近日，國家兒童醫學中心北京兒童醫院啟動一項“新巢計劃”，釋出了新生兒單基因遺傳病篩查方案，其篩查範圍更大。
國家兒童醫學中心根據多年來收治的遺傳疾病患兒情況的摸底調查，結合世衛組織的新生兒疾病篩查原則等，自主研發設計靶向測序方案，針對大陸相對常見的200餘種發病較早、發病率相對較高并且可幹預的嚴重遺傳病進行篩查，涉及明确緻病基因500餘個。
“新巢計劃”不僅涵蓋了目前在新生兒疾病篩查領域應用較廣泛的串聯質譜篩查方法涉及的将近50種遺傳代謝病，還将不同地區的高發病種整合其中，幾乎涵蓋大陸釋出的所有121種第一批罕見病目錄。試點5年以來，已完成篩查1萬餘例，明确診斷17例，這些患兒均在出生2個月之内就及時發現病情，為救治赢得了寶貴的時間。
國家兒童醫學中心主任 倪鑫：過去的篩查，也是提早發現存在問題，但是所篩查的疾病有限，而我們現在這個篩查把基本的範圍擴大了，一步到位。
“新巢計劃”依托國家兒童醫學中心全國兒科分級診療體系網絡，對篩查出來的患兒，實施全流程管理，有效避免“篩而不診、篩而不治”的風險，提高遺傳性出生缺陷的“早篩、早診、早治”，推動大陸出生缺陷防治工作的關口前移。