新年伊始，大家如果關注不同的新聞平台，就會看到一些令人惋惜和悲傷的消息。比如說，新年第一天就有自媒體平台爆出，江蘇省一名24歲小夥子在健身房健身的時候突發心梗猝死。這些令人悲傷的事件背後，很多這類患者的病因其實是一種叫做“難治性高膽固醇血症”的疾病，今天張大夫就來說一說這類并不少見，但足以緻命的疾病。
近一段時間，張大夫集中給大家科普了一類容易導緻人們在年紀輕輕的時候就發生心肌梗死的疾病，也就是“家族性高膽固醇血症”。說到這裡肯定很多朋友還不是特别清楚什麼是“家族性高膽固醇血症”。其實，簡單說“家族性高膽固醇血症”就是因為影響血脂代謝的某些基因出現了異常，而導緻的低密度脂蛋白異常升高。這種疾病可以讓人體發生心腦血管疾病，尤其是冠心病的機率大幅度增加，尤其是讓很多人年紀輕輕就發生了心肌梗死這樣的嚴重心血管疾病。是以，對于很多年紀輕輕就發生心梗的人來說，醫生要特别注意檢查患者是不是有家族性高膽固醇血症。
但是，你知道嗎？在家族性高膽固醇血症患者中，還有一類病情更加嚴重的情況，那就是“難治性高膽固醇血症”。這一類患者一般指的是純合子型高膽固醇血症和複雜的雜合子型高膽固醇血症。這兩種家族性高膽固醇血症之是以被稱之為“難治性高膽固醇血症”，往往這種人低密度脂蛋白特别高，而且治療難度很大，現有的藥物有時候難以控制異常升高的低密度脂蛋白。
比如說，現有的降脂藥大家比較熟悉的他汀類降脂藥、依折麥布這兩個口服降脂藥，外加這兩年大家開始熟悉的注射用降脂藥“PCSK9抑制劑”，這些藥物在一般的高脂血症患者身上應該說比較好用，用上之後血脂就能降低，但是對于難治性高膽固醇血症患者來說就不是那麼好使了。這也是為什麼這種疾病會被稱之為“難治性高膽固醇血症”的原因所在。
不過，現代醫學針對這種危害很大的難治性高膽固醇血症，也在想盡辦法研究新的治療方法，無論是藥物層面上還是新藥研發，還是基因層面上的基因療法，都是想通過一些治療方法實作對于這個病治療上新的突破。希望在不遠的将來，能夠給我們傳來更多的好消息，讓那些深受此病困擾的人們能夠重獲新生。
期待更好的基因療法解決問題