#長沙頭條##湖南婦女兒童醫院#
肺癌、胃癌、結腸癌、乳腺癌，遺傳性耳聾、苯丙酮尿症、半乳糖血症、蠶豆病……
據統計目前已知的遺傳病超過9000+種，平均每個正常人都有可能攜帶2~10個隐性緻病基因多數單基因遺傳病緻死、緻畸、緻殘，就算5%有藥可治，也多是天價藥。
目前未發現≠不會出現！基因遺傳病，不得不防！
一、精準預防惡性良性腫瘤風險，早發現早治療
提到基因檢測在預防癌症方面的應用，就得提到一個知名的國外影星——安吉麗娜 • 朱莉。
朱莉的祖母和姨媽均因乳腺癌去世，基因檢測結果提示她攜帶有 BRCA1 高風險基因型。據醫生估測，朱莉患乳腺癌的風險為 87%，患卵巢癌的風險為 50%。随後，朱莉進行了預防性手術，相繼切除了乳腺和卵巢，從源頭上阻斷疾病發展。
朱莉切除乳腺和卵巢的行為有一定争議，但像她這類癌症高發人群，因為具有明顯的家族性遺傳特征，選擇預防性基因檢測是能為下一步應對方案提供一些參考的。
目前，基因檢測已經是一個比較普遍的檢測手段，有家族癌症史的人，如果能進行遺傳性惡性良性腫瘤基因檢測，了解自身存在的風險，可以降低相關遺傳性癌症的發生率。
二、心腦血管疾病精準管控，個性化指導用藥
近年來大陸發病率最高的三大類慢性疾病分别是：高血壓、高血糖、高血脂，得了三高的患者往往還會誘發出其他諸多疾病，如動脈粥樣硬化、冠心病等。
39歲的夏先生（化名）已經有5年高血壓史，曾嘗試過各種降壓藥物，但效果均不理想。由于他的母親也患有高血壓，他深知這一病症的頑固與危害。
在朋友的推薦下，夏先生選擇了基因檢測，以此探尋更為個性化的治療方案，準确的了解自身在藥物吸收方面的差異性，迅速确定身體狀況和藥物反應情況，進而合理選擇藥物、調劑藥量。在醫生指導下，在使用阿米洛利3天後，血壓降20mmHg。
通過個性化用藥基因檢測，可以确定在慢病用藥過程中，身體對所用藥物吸收和代謝的能力，當解讀了其中的基因資訊後，才能使人們及時的了解到自己身體的生理狀況以及使用藥物後的身體反應情況。進而達到提高藥物療效、降低毒副作用、減少醫療費用的目的。
三、老年癡呆等複雜疾病，做到早測早防早避免
全世界有4750萬癡呆症患者，每年新增病例為770萬。據估計，每一百位60歲及以上人口中就有5至8名癡呆症患者。面臨如此高的增長率，該如何有效防治老年癡呆症？
目前，中晚期的老年癡呆病人很難取得治療效果，而早期預防、早期診斷、早期治療是推遲發病的唯一手段。
通過基因檢測可以排查因基因因素而引起的老年癡呆症的患病風險，進而排除先天因素，同時在日常生活中盡量避免易引起患病的各種因素，通過積極的飲食、行為、生活方式幹預，做到早發現，早預防，進而延緩或避免老年癡呆症的發生，大大降低患病風險。
除老年癡呆之外，帕金森病、老年黃斑變性、單基因肥胖等多種複雜疾病，都可以通過基因檢測評估風險，有助于早期識别高危人群，及早預防，避免或延緩疾病進展，真正做到早測早防早避免。
四、夫妻倆都很健康，為啥孩子得了遺傳病？
我夫妻倆都很健康，也沒有不良生育史，為什麼我的孩子得了遺傳病？
懷孕期間，所有的産檢都正常，我的孩子為什麼還會有問題？
我們家祖宗三代都沒有生過異常孩子，為什麼我就生了個遺傳病患兒？
32歲的小亮夫婦（化名）身體健康，但是卻連續生育了2個患病小孩，先後夭折。和很多相同經曆的父母溝通，發現很多家庭都有類似的疑問。
父母健康，沒有家族史，産檢也正常，為什麼會有這麼嚴重的單基因遺傳病呢？
這一現象，除了某些因基因突變新産生的異常以外，相當一部分是因為夫婦雙方都攜帶某種隐性遺傳病的緻病基因。
這種緻病基因在兩個家族中世代相傳，而攜帶緻病基因的人并不患病。但當遇到另一個攜帶相同緻病基因的人時，兩個緻病基因有可能同時傳給胎兒，導緻胎兒患病。
可怕的是，這些疾病在正常産檢時往往無法檢出，隻有等出生時甚至出生後很長時間才能被發現。
而通過基因檢測可以助備孕期、孕早期夫妻了解自身單基因遺傳病緻病變異的攜帶情況，提示生育患兒的風險，提供科學的生育指導，預防出生缺陷的發生。從源頭抓起，從普通人群做起，預防基因遺傳病的首次發生，更有效地減少嚴重出生缺陷。
五、人體基因全面檢，一次性篩查4000+疾病
基因是生物傳遞遺傳資訊的物質，決定我們的性别、外貌、生、老、病、死等。基因是科學的“算命大師”，可以精準預測出疾病、衰老的發生、發展規律，為真正意義的“上病治未病”提供可能。
即日起，湖南婦女兒童醫院推出人體基因全面檢項目，一次性篩查4000+疾病，揪出罕見病遺傳病，全面預知健康風險。
1、惡性良性腫瘤防控
預測惡性良性腫瘤風險，有惡性良性腫瘤風險需盡早做健康管理，預防疾病發生。
2、慢病管理
基因導緻的高血壓、高血脂和糖尿病，基因檢測指導精準慢病管理。
3、指導生育健康
平均每人攜帶3-4種隐性遺傳病，全套基因檢測可指導生育健康寶寶。
4、提前發現疾病
一次性篩查數千種疾病，早發現早幹預，排查是否存在潛在疾病隐患。
5、指導安全用藥
不同人存在基因差異，通過基因檢測，可精準指導個性化用藥。
湖南醫聊特約作者：湖南婦女兒童醫院 易婷
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