《群體遺傳學》學習筆記

• 群體遺傳學 即以群體為對象來研究群體的遺傳和變異的學科

群體中的基因和基因型頻率

概念

群體

• 指同一物種生活在某一地區内的 能互相雜交的個體群
• 也稱為孟德爾式群體
• 遺傳學将一個群體中所有個體含有的全部遺傳資訊（或基因）稱為 基因庫

醫學群體遺傳

• 主要探讨遺傳病的發病頻率 遺傳方式及緻病基因頻率和變化的規律

基因頻率

• 指某一基因在群體中出現的頻率
• 也是某一種等位基因的占該位點上全部等位基因的比率

  

基因型頻率

• 指群體中一對 / 一組等位基因組成的各種基因型個體的數量與該群體中個體總數的比率

  

  

• 當已知一個群體中某一特定座位的基因所組成的各種基因型頻率時 基因頻率可直接推算出來

  

• 當證明一個群體中每個基因型的相對比例保持不變 即p2 2pq q2的比例 那麼這個群體可以說處于 Hardy-Weinberg平衡

遺傳平衡定律

Hardy-Weinberg平衡定律的應用

• 前提該群體處于 Hardy-Weinberg平衡時
• 最重要的應用就是通過某一性狀（疾病）頻率在群體中的分布情況 确定等位基因頻率和雜合子頻率 并以此為依據進行遺傳咨詢和制定遺傳篩查項目

Hardy-Weinberg平衡的判定

• 非遺傳平衡群體隻需要一代的随機婚配，就能夠達到平衡。

  

Hardy-Weinberg平衡在遺傳咨詢中的用途

常染色體隐性遺傳病基因頻率計算

常染色體顯性遺傳病基因頻率計算

X連鎖遺傳基因頻率計算

• 女性有兩條X染色體 基因頻率和基因型頻率的遺傳行為和常染色體遺傳相同
• 男性隻有一條X染色體 X染色體上的緻病基因隻要有就會表現出來 基因型即為表現型 基因頻率= 基因型頻率

  

影響遺傳平衡的因素

• 人類群體不是理想群體

  

非随機婚配

選型婚配

• 門當戶對 郎才女貌 政治聯姻 皇族聯姻
• 如發生在AR患者中 将會增加純合患者的相對頻率
• 如 維多利亞女王 敗血症

近親婚配

• 表面上不改變等位基因頻率 但可增加純合子比例
• 由于不利的隐性表型面臨被選擇 是以最終改變後代等位基因頻率

  

  

選擇

• 反映環境因素對特定表型或基因型的作用
• 正性選擇或負性選擇 對于特定缺陷往往為負性選擇

适合度

• 指在一定環境條件下 某種基因型個體能生存并将其基因傳給後代的能力
• 一般用相對生育率 即患者的生育率與他們正常同胞的生育率之比來衡量
• 适合度降低展現選擇的作用

  

  

  

• 選擇作用的大小用選擇系數表示
• S表示在選擇作用下被降低了相對生育率
• S = 1-f

  

  

• 選擇的作用不會使有害遺傳病消失

其他影響遺傳平衡的因素

突變

遺傳漂變

• 群體越大 群體漂變的範圍越小

基因流