特别爱嗑瓜子花生？可能是这个罕见病！沪上专家发现端倪...

坊友们爱吃瓜子花生

这类炒货食品吗？

剥开一个进嘴里满口香

但有时候爱吃瓜子花生

可能不是嘴馋,也可能是病...

23岁小伙就因此

被查出一罕见病——

希特林蛋白缺乏症

起病急骤，原因不明

今年11月，23岁的小官不明原因地出现恶心呕吐、神志欠清、对答不能、伴精神行为异常，起初被诊断为高氨血症，予以降血氨等对症治疗后患者逐步醒转，为进一步明确诊断，求助于瑞金医院北部院区消化内科。

在沟通过程中了解到，小官曾2018年也出现过不明原因的神志不清、伴头晕呕吐，无乏力胸闷，无发热等其他症状，后因自行好转并未重视 。

爱吃瓜子花生看似寻常

却不简单

小官收治入院后，家属心情非常焦急，而且面临一个特殊情况，患者即将订婚，如果无法明确病因，可能他人生中的一件大事就要被推迟。

消化内科肝病组主任医师陈立、医师王铭杰迅速给这个大男孩制定了诊疗方案。首先积极对症治疗，继续降低血氨、保肝治疗，密切关注患者神志状态及指标变化。

医生在再次询问病史的过程中，又发现了几个疑点：

1.两次发病都是起病急，病程短，但患者平素无特殊症状，和正常人无异。

2. 有高氨血症，伴肝功能轻度异常，但无慢性肝病、肝硬化基础。

3. 两次发病前都有较重的体力活动，家属为给患者补充营养，特意予以“营养餐”加餐。

主任医师陈立在查房时特别询问患者，平时有什么饮食爱好，小官母亲回应称，“他从小就喜欢吃零食，瓜子花生不断，偏偏不爱吃饭，愁死人了！”。

看似寻常的话

却引起了医生的重视

考虑患者很可能存在

某种特别的代谢障碍

导致血氨升高引发代谢性脑病

于是要求小官完善

血和尿的串联质谱

以及全外显子基因检测

检查结果显示，血串联质谱的提示瓜氨酸增高，尿串联质谱提示尿嘧啶轻度增高。结合患者的临床病史、高氨血症、高瓜氨酸血症等特征，医生高度怀疑小官患有“希特林蛋白缺乏症”，这是一种罕见病，由于线粒体内膜的一种名为希特林蛋白的运输蛋白缺乏导致的疾病，希特林蛋白缺乏时，线粒体内转出的天冬氨酸减少，尿素循环受阻，瓜氨酸蓄积，即发生瓜氨酸血症。

爱吃花生瓜子

原来这是身体本能的需要

希特林蛋白缺乏症患者

喜食豆类及花生等

富含天冬氨酸和精氨酸的食物

这可能与摄入此类食物

可刺激尿素合成

降低血氨，改善其症状有关

基于以上的发病机制，医生在药物治疗的基础上，给小官制定了精细的饮食方案，希特林蛋白缺乏患者的推荐蛋白质-脂肪-碳水化合物比例为蛋白质:15% - 25%，脂肪:40% - 50%，碳水化合物:30% - 40%。

医师表示，希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物，如米饭、面条或蛋糕、面包。相反，他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛奶、乳制品、油炸食品和坚果。

患者通常可以通过适当的饮食管理和医生的监测过正常的生活。由于该病还存在脂代谢异常，包括脂肪合成过多、脂肪酸氧化障碍，可导致脂肪肝；这种类型的脂肪肝通常体重正常，与临床常见的肥胖相关的脂肪肝有很大区别。

因此临床上对于体重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，应注意本病的可能性。此外，此疾病还可并发肝脏肿瘤，其中大部分为肝细胞癌，不容忽视。

END

来源 | 上海交通大学医学院附属瑞金医院

编辑 | 大羽（见习）

点分享