首都醫科大學宣武醫院神經病學副主任關于家族性緻命性失眠的新研究已發表在《國際神經病學神經外科與精神病學雜志》上。該研究總結了全球家族性緻命性失眠的臨床特征，并揭示了臨床表型與區域和基因位點多态性之間的關系。
家族性緻命性失眠是一種罕見且無法治愈的遺傳性朊病毒病，其特征在于侵襲性睡眠症狀，快速進展的癡呆和退行症狀。該病主要由朊病毒基因178位位點突變引起，伴有129個M-氨基酸多态性，多數患者具有常染色體顯性遺傳。由于家族性緻命性失眠具有很強的臨床異質性，是以早期鑒别非常困難。
截至2020年9月，全世界已報告了數百例該病病例，主要在歐洲和亞洲。近年來，中國醫生報告的家庭性緻命性失眠患者人數逐年增加。在早期的臨床和科學工作中，宣武醫院團隊發現，家族性緻命性失眠的臨床現象可能在地理上有所不同，亞洲患者在臨床表現和類型上可能與非亞洲患者不同。此外，小樣本研究發現，朊病毒基因中的129個多态性可能對家族性緻命性失眠患者的臨床表型産生潛在影響。據推測，不同地區的家族性緻命性失眠患者可能存在表型差異，這種差異可能與基因129多态性有關。
通過整合該團隊在過去10年中收集的家族性緻命性失眠患者的臨床資料和全球報告的患者資料，并嚴格篩選所包含的資料，該研究形成了一個可靠的家族性緻命失眠患者的臨床資料庫。本研究基于循證醫學證據，總結了該病的主要臨床和遺傳特征及其發生頻率，揭示了區域和基因型變化引起的表型差異。研究主要發現強調了家族性緻命性失眠的突出表型異質性，促進了此類罕見疾病的早期鑒定，具有較高的臨床應用價值。