據中國殘障人士聯合會資料顯示，我國每年新增殘障人士約200萬，殘疾預防工作刻不容緩。2022年1月5日，國務院辦公廳印發《國家殘疾預防行動計劃（2021-2025年）》，對殘疾預防工作提供了指引。工作計劃明确提出到2025年，殘疾預防主要名額要處于中高收入國家前列。
此次行動計劃除了提到面向兒童、青少年、新婚夫婦、孕産婦、嬰幼兒家長、老年人、高危職業從業者等重點人群開展針對性宣傳教育外，還着重強調了推進婚前保健，加強對遺傳性疾病、指定傳染病、嚴重精神障礙的檢查；提供生育全程基本醫療保健服務，廣泛開展産前篩查，加強對常見胎兒染色體病、嚴重胎兒結構畸形、單基因遺傳病等重大出生缺陷的産前篩查和診斷。推進高齡孕産婦等重點人群的分類管理和服務，落實妊娠風險篩查與評估、高危孕産婦專案管理等制度，強化縣、鄉、村三級婦幼衛生服務網絡建設，完善基層網底和轉診網絡。
之是以重點強調産前篩查，是因為它是此次行動計劃中提升幅度最大的一個名額，達到了15%。
行動計劃重點名額解讀
本次印發的行動計劃針對25項工作提出了具體的名額，14項為新增工作，其中有8項名額的提升要求最高。這25項工作，除去基礎的針對重點人群的殘疾知識普及工作外，大緻可分為四大領域，分别是出生缺陷和發育障礙緻殘防控行動、疾病緻殘防控行動，傷害緻殘防控行動和康複服務促進行動。三個防控一個服務，可以看出國家對于殘疾提前防控的重視。
在上一個5年殘疾預防行動計劃開始的2016年，我國新生兒數目為1786萬，其中5.6%（在發達國家，這一數字為4.72%）的新生兒患有不同程度的出生缺陷，其中又有約25%的缺陷是由遺傳問題引起的。
在遺傳問題中，染色體非整倍數引起的唐氏綜合征，愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征的後果尤為嚴重，發病率約為1/700，1/4000和1/5000，對應每年新生兒數目約3.35萬。此類疾病無法治愈，帶有這類疾病的患兒，幼年時期夭折機率極大，沒有夭折的患兒也有智力殘障，行動不便等問題，終生不能自理，給家庭造成極大的負擔。隻有在孕前、産前、新生兒出生後及時參加篩查，盡早發現缺陷，進而做到早幹預、早治療。
是以出生缺陷和發育障礙緻殘防控行動成了本次行動計劃的重點，占了7項名額。除了要求加強婚前、孕前保健，還提出了婚前醫學檢查率超過70%，孕前優生健康檢查目标人群覆寫率超過80%，産前篩查率超75%，孕産婦系統管理率超過90%。新生兒遺傳代謝性疾病篩查率不小于98%，新生兒聽力篩查率不小于90%，3歲以下兒童系統管理率不小于85%的名額。
這些重點名額中，産前篩查率超75%的目标提升量最大，從2020年的60%提高到2025年的75%。15個百分點的提升在國内市場上必然會引發反應。
産前篩查的發展曆程
目前臨床主要的産前篩查項目可以分為影像學NT檢查、血清學檢查和無創産前檢查（NIPT）。前面兩種是傳統檢查項目，滲透率極高，已無明顯增長空間，而無創産前檢查（NIPT）的整體覆寫率相對較低，未來這15%的提升空間主要增長點就在NIPT上。
無創産前檢查（NIPT）是一種安全、準确、快速的新型胎兒染色體檢測技術。該技術僅需要抽取孕婦的靜脈血，結合高通量基因測序技術和生物資訊學方法，對胎兒的基因進行分析，就可以檢測出胎兒染色體是否非整倍數異常，如，唐氏綜合征，愛德華氏綜合征，帕陶氏綜合征，以達到優生優育的目的。
從剛印發的行動計劃也可以看出我國政府高度重視出生缺陷綜合防治，勢必會加快推進以NIPT為代表的新一代出生缺陷防治技術，基因檢測行業将有極大的發展空間。
NIPT技術始于1997年，盧煜明教授偶然發現母親外周血中存在胎兒遊離DNA，提取後通過測序即可有效的檢測出胎兒是否有患染色體疾病的風險。
NIPT技術同時也是基因測序領域首個實作商業化的産品。與傳統的産前篩查和診斷技術相比，NIPT具有無創、檢測周期短、操作便捷、安全性高、準确率高等多方面的優勢，其中現階段對21-三體綜合征和18-三體綜合征的檢出率可以達到100%，特異性為97.9-99.7%。
影響NIPT發展的因素
作為産前篩查中重要的項目，NIPT的發展離不開人口出生率以及市場滲透率兩大因素。根據第七次人口普查資料，2020年我國出生人口1200萬人，其中高齡産婦數量占比約為15%，NIPT主要使用者是育齡産婦，尤其是高齡産婦。
