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出生缺陷也稱為先天發育異常、先天發育畸形，是指嬰兒在出生前就存在的外形或體内結構或功能上的異常。有些異常在出生時即會出現臨床表現，有些則會在出生後一段時間逐漸呈現，出生時損傷所引起的異常不是出生缺陷。出生缺陷是嚴重的公共衛生問題，也是影響國民經濟發展和人們正常生活的社會問題，可導緻胎兒死亡、嬰兒死亡及終生殘疾，給個人、家庭及社會均帶來沉重的精神和經濟負擔。預防和篩查出生缺陷，是促進兒童健康的重要措施，也是兒科醫生和兒童家長必須熟知的事情。是以，我國政府2005年決定，将每年的９月12日定為“中國預防出生缺陷日”。
一、出生缺陷的種類
出生缺陷可累及人體的各系統、器官，種類繁多，依據不同的分類标準又有不同的型别，臨床工作中最常見的畸形大體有以下5類。
1.形态結構的異常，如先天性心髒病、唇裂（俗稱兔唇）、多指（趾）、脊柱脊髓發育畸形等神經管發育缺陷、臍膨出、食道閉鎖、胃腸道發育畸形等。
2.功能、代謝、行為的異常，如肝豆狀核變性、智力低下等。
3.染色體異常，如唐氏綜合征等。
4.基因異常，單基因遺傳病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神經管缺陷。
5.遺傳性缺陷，也包括環境因素突變、緻畸造成的缺陷。
二、出生缺陷的病因和危險因素
雖然大多數出生缺陷的病因是不清楚的，但已經證明某些因素能增加出生缺陷的危險性。引起出生缺陷的原因可以分為遺傳和環境兩大類。
1.遺傳因素
1）父母本身的遺傳基因的影響，屬于目前人類醫學尚無法改變的因素。
2）有些出生缺陷是由于父母雙方或一方的異常基因所緻，有些出生缺陷是由于基因突變所緻，還有一些出生缺陷是由于染色體的異常，如多一條或少一條染色體，許多染色體異常在妊娠早期可檢查出來。
3）臨床醫生可以根據患兒父母以前的孕産史給予健康咨詢，必要時加強圍産期保健，盡可能避免發育缺陷患兒的出生。
4）對于既往有出生缺陷嬰兒出生的父母來說，再次孕育此類嬰兒的風險将高出正常人群的3倍以上。
5）年齡越大的孕婦，尤其是年齡超過35歲，胎兒有染色體異常的機率越大。此外，在我國部分貧窮落後地區，近親結婚也是導緻先天愚型等出生缺陷發生率較高的一個因素。
2.環境因素
1）主要包括對胎兒發育有害的生物、化學、實體、藥物因素以及母體的營養狀況等，這些危險因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發生率，臨床醫生應指導孕婦從生一個健康的孩子出發，進食适宜的飲食，保證充足的睡眠，盡量避免上述有害因素的影響。
2）生物因素
即圍産期感染，孕期患感染性疾病可能緻畸已得到公認，尤其是風疹病毒感染。育齡婦女在計劃懷孕前，如果既往沒有感染過風疹，應接種風疹疫苗。既沒有感染過風疹，又沒有注射過風疹疫苗的孕婦應避免接觸風疹感染者。
孕婦感染某些病原體不利于胚胎正常發育,輕則胎兒發育遲緩,重則出現先天畸形,甚至死亡,發生早産、流産和不育。是以,孕前進行必要的病原體檢測,有助于降低先天性畸形、早産、流産的發病率,對優生優育及提高人口素質具有積極的作用,值得推廣應用。
3）化學和實體因素
有害的化學物質如鉛、汞等重金屬以及其他的毒物，也包括煙、酒以及某些藥物如抗生素、解熱鎮痛藥等。有害的實體因素如X射線、同位素等有輻射性的物質。這些可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危險性的因素又被稱為緻畸因子。在胎兒發育的某一特定時期暴露于緻畸因子，不同的緻畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露于同一緻畸因子可引起不同的出生缺陷。
總之，孕婦應戒煙和戒酒，避免拍X線片和濫用藥物；孕期若患病服藥前應咨詢醫生，要在權衡利弊中盡可能避免對胎兒的不良影響。如果必須拍X線片，孕婦應告知放射科醫生或技術員，讓胎兒得到盡可能多的保護。已經暴露于緻畸因子的孕婦要注意在孕檢中檢查胎兒是否受影響；多數暴露于這些危險因素的孕婦，其胎兒沒有異常。許多嬰幼兒期需慎用的藥物，孕婦也要慎用。
4）營養因素
避免出生缺陷，不僅要避免接觸可疑的緻畸因子，而且還應保證充足的營養。多數醫生都勸告孕婦除攝入營養豐富的食物外，還應補充多種适量的維生素和微量元素。
已經證明，葉酸是胎兒正常發育所必需的。孕婦飲食中缺乏葉酸增加了胎兒脊柱裂和其他神經管缺陷的危險性。脊柱裂可能發生在孕婦知道自己懷孕前，是以育齡婦女每天應攝入400mg葉酸。葉酸在胃腸道内能夠很快、很容易地被吸收，葉酸增補劑在體内吸收的水準明顯高于食物攝取，應用葉酸增補劑是一種經濟簡便的途徑。
