封面新聞記者 周家夷
“染色體核型是fish結果麼，數了多少個細胞？”“為什麼兩姐妹的遺傳資訊不一樣？”“需要再去做qPCR驗證一下妹妹的基因突變資料。”12月30日下午，在成都婦女兒童中心醫院兒科大樓會議室裡，來自兒童遺傳與内分泌代謝科、小兒泌尿外科、兒童婦科、影像科等科室的醫生參與了一場性發育異常罕見病多學科會診。
據了解，即日起成都市婦女兒童中心醫院兒童罕見病MDT正式啟動，“掌上婦幼”預約通道正式開設兒童罕見病多學科聯合門診，本場多學科會診的對象正是預約的第一個患者。
是男孩還是女孩？多學科團隊專家與患者、家屬面對面
“我們以前從來沒聽說過這個病，如果當時知道孩子會得這個病，我們可能就會慎重考慮生育問題。”坐在最前排的欣欣（化名）爸爸告訴醫生們。
今年10月，爸媽帶着7歲的大女兒欣欣和4歲的小女兒卿卿（化名）來到了成都婦女兒童中心醫院兒童遺傳與内分泌代謝科，因為孩子的外生殖器和别的孩子不一樣，而且兩個女兒都出現了這種症狀。
欣欣的外生殖器發育不同于正常女孩，出生時便發現了外陰異常，3年前發現右側腹股溝區有個包塊，并于兩個月前出現疼痛，還逐漸出現了嗓音增粗，陰蒂進一步肥大等症狀。經過相關的檢查後欣欣被診斷為性發育異常（DSD）。這一次的多學科會診則是為了進一步給予欣欣全面的評估與治療。
為了讓醫生們更了解孩子的情況，兒童遺傳與内分泌代謝科将檢查室搬到了會診室，“還要帶孩子去兒科做一個彩超。”檢查完畢後，小兒泌尿外科醫生告訴孩子家長，“繼續藥物治療，待激素水準穩定後，後續還需要聯合心理科做心理評估及心理認知，決定孩子的性别，再接受手術治療。”
明确手術時機、評估生長潛能及生育功能、确定診療方案......經過多學科會診後，這些問題将迅速确定下來。
醫聯體與罕見病多學科聯合診療為新生家庭帶來希望
“在國家衛健委發的121個罕見病目錄中，内分泌科的占了一半，整年下來，科室會遇到不少疑難病、罕見病，單是性發育異常的兒童就有數十例。” 兒童遺傳與内分泌代謝科主任程昕然告訴記者。
今年4月，醫院醫務科接到了來自我市某醫聯體的電話，稱該院産科接生了一例性别模糊的特殊新生兒，請求兒童遺傳及内分泌科會診。
“當時媽媽正值産後情緒不穩定期，向我哭訴稱每次給孩子更換紙尿褲時都是一次心理折磨，想到孩子的未來，更是自責又無助。”程主任回憶，“孩子到醫院後，我們迅速組織了小兒泌尿外科、新生兒科、放射科、超聲影像科等共同組成的多學科團隊診療，并迅速給出治療方案，很快孩子的病情穩定下來。
專家們耐心交代患兒家長，放松心情，此類疾病可診斷可治療，并對日常飲食、感染應激後的藥物調整、複診的時間等需要注意的事項，進行了細緻交待，孩子的母親動情地說，是成都市婦女兒童中心醫院給這個孩子和她的家庭帶來了希望。
“最強天團”攜手 讓疑難病、罕見病有路可循
為進一步貫徹“一切為了婦女兒童健康”的服務理念，該院“掌上婦幼”預約通道正式開設了兒童罕見病多學科聯合門診預約視窗，力争為疑難罕見病患兒提供更加精準化、個體化的臨床診療，提供更加合理、有效、便捷的醫療服務。
據罕見病聯合門診兒童遺傳與内分泌代謝科程昕然主任介紹，聯合門診根據病人需求不同，設有兒童消化、呼吸、血液、神經、心血管、免疫、腎髒、内分泌、新生兒、PICU等專業組，并要求參與讨論的診療醫師由相關疾病科室主任（副主任）或副高及以上資質醫師擔任。
“今天有兩個預約病人，我們就隻放了兩個号，但系統多放了一個，還以為沒人會注意這個新上的門診，沒想到立馬被搶了。” 兒童遺傳與内分泌代謝科主治醫師蘇娜告訴記者，“由此可見有需求的病人還是很多。為了讓這部分罕見病患兒在就診時有路可尋，幫助她們從‘養不大’到‘長時間生活’、從沒有‘藥物’到‘有藥可治’，甚至‘正常工作、結婚生子’，成為獨立的‘社會人’，醫院積極推動罕見病MDT的開設，進一步為患者簡化了就診流程，提高醫療效率，真正做到‘以患者為中心’。”
據介紹，目前該門診暫定每周二設定5-10個号，有病人主動預約及醫生引導預約兩個途徑。“醫生引導預約是指已經經過專科醫生的初診，認為比較疑難，需要多學科診斷；另一種情況則是病人有這個需求，在掌上婦幼挂預約号，背景收到資訊，我們會主動聯系病人了解相關情況，根據他的需求和對病情的初步分析，确定參與讨論的診療科室，讓‘最強天團’齊力護佑患者的健康。”
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