孕期小課堂
PREGNANCY
—到底“穿刺”是什麼？—
每個寶貝在出生之前，都會躺在媽媽的肚子裡吸收養分慢慢長大。如果在寶貝發育過程中遇到不确定因素，就需要将“穿刺”這個小手術提上日程。
穿刺，是指将穿刺針刺入體腔的不同部位抽取分泌物做化驗的一種診療技術。經常與準媽媽們相遇的穿刺有絨毛穿刺、羊水穿刺、臍帶血穿刺等等。随着醫療技術的成熟，穿刺過程通常比較安全，但個别仍存在一點點流産、感染風險，會有穿刺失敗的機率。
接下來我們簡單了解一下每個“穿刺”的差別。
絨毛穿刺
簡稱絨穿
主要作用：确診胎兒是否存在染色體異常
适宜人群：生育過染色體異常患兒、夫妻一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者、孕中期确定胎兒性别等人群
檢查時間：11-14孕周 取樣内容：胎盤絨毛膜組織細胞
最常見的絨毛穿刺有經陰、經腹兩種。以經陰穿刺為例，在B超診斷的前提下，醫生會将一根細長的針經陰道、子宮頸進入胎盤絨毛部分，用空針管吸取少量絨毛送檢，整個抽取過程中，會有約2%的孕婦可能出現羊水溢出或子宮收縮的情況。這時候如果将抽出來的組織放在培養液中觀察，可以發現它的形态好似絨毛。
絨毛穿刺的檢查報告正常，隻能證明寶寶的染色體沒有異常，不能排除其他染色體引起的疾病，如先天性心髒病、智力障礙或唇腭裂等等。換言之，即便染色體檢驗正常，仍有約2%的寶寶出生時存在一定的身體異常。如果醫生發現絨毛取樣診斷結果不明确，可能會推薦産婦進行羊膜囊穿刺确診。
小提示：做絨毛穿刺之前需要喝水，整個穿刺過程不超過1小時。
羊水穿刺
簡稱羊穿
主要作用：進行染色體核型分析、遺傳問題分析
适宜人群：34歲以上的高齡孕婦；家族史有唐氏症、母血唐氏症幾率偏高（大于1/270）、NT結果異常或超音波檢查異常者
檢查時間：16-24孕周 取樣内容：羊水細胞
之是以選擇在16-24孕周進行羊水穿刺，是因為此時胎寶寶較小，羊水較多，不易刺傷胎兒。此時，羊水中活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可以應對不同的檢查需求，準确率超過99%。
在做羊水穿刺之前，醫生會通過B超确認胎寶寶的位置，随後在孕婦腹部塗上酒精，用帶孔的手術布蓋住腹部，并直接用細細的腰穿針根據定位一次穿過腹壁和子宮壁。針頭在剛剛刺入身體時，産婦會感覺到輕微疼痛，但它與指尖采血的疼痛度類似，準媽媽不需要太緊張。
在帶針芯的腰穿針到達指定位置後，醫生會分别取2ml、20ml羊水用以做不同檢查。
小提示：做羊水穿刺之前不需要喝水且需要排尿，總過程不超過十分鐘。
臍帶血穿刺
主要作用：進一步驗證絨毛穿刺和羊水穿刺的檢測結果、可檢查胎兒脊柱有無畸形
适宜人群：此前檢查結果出現異常需要進一步确認的準媽媽們
檢查時間：孕20周以後 取樣内容：臍帶血細胞（寶寶的血液）
臍帶血穿刺會根據胎盤所處位置決定穿刺部位，在做臍帶血穿刺前，醫生會要求患者進行血正常、腎髒功能檢查。在B超确定胎寶寶位置後進行穿刺抽血，所需時間不超過半小時。
不論是哪種穿刺小手術，在完成取樣後，真正重要的檢查才剛剛開始。醫生會根據準媽媽的各項名額，針對性進行染色體核型分析、基因組拷貝數變異檢測以及基因靶向檢測等等。
染色體核型檢測通過培養細胞，制片染色後再顯微鏡下直覺觀察寶寶的染色體有沒有多一條或少一條。
基因組拷貝數變異檢測不僅可以看到染色體條數異常，同時可發現微小染色體片段的增加和缺失。
基因靶向檢測針對某個單基因病進行靶向檢測。比如B超發現多囊病變，檢測會圍繞與多囊性病變相關的基因展開。如果B超檢查結果出現“症狀不明、無法判斷”的情況，醫生還會進行廣撒網式的全基因組測序，篩查病因。
最後，以下幾條小TIP送給準媽媽們：
除了三種穿刺手術之外，唐氏篩查和無創DNA檢測都可以不同程度的對胎寶寶染色體進行檢測。其中，唐氏篩查适合所有孕媽媽，如果條件允許，還可以進行無創DNA檢測。
如果擔心寶寶發育狀況，很想通過穿刺對寶貝發育狀況有更進一步的了解，可以采取相對安全的方式，這三者的安全性排序為絨穿＞羊穿＞臍帶血穿刺。其中，絨穿的優點在于早檢查，缺點在于相對較疼；羊穿的優點在于手術簡單，缺點在于發現問題晚；而臍帶血穿刺的優點在于檢測結果細緻準确，缺點在于風險是三者中最高的。準媽媽們可以結合醫生建議和實際情況做出選擇哦。
穿刺手術不是所有孕婦都需要做的檢查，如果基礎檢查中沒有出現異常，就可以将它略過。
所有孕育着新生的準媽媽們内心都懷着千萬個忐忑，希望寶貝身體健康，擔心TA的營養不夠。希望這份總結能為準媽媽們的孕育之路增加一份笃定。
當然啦，選對檢查很重要，但保持良好的心情和健康的作息飲食更重要，祝你好孕！
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