在我作為醫生的職業生涯中，遇到過許多病患及其家庭面對癌症時的無助和恐懼。癌症，這個時代的疾病标簽，總是讓人感到無處不在，卻又似乎遙不可及。但是，如果我告訴你，有些癌症是躲也躲不掉的，因為它們隐藏在我們的基因深處，你會怎麼想呢？
有一次，我接診了一位中年女性，我們稱她為李女士。李女士來看我時，臉上寫滿了憂慮。她的母親和姐姐都曾因乳腺癌而早逝，這讓她感到自己每天都在與時間賽跑。她來到我這裡，是希望通過遺傳咨詢和檢測，找到一線生機。我們進行了詳細的家族史調查和基因檢測，結果發現她攜帶有BRCA1基因突變，這增加了她患乳腺癌的風險。
李女士的故事并不罕見。在我的實踐中，我遇到過許多類似案例，他們的故事強化了一個觀點：癌症确實有其遺傳性的一面。但同時，李女士的案例也給了我們希望。通過早期的診斷和幹預，我們可以制定出更加個性化的防治政策，提前布局，降低患病風險或延緩病情發展。
癌症與基因的那點事
站在診室裡，看着前來咨詢的患者和家屬，我經常被問到一個問題：“醫生，癌症是不是就是命中注定的？”我總是回答：“不全是，但基因确實扮演了一個不可忽視的角色。”這裡，我們來聊聊癌症與基因之間的那些事，解開一些你可能誤解的謎團。
癌症怎麼就和基因扯上了關系？
首先，要知道每個人的身體都是由無數細胞組成的，而每個細胞的核心是它的DNA——我們的遺傳藍圖。基因就是這個藍圖上的一小段代碼，控制着從我們的眼睛顔色到身體如何運作的一切。
時不時，這些代碼會發生錯誤，也就是突變。大多數突變都是無害的，但有些突變會導緻細胞失控地增長，形成惡性良性腫瘤，這就是癌症的起源。而當這種易于發生突變的基因可以從父母那裡遺傳給孩子時，癌症就成了一種“遺傳病”。
基因突變：自然界的打字錯誤
想象一下，你在打字，手指不小心滑了一下，打錯了一個字。大多數時候，這沒什麼大不了的，可能就是個小笑話。但假如你正在給客戶寫一個重要的報價單，一個小小的錯誤可能就會造成大問題。同樣地，在我們的基因裡，這些“打字錯誤”——基因突變，大多數時候可能影響不大，但如果發生在某些關鍵基因上，就可能導緻癌症。
并非所有癌症都是遺傳的
值得注意的是，并非所有的癌症都與遺傳有關。實際上，遺傳性癌症隻占所有癌症病例的一小部分。大多數癌症是由于我們的生活方式、環境因素和随機的基因突變結合作用的結果。也就是說，即使家族中沒有癌症史，不健康的生活習慣也可能增加患癌的風險。
那基因檢測能告訴我們什麼？
近年來，基因檢測變得越來越普及，它可以幫助我們了解個人是否攜帶某些增加癌症風險的遺傳變異。對于那些家族中有癌症史的人來說，這是一個了解自己是否高風險的好方法。但記住，即使是高風險，也并不意味着一定會患病。生活方式的改變和定期的體檢可以大大降低風險。
高遺傳性癌症類型介紹
在醫學界，我們經常遇到這樣的問題：“醫生，我父母中有人患癌，我會不會也得？”這不是一個簡單的是或不是的問題，但有一些癌症類型的遺傳風險确實比較高。讓我們深入了解幾種高遺傳性癌症，也許這能幫助你早日發現并采取措施。
1. 乳腺癌
乳腺癌是最為人熟知的遺傳性癌症之一。特别是當家族中有BRCA1和BRCA2基因突變時，患乳腺癌的風險大幅增加。如果你的家族史中有這樣的情況，進行基因檢測可以幫助評估風險。記住，早發現、早治療是戰勝乳腺癌的關鍵。
2. 結直腸癌
另一個與家族遺傳密切相關的是結直腸癌，特别是家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遺傳性非息肉病性結直腸癌（Lynch綜合症）。這兩種遺傳病增加了患者發展為結直腸癌的風險。如果你的家族中有人患有這些疾病，或者有早年結直腸癌的病例，那麼進行定期的結直腸鏡檢查就顯得尤為重要了。
3. 皮膚癌
黑色素瘤是一種嚴重的皮膚癌，它在某些家族中更為常見。如果你的家族中有人患有黑色素瘤，那麼你的風險也會增加。避免過度曝曬陽光和定期皮膚檢查對預防至關重要。
4. 前列腺癌
雖然大多數前列腺癌發病與年齡有關，但家族史也是一個重要的風險因素。如果你的直系親屬（比如父親或兄弟）患有前列腺癌，你的風險就會增加。知道家族史并進行PSA血液檢測可以幫助早期發現。
遺傳性癌症的診斷與預防
在我的醫生生涯中，遇到過不少家族性癌症的病例，這讓我深刻了解到，當癌症的陰影悄然伸向一家人時，遺傳咨詢與基因檢測便成為了他們面對不确定性的一線希望。是以，對于那些家族中有癌症病史的人來說，了解如何診斷和預防遺傳性癌症尤為重要。
遺傳咨詢的重要性
首先，遺傳咨詢是預防家族性癌症的第一步。如果你的家族中有人患有癌症，特别是如果是父母、兄弟姐妹、或子女，那麼尋求遺傳咨詢至關重要。在咨詢中，遺傳顧問會評估你的家族病史，幫助你了解癌症的遺傳風險，并決定是否進行基因檢測。
基因檢測的作用
基因檢測可以提供有關個人癌症風險的重要資訊。通過檢測特定的基因變異，比如乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因，我們能夠識别出高風險群體。這種資訊不僅對個人重要，對于其家族成員的健康管理也極其重要。
預防措施簡介
了解了自己的遺傳風險後，采取适當的預防措施就顯得尤為重要。這包括生活方式的調整和定期體檢。
生活方式的調整：保持健康的生活習慣是預防癌症的關鍵。均衡飲食、定期運動、戒煙限酒、控制體重等，都有助于降低癌症風險。
定期體檢：對于那些攜帶有癌症相關基因突變的人來說，定期進行癌症篩查比普通人群更為重要。這可能包括乳腺X光攝影、結直腸鏡檢查等，具體取決于個人的遺傳風險和家族病史。