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卵巢癌檢測新名額“DNA甲基化”——讓“沉默的殺手”原形畢露

卵巢癌是一種在卵巢内或卵巢上形成的癌症,它導緻異常細胞有能力侵入或擴散到身體的其他部位。當這個過程開始時,可能沒有或隻有模糊的症狀。

随着癌症的發展,症狀變得更加明顯。這些症狀可能包括腹脹,骨盆疼痛,腹部腫脹和食欲不振等。全球每年有超過23萬卵巢癌新發病例,死亡人數達15萬,大陸每年約有5.2萬名女性被确診為卵巢癌,其中2.2萬人為此喪命。

卵巢癌檢測新名額“DNA甲基化”——讓“沉默的殺手”原形畢露

在生活中如何預防卵巢癌呢?

1.不要濫用激素類藥物及滋補品。

2.保持好心情。

3.适齡生育。

4.高危人群适時切除卵巢。

5.控制體重,遠離肥胖,均衡飲食。

6.積極篩查。

目前臨床針對卵巢癌的篩查及診斷方法目前有:

1.盆腔檢查:進行婦科檢查,包括觀察外陰、借助窺陰器觀察陰道、宮頸以及雙合診、三合診的盆腔檢查。

2.惡性良性腫瘤标志物檢測:常見的有CA125、HE4、CEA等,其中CA125是最常用的上皮性卵巢癌的标志物。

3.影像學檢查:對于卵巢癌患者,使用較多的是CT檢查和經陰道超聲檢查。

4.組織活檢:确診是否患卵巢癌的唯一方法是組織活檢,一般情況下,醫生需要進行手術以取出疑似癌症區域的組織,然後會将其送至病理科進行顯微鏡下的觀察,以确定是否為癌症。

5.卵巢癌基因甲基化檢測:通過采集受檢者的血液,在血液中檢測到DNA甲基化的改變,這對早期癌症甚至臨床診斷前的癌症檢測是敏感的。

卵巢癌檢測新名額“DNA甲基化”——讓“沉默的殺手”原形畢露

因卵巢處于機體深部位置,在惡性良性腫瘤早期盆腔鏡及影像學檢查大部分依賴于醫生經驗,現臨床常用惡性良性腫瘤标志物對于卵巢癌的診斷也缺乏特異性,組織活檢個體接受度不高,導緻大多數卵巢癌患者确診時已經處于中晚期,且療效不佳。而DNA甲基化檢測輔助卵巢癌的早期篩查顯示了較好的應用前景,甲基化屬于表觀遺傳學修飾,是在DNA序列不變的情況下,調節基因的表達和關閉,維護染色體的完整性,以調節DNA重組和某些特定基因組區域的轉錄活性,與人類發育和惡性良性腫瘤發生密切相關。

惡性良性腫瘤細胞甲基化的特點是:癌細胞的全基因組水準處于低甲基化狀态,發生在癌症早期,并且與惡性良性腫瘤的嚴重程度和轉移有關,臨床大量資料表示:HOXD9、FOXA1、RASSF1A、ADAMTS1和BNC1、CDO1、APC甲基化,其靈敏度與特異度皆提示其可發展成為新的微創卵巢癌篩查标志物。

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建議做卵巢癌甲基化篩查的人群:

1. 有乳腺癌、卵巢癌家族史;

2. 家族有BRCA1/2基因突變;

3. 高齡(35歲以上)初産或從未生育;

4. 月經初潮早以及絕經晚。

基于目前的研究資料中也發現,基于雙基因甲基化檢測技術對于Ⅰ期卵巢癌可達到76%以上的檢出率, 說明此技術在将來或可彌補目前臨床面對早期發現卵巢癌的不足, 成為卵巢癌早篩早診更優質的解決方案之一。

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需要注意的是甲基化的結果暫不能作為診斷依據,而是篩選傳統檢測方法無法檢出的高危人群,防患于未然,這就是早篩的目的!如果能在癌症初現端倪之時(此處指癌細胞的積累而不是癌症已經形成),通過早篩的方式被篩查到并扼殺于搖籃之中,那将是人生之大幸也。

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