2021 Apr;57(4):661-671. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examination of the fetal central nervous system. Part 2: performance of targeted neurosonography PMID: 33734522
作者：江西省人民医院超声医学科 陈凯 程志坚
通讯员：乐熙文 罗珊
编辑：黄萌楣
审校：陈师睿
核发：戴利红
图片：本文部分图片来源于网络，版权归原作者所有，如有侵权请联系我们删除。