特别愛嗑瓜子花生？可能是這個罕見病！滬上專家發現端倪...

坊友們愛吃瓜子花生

這類炒貨食品嗎？

剝開一個進嘴裡滿口香

但有時候愛吃瓜子花生

可能不是嘴饞,也可能是病...

23歲小夥就是以

被查出一罕見病——

希特林蛋白缺乏症

起病急驟，原因不明

今年11月，23歲的小官不明原因地出現惡心嘔吐、神志欠清、對答不能、伴精神行為異常，起初被診斷為高氨血症，予以降血氨等對症治療後患者逐漸醒轉，為進一步明确診斷，求助于瑞金醫院北部院區消化内科。

在溝通過程中了解到，小官曾2018年也出現過不明原因的神志不清、伴頭暈嘔吐，無乏力胸悶，無發熱等其他症狀，後因自行好轉并未重視 。

愛吃瓜子花生看似尋常

卻不簡單

小官收治入院後，家屬心情非常焦急，而且面臨一個特殊情況，患者即将訂婚，如果無法明确病因，可能他人生中的一件大事就要被推遲。

消化内科肝病組主任醫師陳立、醫師王銘傑迅速給這個大男孩制定了診療方案。首先積極對症治療，繼續降低血氨、保肝治療，密切關注患者神志狀态及名額變化。

醫生在再次詢問病史的過程中，又發現了幾個疑點：

1.兩次發病都是起病急，病程短，但患者平素無特殊症狀，和正常人無異。

2. 有高氨血症，伴肝功能輕度異常，但無慢性肝病、肝硬化基礎。

3. 兩次發病前都有較重的體力活動，家屬為給患者補充營養，特意予以“營養餐”加餐。

主任醫師陳立在查房時特别詢問患者，平時有什麼飲食愛好，小官母親回應稱，“他從小就喜歡吃零食，瓜子花生不斷，偏偏不愛吃飯，愁死人了！”。

看似尋常的話

卻引起了醫生的重視

考慮患者很可能存在

某種特别的代謝障礙

導緻血氨升高引發代謝性腦病

于是要求小官完善

血和尿的串聯質譜

以及全外顯子基因檢測

檢查結果顯示，血串聯質譜的提示瓜氨酸增高，尿串聯質譜提示尿嘧啶輕度增高。結合患者的臨床病史、高氨血症、高瓜氨酸血症等特征，醫生高度懷疑小官患有“希特林蛋白缺乏症”，這是一種罕見病，由于線粒體内膜的一種名為希特林蛋白的運輸蛋白缺乏導緻的疾病，希特林蛋白缺乏時，線粒體内轉出的天冬氨酸減少，尿素循環受阻，瓜氨酸蓄積，即發生瓜氨酸血症。

愛吃花生瓜子

原來這是身體本能的需要

希特林蛋白缺乏症患者

喜食豆類及花生等

富含天冬氨酸和精氨酸的食物

這可能與攝入此類食物

可刺激尿素合成

降低血氨，改善其症狀有關

基于以上的發病機制，醫生在藥物治療的基礎上，給小官制定了精細的飲食方案，希特林蛋白缺乏患者的推薦蛋白質-脂肪-碳水化合物比例為蛋白質:15% - 25%，脂肪:40% - 50%，碳水化合物:30% - 40%。

醫師表示，希特林蛋白缺乏症是一種遺傳性代謝遺傳病，也是一種繼發性尿素循環障礙。病人通常不喜歡含有大量碳水化合物的食物，如米飯、面條或蛋糕、面包。相反，他們喜歡含有脂肪和蛋白質的食物，如肉類、牛奶、乳制品、油炸食品和堅果。

患者通常可以通過适當的飲食管理和醫生的監測過正常的生活。由于該病還存在脂代謝異常，包括脂肪合成過多、脂肪酸氧化障礙，可導緻脂肪肝；這種類型的脂肪肝通常體重正常，與臨床常見的肥胖相關的脂肪肝有很大差別。

是以臨床上對于體重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，應注意本病的可能性。此外，此疾病還可并發肝髒惡性良性腫瘤，其中大部分為肝細胞癌，不容忽視。

END

來源 | 上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院

編輯 | 大羽（見習）

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