30多歲的王女士因為頭面部水腫，成為皮膚科的“常客”，每次發作都要好幾天才能消退，讓她更為擔心的是，孩子也有類似症狀；
20歲的阿明也很煩惱，身上其他地方好好的，嘴唇卻總是不明原因地水腫，輾轉皮膚科多次也不見好，一度情緒低落。
最終，讓王女士和阿明不勝其擾的水腫都指向了同一種疾病——遺傳性血管性水腫。
日常生活中，面部、肢體、咽喉等身體部位出現水腫的現象并不少見，常被當作“過敏”等閑視之，有時正常用藥久不見效，也并未引起重視。實際上，水腫可能由多種原因導緻，有一種則來自于名為遺傳性血管性水腫（HAE）的罕見疾病。
HAE誘發的水腫動辄遷延數天，嚴重影響患者生活，甚至危及生命。專家提醒，如遇水腫反複發作、正常抗過敏藥治療效果不佳，或不明原因地腹痛等，就應警惕是否被HAE“盯”上了。一旦确診，應遵循預防治療和按需治療相結合的治療政策。據了解，大陸已經引入針對HAE長期預防治療和應對急性發作的創新藥物，為患者提供從“預防到治療”的全方位應對之道。
危害：影響正常生活，嚴重可緻命
遺傳性血管性水腫是怎樣的一種疾病？
廣州醫科大學附屬第二醫院過敏反應科主任賴荷教授介紹，HAE是一種常染色體顯性遺傳病，它的發病率很低，約五萬分之一，其主要臨床症狀為皮膚水腫或黏膜水腫。
廣州醫科大學附屬第二醫院過敏反應科主任賴荷教授
病雖罕見，但對患者的影響卻不容小觑。“罹患HAE是非常痛苦的。”賴荷教授進一步介紹，成年患者一般會發生局部水腫，例如手、腳、嘴唇、眼睛等部位都可能發生最常見的皮膚水腫，嚴重時手抓不了羹勺、腳穿不下鞋子，非常影響正常生活。
當水腫發生在氣道時，可緻喉頭水腫，喉頭水腫從發病到窒息也許隻有兩三個小時，如果搶救不及時，患者可能發生窒息死亡。“這種罕見病可能緻人死亡，我們應該非常重視。”賴荷教授強調。
此外，患者的痛苦經曆還包括腹部水腫、胃腸道水腫，由此産生的劇烈疼痛會使患者上吐下瀉。由于醫生對HAE知之甚少，常常用藥效果不佳，最終患者可能接受沒有必要的剖腹探查手術。
現狀：診斷率低，亟需探索多學科診療
遺傳性血管性水腫的發病率約為五萬分之一，照此推算，大陸HAE患者整體數量并不少，然而，目前已知臨床确診的患者隻有500多例，診斷率不足5％，大部分患者還未明确診斷。“對于這些患者，如果其他醫生遇到後，應該讓他們去做相應的檢查，及早篩查出來，也許就能幫助患者一生平安。”賴荷教授說。
為什麼HAE确診這麼難？實際上，HAE的診斷方法并不難。低診斷率的背後是公衆對于HAE這種罕見病的認知不足，甚至專業醫生對其都知之甚少，臨床上延診誤診時有發生。是以，做好HAE與相關疾病的鑒别診斷尤為關鍵。
作為皮膚科專家，南方醫科大學皮膚病醫院院長楊斌教授在門診中遇到過不少患者因為“尋麻疹”反複發作來就診，她出于專業敏感細緻診斷，發現實際是HAE使然。“我認為疑似HAE的患者一定要檢驗C1酯酶抑制物，如果經濟允許的話，還可以驗一下基因。”楊斌教授提醒，遇到反複水腫或者正常用藥效果不佳的患者，醫生尤其需要留意，通過看症狀、問病史并結合相應的實驗室檢查，可将其進一步鑒别診斷。
南方醫科大學皮膚病醫院院長楊斌教授
“無論是單純的血管性水腫的荨麻疹，還是荨麻疹合并的血管性水腫，跟遺傳性血管性水腫都是不一樣的。”楊斌教授解釋，雖然都有可能是皮膚皮下出現的水腫，但是荨麻疹往往伴有搔癢，HAE則沒有搔癢。另外，由于HAE發病部位較深，水腫消退比較慢，一般持續3-5天，而荨麻疹一般幾小時就消退了。HAE症狀不癢但是有脹麻感或者疼痛感，這也是需要注意的另一個差別。
如何進一步提升HAE的臨床診斷率和治療率？
楊斌教授建議，在平時要加強臨床醫生對罕見病認知方面的教育訓練，另外因為HAE症狀的多樣性，還需要更多地與消化科、變态反應科、呼吸科等相關領域專家一起進行交流和學習，以加大對這種罕見病的認識，探索多學科協作診療。
“要做醫生的教育，也要做患者的教育，使他們更早地被确診，更早地來到我們這些科室診治。”賴荷教授強調，當醫生遇到疑似HAE的患者時，要想到做一些檢查，認真地詢問患者的病史、家族史，更重要的是做C4補體的檢測。如果患者的C4補體低于正常值很多，就應該考慮将病人引導至相應專科就診。
治療：未來期待患者實作疾病零發作
目前，HAE的治療主要是預防疾病的發作和發作時的按需治療。
為什麼要做長期的預防治療？“因為HAE發作的頻率、時間、部位是沒有辦法預測的。”談及HAE的診療方案，賴荷教授指出，HAE疾病是終身的，最主要的目的就是減少發作次數。
随着創新藥物的發展，HAE患者的治療選擇也不斷取得突破。據悉，拉那利尤單抗注射液是截止至目前全球唯一一款針對遺傳性血管性水腫的預防治療的藥物，可降低患者的水腫反複發作次數，改善患者及其家庭的生活品質。而用于HAE急性發作的治療藥物醋酸艾替班特注射液，已于日前被成功納入國家醫保目錄并于2022年1月1日起正式落地執行，這将進一步推動罕見病規範化診療的臨床實踐和普及，讓更多患者能夠從創新治療方案中獲益。
“HAE雖然發病率不高，但對患者帶來的痛苦比較大，甚至危及生命。在治療上的突破，應該說患者是受益最大的。”楊斌教授感慨，“這兩個藥的引入，我認為确實展現了我們國家對這種罕見但危害比較大的疾病所給予的關注與重視。”
“預防藥物在國外已經應用很長時間了，按時定期使用，可能一年也不發作一次。如果不用的話，有些患者至少一個月就會發作一次。”賴荷教授表示，對于急性發作的患者，應盡早采取按需治療，建議患者身邊常備一兩支按需治療藥物作為發病時的急救藥物。她期待，未來希望患者能夠使用長期預防藥物，使得HAE疾病盡可能實作零發作。
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