“知道電影《東成西就》中的‘歐陽鋒’嗎？香腸嘴、大耳朵，那就是我發病時的樣子，嚴重時眼皮腫得睜不開。”35歲的阿益（化名）試着用大衆熟知的電影向澎湃新聞（www.thepaper.cn）描述他所患的罕見病症狀。
阿益發作時的照片（照片由醫院提供，已取得患者同意和授權）
阿益是一名遺傳性血管性水腫（HAE）患者。這是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，文獻報道，全球患病率約五萬分之一。
在最新公布的2021年國家醫保目錄中，HAE應急發作用藥飛澤優（醋酸艾替班特注射液）被納入保障範圍。
澎湃新聞14日從浙江大學醫學院附屬第二醫院獲悉，該院過敏科副主任、浙江省遺傳性血管性水腫罕見病工作組組長汪慧英教授6日為阿益開出醋酸艾替班特注射液納入醫保後的HAE全國首張處方：原本9660一支的藥物，進入醫保采購後售價為4330，阿益自費779.3元。
汪慧英為阿益開出了罕見病HAE全國首張醫保處方。
“HAE的主要發作特征是反複發生的局部皮下或粘膜水腫，常累及顔面部、四肢、生殖器區域、胃腸道及喉頭。需要警惕的是，喉部發生水腫時進展迅速，從發生到窒息的平均4.6小時。”汪慧英介紹，我國有58.9%的HAE患者發生過喉頭水腫，緻死率可達40%，是HAE患者的主要死因之一。
阿益告訴澎湃新聞，HAE患者此前長期處于無藥可醫的困局，“治療藥物多年來在國内是空白，确診患者隻能長期使用弱雄激素或抗纖維蛋白溶解劑控制，效果有限，而且不良反應多，很多病友因為擔心副作用而拒絕用藥。”
長期使用弱雄激素，讓阿益體重增加了15公斤，且雄激素隻讓發作次數下降，沒法不發作。去年4月，飛澤優（醋酸艾替班特注射液）在國内上市，但價格高達萬元的。“納入醫保，讓我不再擔心受怕水腫發作了，展現了國家醫保局代表談判時說的那句‘每一個小群體都不應該被放棄’。” 阿益表示。