NIPT在高齡産婦群體中滲透率約為65%，在非高齡産婦中的滲透率約為35%，整體平均滲透率約為40%。按公開資訊統計，目前國内NIPT平均價格約為1400元計，可以得知我國NIPT市場規模在2020年時約為70億元，比起2016年的28億規模提高了250%。
考慮到人口結構，未來生育率走向并不樂觀。根據研究機構報告顯示，育齡婦女規模已見頂下滑，到2030年，20歲~35歲主力育齡婦女規模将比2018年減少29%，其中25歲~30歲生育高峰期婦女将減少41%。是以，目前NIPT市場規模擴張的動力主要來自于滲透率的提高。
從政策層面看，北京、天津、重慶、河北省、山東省、湖北省、浙江省、福建省，廣東深圳等省市紛紛出台政策，降低無創産前基因檢測服務價格，或将其納入醫保範圍，開展孕婦無創産前基因篩查項目費用減免的行動，推動NIPT普及。
從産業鍊看，NIPT産業鍊上中下遊分别為裝置耗材供應商、測序服務和生物資訊分析機構以及使用者。
NIPT行業的上遊為測序儀、測序試劑和耗材的供應商，代表公司為華大基因、Illumina、Thermo Fisher等;中遊主要是測序服務機構以及生物資訊分析機構，代表公司為華大基因、貝瑞基因、達安基因、迪安診斷、Illumina等;下遊為測序服務的使用者，主要是個人、醫院、制藥企業、政府研究機構、高校研究機構等。
華大基因在2013年3月籌資1.176億美元收購了上遊檢測儀器供應商Compete Genomics，成功向上遊擴充，逐漸擺脫了對于龍頭供應商Illumina的依賴。而以貝瑞和康為首的其他基因檢測服務機構所使用的測序儀仍然是從Illumina和Therma Fisher進口，貝瑞和康2021年半年度财報中也展現了這點。
國内NIPT行業由華大基因和貝瑞和康兩大巨頭壟斷。近年來NIPT市場競争格局穩定，兩大公司各自占比30%-40%。
根據華大基因2021年半年财報顯示，精準醫學監測綜合解決方案是其營收主要來源，2021上半年營收19億，占比為52.1%，毛利率為69.1%。生育健康類服務第三，占比17.16%。貝瑞和康在同期營收為7.3億。國内各公司的NIPT技術方法較為同質化，均提供21、18、13染色體非整倍體篩查，經過數年發展也有一些小公司參與競争，但是龍頭公司先發優勢明顯、占據一二線城市的主流醫院。
正如前文所述，NIPT市場規模在2020年時約為70億元，如果按行動計劃提出的提升15個百分點名額，總體規模将達到80.5億，這是否意味着賽道規模的增速一般呢？那得看怎麼定義NIPT市場。現階段NIPT檢測是針對21-三體、18-三體、13-三體，如果能擴充到其他染色體非整倍體、部分明确的染色體缺失/重複綜合征，甚至單基因遺傳病，那市場規模的計算方式将完全改變。
目前市場的兩個巨頭公司都對此方向做出了布局。比如華大基因在探索無創單基因疾病檢測在臨床應用方向，推出多種單基因病無創産前檢測，率先在國内實作多種單基因病的臨床轉化，持續為臨床打造更适合産前篩查的擴充性NIPT檢測技術。
貝瑞和康推出的NIPT-Plus則是包含三種基礎檢測在内的共17種胎兒染色體非整倍體、76種大于10Mb的胎兒染色體大片段微缺失微重合綜合征和7種相對高發的位于特定的症候群相關染色體片段位置的微缺失疾病篩查。
NIPT經過多年推廣，已經得到了廣泛應用和認可。2020年，美國婦産科醫師學會将NIPT的适用人群從高風險孕婦推廣到所有孕婦。國内NIPT的滲透率應該已經接近40%。但NIPT隻篩查染色體異常，不能解決單基因病的問題，是以單基因病的無創産前篩查是業内看好的發展方向。
隻要在技術上攻克隐性單基因病的無創産前篩查難關，實作單基因病篩查病種的合并，無需先證者和父親樣本，同步篩查顯性和隐性遺傳病。之後再進一步，通過無創産前檢測技術可以同時檢測染色體非整倍體、染色體微缺失/微重複和單基因病，一次采集孕婦外周血就可完成對所有常見變異的同步檢測，真正實作孕婦的全面無創産前篩查。
随着測序技術的進步和測序價格的下滑，未來不排除通過孕婦外周血胎兒遊離DNA直接做醫學全外或全外顯子測序（WES），如此一次檢測就能涵蓋接近90%因突變而導緻的單基因病位點，可以滿足絕大部分案例的要求。
在“健康中國2030”大背景下，國家連續出台多項政策指引來規範出生缺陷防控及産前篩查和診斷。以基因檢測技術為代表的多組學檢測技術在出生缺陷防控中的應用正在快速普及。
随着人們對健康生活意識的增強，越來越多的家庭期望在産前階段可以檢測更多遺傳性、發育性疾病。從社會經濟效益和時間成本等角度考慮，在孕前或孕早期進行擴充性隐性單基因病攜帶者篩查，對于出生缺陷防控意義重大。