三、出生缺陷的三級預防和篩查
出生缺陷所造成的後果相當嚴重而且是不可逆的，是以預防應成為應對出生缺陷問題的關鍵措施。育齡婦女在孕前和孕期主動消除和避免接觸各種危險因素，為胎兒的生長發育和迎接新生命提供良好的内外部環境。近年來,世界衛生組織和我國政府均在努力推廣三級預防措施，以減少新生兒出生缺陷的發生率，提高出生人口的整體素質。
1.一級預防和孕前準備
出生缺陷的一級預防又稱病因預防，是指在疾病尚未發生時，針對疾病的緻病因素或者危險因素采取的措施，是積極預防疾病的根本措施。下邊這些措施主要在重點人群中推廣，以減少常見、重大出生缺陷為目的。孕前準備是出生缺陷一級預防中的重要措施。
1）普及婚前保健，重點在農村地區開展婚前醫學檢查，禁止近親婚育。
2）除高碘地區外，全民食用合格碘鹽，對新婚夫婦、孕婦、哺乳期婦女和0-2歲嬰幼兒實行碘營養監測和科學補碘。
3）促進孕産期保健，加強一些必需營養素的添加，指導婦女孕前及孕期服用葉酸增補劑或強化葉酸食品。
4）加強女職工和農村婦女孕期勞動保護，避免接觸有毒有害物質。
5）加強孕期指導，嚴格控制孕期用藥，教育新婚或準備生育的夫婦禁煙戒酒，遠離毒品。
6）確定婦女孕前接種風疹疫苗、確定婦女孕前檢查和治療生殖道感染和某些嚴重慢性疾病。
2.二級預防和産前檢查
出生缺陷的二級預防又稱三早預防或臨床前期預防，即在疾病的臨床前期做好早發現、早診斷、早治療，為防止或者延緩疾病的發展而采取的措施。主要是指實行産前篩查和産前診斷，對篩查出的有出生缺陷的胎兒，經過科學論證，必要時建議孕婦做引産手術終止妊娠，以減少發育缺陷胎兒的出生。産前檢查是出生缺陷二級預防中的重要措施。
3.三級預防和新生兒疾病篩查
出生缺陷的三級預防又稱發病後期預防，是指在疾病的臨床期，針對患者采取積極的治療措施，及時有效地防止病情惡化，預防并發症和殘疾。新生兒疾病篩查是出生缺陷三級預防中的重要措施。
新生兒疾病篩查是通過檢查外周血液等手段，在新生兒期對某些危害嚴重的先天性疾病進行群體篩查、及早從健康人群中發現患兒并給與早期幹預治療的方法，目的是避免因代謝異常導緻患兒心、肝、腎、腦等重要髒器的損害及生長發育異常，是減少出生缺陷、促進兒童健康、提高出生人口素質的重要手段。随着社會經濟文化的發展，世界各國新生兒疾病篩查覆寫率越來越高，歐美等發達國家已接近100%。
我國新生兒疾病篩查始于1981年，2004年頒發了《新生兒疾病篩查技術規範》（2010年又修訂再版），2009年頒發了《新生兒疾病篩查管理辦法》，為了新生兒疾病篩查工作更趨于實用性和規範化，各省市也根據本地特點制定了相應的篩查正常及執行檔案，普及篩查的種類有所不同，但也都在逐年增加中。
新生兒疾病篩查項目的制定需考慮疾病的發病率、篩查技術可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關鍵問題，國際公認的科作為篩查的疾病需符合以下條件：有一定的發病率，但早期缺乏特殊症狀。危害嚴重，但早期發現可以治療。有可靠的、适合大規模進行的篩查方法。
我國1995年6月1日開始實施的《母嬰保健法》明确指出：“醫療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的篩查，并提出治療意見”，是以，這兩種疾病的新生兒篩查已經在全國各地普遍開展。目前，我國新生兒疾病篩查覆寫率已超過50%，上海地區新生兒篩查的疾病為六種：
苯丙酮尿症（PKU）；
先天性甲狀腺功能減低症（CH）；
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病；
先天性腎上腺皮質增生症（CAH）；
先天性心髒病；
聽力篩查。
人類是偉大的，又是脆弱的，人類的新生兒如果沒有父母親人的照護是無法生存的，古今中外，養育兒童都是保障家庭、國家及社會繁榮昌盛的一件大事，預防出生缺陷的發生、加強新生兒疾病篩查，是“保障兒童健康，提高生命品質”的重要措施。大多數患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現，一般要到6個月後才出現疾病固有的臨床症狀，并日趨加重，一旦出現疾病的臨床症狀，表明疾病已進入晚期，即使治療，智力低下也難以恢複，所有的一切均将無法挽回。新生兒疾病篩查可在患兒出生後不久即發現疾病，給予恰當的幹預治療，可達讓患兒的生活能力達到接近正常人的水準。是以，預防和篩查出生缺陷，是兒科醫生和兒童家長都要正确積極面對的事情。
摘編自作者原創科普圖書《兒科常見病解惑》（徐靈敏著）
作者：複旦大學附屬中山醫院青浦分院
兒科 徐靈敏 主任醫師