封面新闻记者 周家夷
“染色体核型是fish结果么，数了多少个细胞？”“为什么两姐妹的遗传信息不一样？”“需要再去做qPCR验证一下妹妹的基因突变数据。”12月30日下午，在成都妇女儿童中心医院儿科大楼会议室里，来自儿童遗传与内分泌代谢科、小儿泌尿外科、儿童妇科、影像科等科室的医生参与了一场性发育异常罕见病多学科会诊。
据了解，即日起成都市妇女儿童中心医院儿童罕见病MDT正式启动，“掌上妇幼”预约通道正式开设儿童罕见病多学科联合门诊，本场多学科会诊的对象正是预约的第一个患者。
是男孩还是女孩？多学科团队专家与患者、家属面对面
“我们以前从来没听说过这个病，如果当时知道孩子会得这个病，我们可能就会慎重考虑生育问题。”坐在最前排的欣欣（化名）爸爸告诉医生们。
今年10月，爸妈带着7岁的大女儿欣欣和4岁的小女儿卿卿（化名）来到了成都妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科，因为孩子的外生殖器和别的孩子不一样，而且两个女儿都出现了这种症状。
欣欣的外生殖器发育不同于正常女孩，出生时便发现了外阴异常，3年前发现右侧腹股沟区有个包块，并于两个月前出现疼痛，还逐渐出现了嗓音增粗，阴蒂进一步肥大等症状。经过相关的检查后欣欣被诊断为性发育异常（DSD）。这一次的多学科会诊则是为了进一步给予欣欣全面的评估与治疗。
为了让医生们更了解孩子的情况，儿童遗传与内分泌代谢科将检查室搬到了会诊室，“还要带孩子去儿科做一个彩超。”检查完毕后，小儿泌尿外科医生告诉孩子家长，“继续药物治疗，待激素水平稳定后，后续还需要联合心理科做心理评估及心理认知，决定孩子的性别，再接受手术治疗。”
明确手术时机、评估生长潜能及生育功能、确定诊疗方案......经过多学科会诊后，这些问题将迅速确定下来。
医联体与罕见病多学科联合诊疗为新生家庭带来希望
“在国家卫健委发的121个罕见病目录中，内分泌科的占了一半，整年下来，科室会遇到不少疑难病、罕见病，单是性发育异常的儿童就有数十例。” 儿童遗传与内分泌代谢科主任程昕然告诉记者。
今年4月，医院医务科接到了来自我市某医联体的电话，称该院产科接生了一例性别模糊的特殊新生儿，请求儿童遗传及内分泌科会诊。
“当时妈妈正值产后情绪不稳定期，向我哭诉称每次给孩子更换纸尿裤时都是一次心理折磨，想到孩子的未来，更是自责又无助。”程主任回忆，“孩子到医院后，我们迅速组织了小儿泌尿外科、新生儿科、放射科、超声影像科等共同组成的多学科团队诊疗，并迅速给出治疗方案，很快孩子的病情稳定下来。
专家们耐心交代患儿家长，放松心情，此类疾病可诊断可治疗，并对日常饮食、感染应激后的药物调整、复诊的时间等需要注意的事项，进行了细致交待，孩子的母亲动情地说，是成都市妇女儿童中心医院给这个孩子和她的家庭带来了希望。
“最强天团”携手 让疑难病、罕见病有路可循
为进一步贯彻“一切为了妇女儿童健康”的服务理念，该院“掌上妇幼”预约通道正式开设了儿童罕见病多学科联合门诊预约窗口，力争为疑难罕见病患儿提供更加精准化、个体化的临床诊疗，提供更加合理、有效、便捷的医疗服务。
据罕见病联合门诊儿童遗传与内分泌代谢科程昕然主任介绍，联合门诊根据病人需求不同，设有儿童消化、呼吸、血液、神经、心血管、免疫、肾脏、内分泌、新生儿、PICU等专业组，并要求参与讨论的诊疗医师由相关疾病科室主任（副主任）或副高及以上资质医师担任。
“今天有两个预约病人，我们就只放了两个号，但系统多放了一个，还以为没人会注意这个新上的门诊，没想到立马被抢了。” 儿童遗传与内分泌代谢科主治医师苏娜告诉记者，“由此可见有需求的病人还是很多。为了让这部分罕见病患儿在就诊时有路可寻，帮助她们从‘养不大’到‘长时间生活’、从没有‘药物’到‘有药可治’，甚至‘正常工作、结婚生子’，成为独立的‘社会人’，医院积极推动罕见病MDT的开设，进一步为患者简化了就诊流程，提高医疗效率，真正做到‘以患者为中心’。”
据介绍，目前该门诊暂定每周二设定5-10个号，有病人主动预约及医生引导预约两个途径。“医生引导预约是指已经经过专科医生的初诊，认为比较疑难，需要多学科诊断；另一种情况则是病人有这个需求，在掌上妇幼挂预约号，后台收到信息，我们会主动联系病人了解相关情况，根据他的需求和对病情的初步分析，确定参与讨论的诊疗科室，让‘最强天团’齐力护佑患者的健康。”
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