新年伊始，大家如果关注不同的新闻平台，就会看到一些令人惋惜和悲伤的消息。比如说，新年第一天就有自媒体平台爆出，江苏省一名24岁小伙子在健身房健身的时候突发心梗猝死。这些令人悲伤的事件背后，很多这类患者的病因其实是一种叫做“难治性高胆固醇血症”的疾病，今天张大夫就来说一说这类并不少见，但足以致命的疾病。
近一段时间，张大夫集中给大家科普了一类容易导致人们在年纪轻轻的时候就发生心肌梗死的疾病，也就是“家族性高胆固醇血症”。说到这里肯定很多朋友还不是特别清楚什么是“家族性高胆固醇血症”。其实，简单说“家族性高胆固醇血症”就是因为影响血脂代谢的某些基因出现了异常，而导致的低密度脂蛋白异常升高。这种疾病可以让人体发生心脑血管疾病，尤其是冠心病的机率大幅度增加，尤其是让很多人年纪轻轻就发生了心肌梗死这样的严重心血管疾病。所以，对于很多年纪轻轻就发生心梗的人来说，医生要特别注意检查患者是不是有家族性高胆固醇血症。
但是，你知道吗？在家族性高胆固醇血症患者中，还有一类病情更加严重的情况，那就是“难治性高胆固醇血症”。这一类患者一般指的是纯合子型高胆固醇血症和复杂的杂合子型高胆固醇血症。这两种家族性高胆固醇血症之所以被称之为“难治性高胆固醇血症”，往往这种人低密度脂蛋白特别高，而且治疗难度很大，现有的药物有时候难以控制异常升高的低密度脂蛋白。
比如说，现有的降脂药大家比较熟悉的他汀类降脂药、依折麦布这两个口服降脂药，外加这两年大家开始熟悉的注射用降脂药“PCSK9抑制剂”，这些药物在一般的高脂血症患者身上应该说比较好用，用上之后血脂就能降低，但是对于难治性高胆固醇血症患者来说就不是那么好使了。这也是为什么这种疾病会被称之为“难治性高胆固醇血症”的原因所在。
不过，现代医学针对这种危害很大的难治性高胆固醇血症，也在想尽办法研究新的治疗方法，无论是药物层面上还是新药研发，还是基因层面上的基因疗法，都是想通过一些治疗方法实现对于这个病治疗上新的突破。希望在不远的将来，能够给我们传来更多的好消息，让那些深受此病困扰的人们能够重获新生。
期待更好的基因疗法解决问题